上海瑞金醫(yī)院檢驗(yàn)科主任技師 王學(xué)鋒

血友病，是常見(jiàn)的遺傳性出血性疾病。該病的發(fā)病率約為1/5000個(gè)出生男性，因此，血友病并不罕見(jiàn)。作為血友病患者或患者的家長(zhǎng)，我們需要注意什么呢？

根據(jù)體內(nèi)凝血因子Ⅷ/Ⅸ缺陷缺乏的程度不同，患者以輕重不等的自發(fā)性或創(chuàng)傷后出血傾向?yàn)楸憩F(xiàn)，主要出血部位是關(guān)節(jié)、肌肉和實(shí)質(zhì)性臟器，皮膚黏膜也可以有出血癥狀。血友病患者出血，一般的止血制劑無(wú)效，必須及時(shí)注射凝血因子Ⅷ或Ⅸ制劑。應(yīng)該注意的是，血友病患者出血，須盡早輸注相應(yīng)的凝血因子制劑。若一味拖延治療時(shí)間，會(huì)加重出血，延遲康復(fù)并使治療費(fèi)用增加。國(guó)外推崇患者在家庭實(shí)施凝血因子自我注射，往往會(huì)起到較好的治療效果。

血友病患者可以接受預(yù)防接種，所不同的是接種后按壓的時(shí)間要比普通孩子長(zhǎng)。血友病患者應(yīng)該盡量避免肌肉注射，因后者極易導(dǎo)致注射局部血腫的形成。若需注射給藥，一般可以選擇靜脈點(diǎn)滴途徑。適宜的體育鍛煉對(duì)血友病患者改善癥狀，提高關(guān)節(jié)和肌肉的功能是必需的。血友病患者最適合的體育運(yùn)動(dòng)項(xiàng)目是游泳和騎自行車(chē)。

血友病一般是男性發(fā)病，女性雖然只是攜帶致病基因不發(fā)病，但其可以將致病基因傳給男性的后代導(dǎo)致其發(fā)病。因此，對(duì)血友病家族中有生育愿望的女性實(shí)施基因診斷，可以明確其致病基因攜帶狀況。若為致病基因攜帶者，可以在中孕期實(shí)施產(chǎn)前診斷。此外，輔助生殖技術(shù)與基因診斷技術(shù)使胚胎水平的基因篩查成為可能，這就是所謂的植入前的基因診斷：在胚胎形成后，通過(guò)基因檢測(cè)，選擇健康的胚胎植入母親子宮，可以從根本上杜絕致病基因的遺傳。

近年來(lái)，血友病基因治療也獲得了極大的成功。罹患血友病是不幸的，但又是幸運(yùn)的，因?yàn)樵摬】煞馈⒖芍危膊≈斡氖锕庖呀?jīng)呈現(xiàn)。