原標(biāo)題：“玻璃人”渴望正常生活

中山市人民醫(yī)院設(shè)有全市唯一的血友病信息登記管理中心。 資料圖片

　　一位父親在盛怒之下打了兒子兩巴掌，孩子當(dāng)時(shí)就出現(xiàn)頭痛癥狀，但家人沒(méi)有在意。第二天孩子昏迷不醒，送入醫(yī)院被診斷為大量顱內(nèi)出血，后經(jīng)檢測(cè)確診為中度血友病。

　　這是中山一名“玻璃人”的真實(shí)經(jīng)歷。今天是第27個(gè)“世界血友病日”，在近日中山舉辦的一場(chǎng)珠中江地區(qū)世界血友病日醫(yī)患聯(lián)誼活動(dòng)上，市人民醫(yī)院血液內(nèi)科主任許曉軍透露，“血友病發(fā)病率為萬(wàn)分之一，中山若按常住人口320萬(wàn)人來(lái)計(jì)算，應(yīng)有320個(gè)血友病患者，實(shí)際上目前登記的為50多人。”據(jù)悉，在已登記的這些血友病患者中，大部分是重型，只有一部分是中型。

　　凝血因子問(wèn)世降低血友病致畸率

　　對(duì)于血友病這個(gè)“神秘”的疾病，許多人并無(wú)太多了解。

　　許曉軍介紹，血友病是一種由于血液中某些凝血因子缺乏而導(dǎo)致患者產(chǎn)生嚴(yán)重凝血障礙的遺傳性出血性疾病，男女均可發(fā)病。癥狀主要表現(xiàn)為自發(fā)性出血，重型病人可能輕輕一碰就會(huì)止不住地出血，也叫“玻璃人”。中型病人有的在劇烈運(yùn)動(dòng)或擁擠狀態(tài)下就會(huì)出血。輕型病人有的終生不發(fā)病，不需要治療，只在嚴(yán)重外傷時(shí)才會(huì)出血。

　　他印象最深的，是在多年前接診過(guò)這樣一位血友病患者：一位父親在盛怒之下打了兒子兩巴掌，當(dāng)時(shí)兒子只有10多歲，出現(xiàn)頭痛癥狀，但家人沒(méi)有在意，第二天孩子昏迷不醒，送入醫(yī)院診斷為大量顱內(nèi)出血，后經(jīng)檢測(cè)確診為中度血友病。

　　過(guò)去血友病很可怕，一來(lái)是因?yàn)樗闹禄省⑺劳雎识己芨撸退悴凰劳觯颊叩纳尜|(zhì)量也很差，但是自從替代性的凝血因子問(wèn)世后，血友病患者的致畸率已經(jīng)大幅下降，在發(fā)達(dá)國(guó)家，血友病患者平均壽命已經(jīng)達(dá)75歲。但是，這種因子需要終生使用，這也使很多家庭難以負(fù)擔(dān)。

　　“血友病目前沒(méi)有治愈方法，主要是替代治療，即重型患者出血時(shí)，輸注凝血因子，一周要打兩三次。”許曉軍說(shuō)，如果是中型患者，預(yù)防性治療一次打一兩支就行了。由于輸注藥物醫(yī)療費(fèi)用較高，目前不少血友病患者未能接受規(guī)范治療。

　　家族中若有患者 孕檢時(shí)要查基因

　　為了減輕患者負(fù)擔(dān)，中山在多年前就把血友病列入了特定病種，患者還可以在門(mén)診看病，用住院險(xiǎn)來(lái)報(bào)銷，這樣一來(lái)，可以報(bào)銷七成醫(yī)藥費(fèi)，長(zhǎng)期治療成為了可能。

　　許曉軍說(shuō)：“目前，血友們每一年的治療費(fèi)用在30萬(wàn)—40萬(wàn)，一般的工薪家庭是負(fù)擔(dān)不起的，這些年醫(yī)保報(bào)銷到70%，剩下這部分社會(huì)慈善機(jī)構(gòu)又免除了50%，那么這些人每人一年花兩三萬(wàn)元就可以預(yù)防治療了。”

　　血友病需要終身治療，因此管理非常重要。作為中山市唯一的血友病信息登記管理中心，市人民醫(yī)院血液科接受全市患者的登記，政府將根據(jù)登記的病人情況進(jìn)行藥物采購(gòu)，另外管理中心還會(huì)免費(fèi)贈(zèng)送基本護(hù)理物品，提供慈善關(guān)愛(ài)項(xiàng)目。

