10月19日，2019年中國罕見病大會在京舉行。會議透露，在我國獲批上市的55種罕見病治療用藥中，目前已有32種被納入國家醫(yī)保藥品目錄，適用于19種罕見病。其中5種是2019年目錄調(diào)整中新增的，并且還有部分罕見病治療用藥已進入談判階段，談判成功的將按程序納入目錄。

國家衛(wèi)生健康委副主任王賀勝指出，國家衛(wèi)生健康委成立國家罕見病診療與保障專家委員會，建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，啟動全國罕見病病例登記工作，公布第一批罕見病目錄，印發(fā)《罕見病診療指南（2019年版）》，構(gòu)建全國新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)，加強罕見病藥物研發(fā)和科技攻關(guān)等一系列措施，促進了我國罕見病防治工作的跨越式發(fā)展。將堅持預(yù)防為主，強化早期干預(yù)，降低罕見病發(fā)生率；堅持分類施策，解決不同類別罕見病的診治問題；堅持穩(wěn)步推進，多部門綜合施策，進一步完善罕見病藥品科研、注冊和產(chǎn)業(yè)政策，構(gòu)建多層次的罕見病社會保障體系。

國家醫(yī)療保障局副局長李滔表示，國家醫(yī)保局將健全醫(yī)保藥品目錄動態(tài)調(diào)整機制，繼續(xù)將罕見病用藥納入優(yōu)先考慮范圍，及時將符合條件的藥品納入目錄；繼續(xù)開展目錄準(zhǔn)入談判和集中帶量采購，發(fā)揮團購優(yōu)勢，爭取進一步降低昂貴罕見病藥品的價格；加強與相關(guān)部門的溝通協(xié)調(diào)，在現(xiàn)有基本醫(yī)保制度體系以外，探索進一步提升罕見病保障水平的可行路徑，努力構(gòu)建具有中國特色的罕見病醫(yī)療保障模式。

國家藥品監(jiān)督管理局副局長徐景和指出，國家藥監(jiān)局大力支持罕見病藥品研發(fā)創(chuàng)新，優(yōu)先組織罕見病藥品審評審批，優(yōu)先辦理罕見病藥品上市，優(yōu)先審評罕見病藥品豁免申請，配合財政部實施罕見病藥品稅收優(yōu)惠，全力保障罕見病患者的健康權(quán)益。

會議期間，公布了《2019中國罕見病患者綜合社會調(diào)查》第一階段報告，發(fā)布了《罕見病藥物衛(wèi)生技術(shù)評估專家共識（2019）》。本次會議由中國罕見病聯(lián)盟主辦，中國醫(yī)院協(xié)會、中國醫(yī)藥創(chuàng)新促進會、北京協(xié)和醫(yī)院、中國研究型醫(yī)院學(xué)會聯(lián)合承辦。