人民網(wǎng)北京12月30日電（曾璇）“兒子曾經(jīng)跟我說，‘真希望這個(gè)病最終有一天消失，因?yàn)榈眠@種病不僅自己痛苦，看著比自己瘦弱的爸爸在我發(fā)病的時(shí)候還要背我去醫(yī)院，我覺得很難過，我不想讓你和爸爸這樣難受。’”林華（為保護(hù)被采訪者隱私，化名），一位血友病患者的母親，同時(shí)也是一名醫(yī)務(wù)工作者，說到這里時(shí)，淚水漣漣。

血友病患者在我國(guó)超10萬 按需治療仍是主要治療方式

血友病，是一種罕見的遺傳性凝血障礙疾病。由于患者血液中缺少功能正常的凝血因子Ⅷ（甲型血友病、血友病A）或因子Ⅸ（乙型血友病、血友病B），輕微的磕碰就可能造成關(guān)節(jié)、肌肉長(zhǎng)時(shí)間嚴(yán)重出血，一些重癥患者甚至沒有明顯外傷也可出現(xiàn)自發(fā)性出血。頻繁出血引發(fā)關(guān)節(jié)的損毀、畸形，讓很多血友病患者因病致殘。作為罕見病中的“常見病”，血友病在我國(guó)的患者數(shù)量超過10萬。

目前針對(duì)血友病，學(xué)術(shù)界最提倡的是預(yù)防治療，就是在未出血時(shí)就定期地補(bǔ)充缺乏的凝血因子，預(yù)防出血。預(yù)防治療對(duì)于青少年兒童患者尤為重要，只要在骨骼生長(zhǎng)成熟之前能夠及時(shí)補(bǔ)充足夠的凝血因子，同時(shí)接受健康教育與綜合護(hù)理，絕大多數(shù)在成年之后都能擁有健康的關(guān)節(jié)。

國(guó)際上應(yīng)用的三種預(yù)防治療方案大致為：足量方案，每次25-40IU/kg，血友病A患者每周給藥3次，多數(shù)獲得接近正常人的骨骼肌肉功能和社會(huì)健康生活；中量方案，每次15-30IU/kg，血友病A患者每周給藥3次，雖然無法獲得零出血和阻止長(zhǎng)期關(guān)節(jié)損害發(fā)生，但具有更高的效價(jià)比。低劑量方案：5-10IU/kg，每周2-3次，是一種有效的過渡性選擇，只能減少出血發(fā)生，不能完全阻止關(guān)節(jié)病變的發(fā)展。當(dāng)前我國(guó)因條件限制等原因主要采用低劑量方案或按需治療方案，門診上的很多患者出血嚴(yán)重、關(guān)節(jié)損傷，能夠按需治療的患者都有限，主動(dòng)進(jìn)行預(yù)防治療的患者更是少之又少。

北京血友病關(guān)愛中心負(fù)責(zé)人關(guān)濤介紹，“我國(guó)患者主要的治療方式是按需治療，具體劑量大致為10IU/kg。按需治療中的‘需’，也是指發(fā)生出血后進(jìn)行的補(bǔ)救措施，但我們現(xiàn)在希望患者能不發(fā)生出血或盡可能地少出血，即預(yù)防治療，因?yàn)橐坏┏鲅斐傻膿p傷是不可逆的。從全國(guó)血友病患者治療情況來看，如今基本實(shí)現(xiàn)了患者‘不疼’，但我們總體的藥物供應(yīng)、醫(yī)保能力，還無法完全保證患者不殘。實(shí)現(xiàn)血友病患者不殘，還有很長(zhǎng)的路要走。”

中國(guó)工程院院士、江蘇省血液研究所所長(zhǎng)阮長(zhǎng)耿在接受人民網(wǎng)記者采訪時(shí)表示，盡管過去10年，我國(guó)在血友病的診斷和治療上有著很大的進(jìn)展，從一開始需要從國(guó)外進(jìn)口血源性第八凝血因子到如今允許重組第八凝血因子上市并應(yīng)用于患者，但我國(guó)在血友病的預(yù)防治療上仍然亟待進(jìn)一步發(fā)展。而血友病的預(yù)防治療非常重要，應(yīng)該作為一級(jí)治療幫助血友病患者預(yù)防出血。