　　許曉軍提醒，血友病是一種遺傳性疾病，目前市內(nèi)提供的免費(fèi)孕檢沒(méi)有篩查基因這項(xiàng)。孕檢可查基因，但費(fèi)用太昂貴，一般查一個(gè)因子要6000元左右。所以一般不會(huì)給孕婦做這項(xiàng)篩查。但是如果孕婦家族中有血友病患者，通過(guò)基因查出來(lái)是血友病攜帶者后，醫(yī)生會(huì)指導(dǎo)她優(yōu)生優(yōu)育。

　　此外，孕婦懷孕前三個(gè)月感冒，易受外界影響，導(dǎo)致基因突變，可能患病或傳給下一代。因此，要保持不勞累、受冷，如有血友病家族史的，或自發(fā)性出血的，應(yīng)及時(shí)去做相關(guān)檢查。

　　■故事

　　“90后玻璃人”：為夢(mèng)想奮斗

　　血友病是一個(gè)終生性疾病，有人形象地稱血友病患者為“玻璃人”，即病人非常脆弱，一旦受到外傷，由于缺乏凝血因子會(huì)過(guò)度出血，若不及時(shí)治療，嚴(yán)重者可造成終身殘疾。以往很長(zhǎng)時(shí)間，患者及其家屬對(duì)此都很憂愁、驚恐。

　　潘青（化名）就是這樣的一名“玻璃人”。90后的潘青出生在一個(gè)普通家庭，父母對(duì)他寵愛(ài)有加。可是不久后，家里人發(fā)現(xiàn)，孩子沒(méi)有碰磕但身上不時(shí)會(huì)出現(xiàn)青一塊紫一塊。在一歲半的時(shí)候，潘青被確診患有血友病，自此后，他開(kāi)始了漫長(zhǎng)的治療，生活、運(yùn)動(dòng)都要很小心，一不小心，關(guān)節(jié)位就會(huì)出血腫脹。

　　“記得在14歲那年，最厲害曾經(jīng)出血出了一個(gè)月，反反復(fù)復(fù)，左手肘關(guān)節(jié)的位置每?jī)商斐鲅淮危詈髮?dǎo)致活動(dòng)受限，不可以完全彎曲、不可以完全伸直，不可以用力。”回憶起過(guò)去發(fā)病的日子，潘青至今仍記憶猶新。

　　小時(shí)候不能和其他小朋友一樣盡情玩耍，還要經(jīng)常打針，潘青也有抱怨過(guò)：“那時(shí)候會(huì)怨父母，因?yàn)檫@些都是遺傳的，我常常心想不要把我生下來(lái)，我就不會(huì)受這種苦了。”每一次潘青因?yàn)橥纯喽赣H氣的時(shí)候，母親都會(huì)走開(kāi)，躲到房間里偷偷抹眼淚。

　　目前國(guó)際上對(duì)血友病也沒(méi)有辦法根治，只能注射凝血因子預(yù)防。正常注射預(yù)防后，病人可像正常人一樣生活、工作。以前，潘青一出血就要去醫(yī)院輸血，讓自己和家人倍感艱辛，現(xiàn)在有了凝血因子可注射，盡管價(jià)格不菲，但也可以使他和正常人一樣生活學(xué)習(xí)。

　　作為一名大學(xué)生，潘青對(duì)未來(lái)充滿期待：“我希望和普通的90后一樣，為自己的夢(mèng)想奮斗。定期注射的話，我覺(jué)得自己的病對(duì)日常生活沒(méi)什么影響。”

　　此外，潘青希望血友病人能夠從小得到更多的社會(huì)關(guān)注，從而獲得持續(xù)性的合理治療，他們就能像正常人一樣健康成長(zhǎng)、生活，為社會(huì)創(chuàng)造價(jià)值，成為真正對(duì)國(guó)家有用的人。

　　■鏈接

　　男性更易遺傳血友病

　　在與病友們談話中，記者了解到一個(gè)奇怪的現(xiàn)象，血友病患者中，多數(shù)都為男性。這是為什么？

　　“血友病根據(jù)缺乏凝血因子種類的不同，可分為甲型、乙型、丙型和獲得性血友病四大類，其中甲型血友病是臨床上最常見(jiàn)的血友病，約占血友病人數(shù)的80%到85%。”許曉軍介紹說(shuō)，由于甲型血友病的致病基因位于X性染色體上，所以，對(duì)于男性而言，只要其X染色體上含有致病基因，他就成為了血友病患者。

　　而女性要成為血友病患者，不僅要求其父母的X染色中均含有致病基因，而且還要恰巧遺傳母親那條致病的X染色體。（記者 鄧泳秋）