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建立全國診療協(xié)作網(wǎng)絡(luò),首批324家醫(yī)院加入

健康焦點:提高罕見病診斷水平

2019年05月24日 10:35 | 作者:王君平 | 來源:人民政協(xié)網(wǎng)
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西安市兒童醫(yī)院的兒童罕見病覆蓋面廣、就診患兒多。該院采取多學科協(xié)作診療模式,由多個科室專家組成醫(yī)療組,對罕見病患兒會診,制定個性化治療方案。圖為該院醫(yī)療組在為一名罕見病患兒進行會診。

新華社記者 劉 瀟攝


制圖:張芳曼

全世界有7000多種罕見病,只有1%的罕見病有治療藥物。我國罕見病患者超過2000萬人,每年新出生的罕見病患兒超過20萬。罕見病不只是一個醫(yī)學問題,更是一個社會問題。近年來,我國政府出臺了一系列政策,為罕見病診治創(chuàng)造了良好的條件。日前,本報記者走近罕見病患者群體,記錄了他們的真實生存狀況,提出了加強罕見病診治的建議,希望引起全社會的關(guān)注。

——編 者 

     

首部罕見病診療指南發(fā)布

罕見病診斷困難,往往使患者錯過最佳診療時機,導(dǎo)致其生存幾率降低

6歲的小安快上學了,媽媽帶他到北京旅游。走著走著,小安有點累了,還嘔吐起來。隨后,精神越來越差,嗜睡不醒。小安被緊急送到醫(yī)院,直接進了重癥監(jiān)護室,3小時后死亡。

從最初出現(xiàn)不適到死亡不足72小時,小安患的是什么???經(jīng)解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學中心兒內(nèi)科醫(yī)生孟巖診斷,小安患的是鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺陷癥。

這種罕見病是X染色體連鎖疾病,小安媽媽攜帶致病突變基因。更不幸的是,這個致病基因也遺傳給了她的大兒子大安。小安和大安屬于間歇性發(fā)病患者。

一天中午,孟巖接到小安媽媽的電話?!懊厢t(yī)生,大安今天告訴我有些累,不想動,想睡覺。我?guī)结t(yī)院檢查血氨,已經(jīng)超過正常上限2.5倍?!泵蠋r說:“馬上去當?shù)蒯t(yī)院住院,趕緊進行降血氨處理,監(jiān)測血氨變化?!苯Y(jié)果,當?shù)蒯t(yī)院不敢收治,媽媽帶大安趕到北京。經(jīng)過治療,大安血氨降至正常,身體恢復(fù)正常。

大安是幸運的,早診早治,可以防患于未然。然而,更多的罕見病患者就沒這么幸運了。據(jù)統(tǒng)計,我國罕見病患者超過2000萬,每年新出生的罕見病患兒超過20萬。北京大學醫(yī)藥國際研究中心教授史錄文的課題組研究發(fā)現(xiàn),35%的罕見病曾被誤診5次以上。

《2018年中國罕見病調(diào)研》對285名醫(yī)生做了問卷調(diào)查,僅有33.3%的醫(yī)生聽說過罕見病。邊遠地區(qū)的臨床醫(yī)務(wù)人員,對罕見病的認識更匱乏。

北京大學第三醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師樊東升說,由于罕見病發(fā)病率較低,普通醫(yī)生平時很少遇到,加上相關(guān)專業(yè)知識、臨床經(jīng)驗不足,醫(yī)生獨立確診罕見病的難度很大。醫(yī)生無法診斷罕見病,患者也就無法獲得正確的治療,盲目治療甚至可能對患者產(chǎn)生不利影響。

罕見病診斷困難,特別是錯診、漏診高發(fā),往往使患者錯過最佳診療時機,導(dǎo)致生存幾率降低。因此,開展罕見病的早期診斷和規(guī)范治療,可以顯著提高患者生存幾率。

北京醫(yī)學會罕見病分會副主任委員王琳介紹,絕大多數(shù)罕見病沒有診療指南或?qū)<夜沧R,缺乏規(guī)范化的診療流程,反映了罕見病領(lǐng)域循證醫(yī)學研究不足,這也是世界罕見病領(lǐng)域面臨的問題。她建議,有計劃地制定罕見病指南,建立規(guī)范統(tǒng)一的標準指南體系。

令人欣喜的是,《罕見病診療指南(2019年版)》日前發(fā)布,這是我國第一部罕見病診療指南?!吨改稀穼?21種罕見病進行了全方位的闡述,以清晰的流程圖形式展現(xiàn)診斷流程和治療原則,有利于促進罕見病規(guī)范化診療。

80%罕見病是遺傳病

建立全國統(tǒng)一檢測標準,確保檢測規(guī)范和檢測質(zhì)量,讓罕見病防治關(guān)口前移

徐先生的小兒子一歲兩個月了,不會爬,不會走,也不會說話。最讓徐先生苦惱的是,兒子總是用手指頭摳眼睛,甚至連眼珠子都摳。當小兒子長出牙齒后,徐先生發(fā)現(xiàn)兒子用牙去咬舌頭,雖然痛得哇哇直哭,但還是控制不住。

讓徐先生更頭疼的是,小兒子是這樣,大兒子也這樣!7歲的大兒子生活完全不能自理,經(jīng)常抽搐。

究竟得了什么怪???徐先生輾轉(zhuǎn)找到孟巖。聽他電話里講完癥狀,孟巖初步判斷是自毀容貌綜合征。這是一種先天性嘌呤代謝異常疾病,除了嚴重影響智力發(fā)育,還會導(dǎo)致自殘行為,目前沒有有效治療方法。