我國(guó)血友病推廣預(yù)防治療仍存諸多困難

但是遺憾的是，想要在我國(guó)全面推廣血友病的預(yù)防治療仍然面臨三大困難。首當(dāng)其沖的，便是治療費(fèi)用的問題。因?yàn)榻K生依賴凝血因子的輸注，每個(gè)血友病患者都面臨一張永無止境的賬單。林華告訴記者，“兒子在被發(fā)現(xiàn)患上血友病時(shí)，是按需治療，一周用一支，也沒有什么問題，中考體能測(cè)試的時(shí)候一切順利，我們就認(rèn)為那就這樣用藥好了。但是實(shí)際上，他的關(guān)節(jié)正在慢慢損傷，只不過不會(huì)一下子表現(xiàn)出來。他現(xiàn)在上了高中，處于生長(zhǎng)發(fā)育期，再加上季節(jié)變化，就使得他的骨損傷問題一下子暴露出來。兒子的體重比較大，按照他的公斤體重?cái)?shù)進(jìn)行預(yù)防治療，則每周要注射3支凝血因子。于是從今年3月份開始，我們和醫(yī)生商量改成了每周用三次藥。但即便我們所在的城市已經(jīng)算是醫(yī)保報(bào)銷比例很高的城市，仍然有25%的費(fèi)用需要自己承擔(dān)，再加上理療費(fèi)、做檢查等雜項(xiàng)，一年也需要自費(fèi)7、8萬。”

關(guān)濤表示，目前針對(duì)預(yù)防治療血友病，北京、浙江、江蘇、廣東等地的醫(yī)保保障措施還是比較完善的，但是預(yù)防治療血友病的醫(yī)保從全國(guó)范圍內(nèi)看，比如偏遠(yuǎn)農(nóng)村地區(qū)、縣級(jí)城市的推廣仍然比較困難，仍有許多重癥血友病患者面臨著“因病致貧”的風(fēng)險(xiǎn)。

除了費(fèi)用問題，包括醫(yī)院在內(nèi)的社會(huì)關(guān)注度有待提高也成為推廣血友病預(yù)防治療的一大難題。

阮長(zhǎng)耿呼吁完善血友病的登記制度，從架構(gòu)源頭對(duì)血友病提起重視：“現(xiàn)在精準(zhǔn)醫(yī)療的概念很流行，國(guó)家的頂層設(shè)計(jì)也好、醫(yī)院的醫(yī)療資源儲(chǔ)備也好，所有的配套措施需要了解臨床到底有多少患者，臨床的用藥需求到底有多大，那么如何做到數(shù)據(jù)精準(zhǔn)呢？就需要依靠大數(shù)據(jù)，需要必要的登記制度。血友病是一種罕見病，預(yù)計(jì)全國(guó)大概有13萬患者，雖然我們也有血友病登記制度，但是目前登記的人數(shù)只有將近2萬例，和實(shí)際患病人數(shù)有著明顯差距。”

同時(shí)，阮長(zhǎng)耿告訴記者：“我們也在努力，讓更多患者、更多醫(yī)生了解預(yù)防治療的重要性。比如最近在蘇州召開的血液病年會(huì)，有專門的血友病講座，告訴所有血液科醫(yī)生要了解血友病，了解血友病的治療分按需和預(yù)防，預(yù)防是最重要的一級(jí)治療。”

另外，血友病的預(yù)防治療不僅僅體現(xiàn)在醫(yī)療用藥之上，因?yàn)檫z傳疾病的特殊性，很多患者被發(fā)現(xiàn)患病時(shí)還是兒童，這就要照顧到患者的心理建設(shè)，因此需要家屬的配合。

林華從一名醫(yī)務(wù)工作者的角度，給出了自己的一些護(hù)理經(jīng)驗(yàn)：“首先，要正確對(duì)待，積極面對(duì)。要教育患兒自立自強(qiáng)，不要有思想負(fù)擔(dān)，就把這個(gè)事情當(dāng)做生活的一部分，最起碼從心理上讓他能有信心戰(zhàn)勝疾病。第二，要學(xué)會(huì)觀察，比如患兒的關(guān)節(jié)情況、出血情況。第三，要善于總結(jié)，做好每次發(fā)病的出血記錄、用藥記錄，進(jìn)行比較。第四，要學(xué)習(xí)一些簡(jiǎn)單的醫(yī)護(hù)技能，比如自我注射、康復(fù)訓(xùn)練手法以備不時(shí)之需。第五，要找相對(duì)固定的醫(yī)生去看，這樣的醫(yī)生更了解患者情況。”最后她提醒患者及家屬：“血友病造成體內(nèi)出血，導(dǎo)致骨損傷，長(zhǎng)此以往將是一個(gè)不可逆的過程，會(huì)嚴(yán)重降低患者的生活質(zhì)量，并加重家庭負(fù)擔(dān)，因此要防微杜漸，一定要關(guān)注并重視標(biāo)準(zhǔn)化預(yù)防治療。”