孟巖說,對于那些高度致殘致死的遺傳病,遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷能避免悲劇的重演。母親再次懷孕,可以通過基因產(chǎn)前診斷判斷胎兒是否患病。

“80%罕見病是遺傳病?!蓖趿照f,基因檢測為疾病的診斷和鑒別提供了科學的依據(jù)。但是,我國目前存在基因檢測機構(gòu)繁雜、檢測方式有待規(guī)范、檢測標準尚不統(tǒng)一等問題,罕見病的診斷和篩查困難不小。她呼吁,應(yīng)加強對基因檢測機構(gòu)的監(jiān)管,建立全國統(tǒng)一檢測標準,確保檢測規(guī)范和檢測質(zhì)量,讓罕見病防治關(guān)口前移。

北京大學第三醫(yī)院院長、中國工程院院士喬杰介紹,目前已有百余種單基因疾病可在胚胎植入前進行遺傳學診斷,避免患兒出生,減輕家庭和社會經(jīng)濟負擔,為眾多遺傳病患者及家庭帶去希望。

罕見病發(fā)展中心主任黃如方認為,罕見病是基礎(chǔ)疾病的極端表現(xiàn)。針對這些極端少數(shù)病例的研究,將有助于提高對人類疾病機理的認識,有助于發(fā)現(xiàn)潛在的新型治療方法。罕見病研究具有超過疾病本身的意義,針對罕見病人的藥物臨床試驗,未來都有可能為常見病治療提供思路。

324家醫(yī)院參與協(xié)作

建立暢通完善的協(xié)作機制,對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉(zhuǎn)診,提高我國罕見病綜合診斷能力

一帆的舅舅不到50歲就離開人世,但并不知到底得了什么病。

謎團是被一帆的媽媽揭開的,因為她也受著同樣的困擾。一帆的媽媽患有肥厚性心肌病,找到北京安貞醫(yī)院主任醫(yī)師姜騰勇看病。姜騰勇和當時在北京協(xié)和醫(yī)院工作的孟巖合作開展一項調(diào)研,從肥厚性心肌病患者中篩查法布里病。經(jīng)過酶活性檢測,一帆的媽媽被確診為罕見病法布里病。

一帆的舅舅5歲出現(xiàn)嚴重手足疼痛,間歇性發(fā)作好多年。10多歲出現(xiàn)蛋白尿,之后腎臟病逐漸加重,腎功能逐漸受損,經(jīng)歷透析、腎移植。30多歲心律不齊,心肌肥厚。40歲左右安裝了心臟起搏器,但不到50歲又死于腦卒中?!斑@是典型的法布里病的臨床表現(xiàn)?!?nbsp;孟巖說。

毫無懸念,一帆和媽媽一起被確診為法布里病。一帆出生在湖南,從小就不出汗,渾身疼痛,這些法布里病的典型癥狀都被忽略。一帆體溫有時高達40度,他圖涼快趴在水泥地上,或者用一盆涼水從頭澆。為此,一帆去哪里都會帶一瓶礦泉水,這是他的標配,不過不是用來喝的,而是用來沖涼身體的。

法布里病的癥狀和普通疾病類似,如果把它當成普遍病來治,不僅治不好病,還會對身體產(chǎn)生傷害。一帆的突發(fā)性耳聾發(fā)作,聽力調(diào)到70分貝才能聽到。幸運的是,一帆住進了北大第一醫(yī)院,聽力恢復(fù)到50分貝。法布里病患者如果腎臟出問題,常常被誤診為普通腎炎,使用大量的激素不僅無效,還可能造成股骨頭壞死。

“罕見病診斷太難,因為每種罕見病都不太一樣?!北本﹨f(xié)和醫(yī)院神經(jīng)病學系主任崔麗英表示。

孟巖說,提高罕見病的診斷預(yù)防水平,亟待建立全國罕見病轉(zhuǎn)診網(wǎng)絡(luò)。醫(yī)生在日常接診中要有罕見病意識,通過網(wǎng)絡(luò)轉(zhuǎn)診,讓罕見病患者及時得到專業(yè)救治。

日前,國家衛(wèi)健委發(fā)布《關(guān)于建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的通知》,明確將建立暢通完善的協(xié)作機制,對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉(zhuǎn)診,提高我國罕見病綜合診斷能力,逐步實現(xiàn)罕見病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理的目標,并公布了首批324家醫(yī)院作為協(xié)作醫(yī)院。其中北京協(xié)和醫(yī)院為國家級牽頭醫(yī)院,四川華西醫(yī)院等32家醫(yī)院為省級牽頭醫(yī)院,北京醫(yī)院等291家醫(yī)院作為協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院。專家表示,協(xié)作網(wǎng)及相關(guān)機制的健全完善,有望減少誤診漏診,讓罕見病患者病有所醫(yī)。

29種藥物納入醫(yī)保

政府鼓勵罕見病藥物的引進、研發(fā)和生產(chǎn),加快罕見病藥品的注冊審評審批

藍藍長長地緩了一口氣,簡單的穿衣成了一項“巨大工程”。她不是年紀大了,而是患有特發(fā)性肺動脈高壓。

特發(fā)性肺動脈高壓是指原因不明的肺血管阻力增加,引起持續(xù)性肺動脈高壓力升高,可導(dǎo)致心衰竭,被稱為“心肺血管系統(tǒng)的癌癥”。由于缺氧導(dǎo)致手指和嘴唇呈藍紫色,很多患者甚至不能大聲唱歌,不能奔跑,不能情緒激動。

2011年,初為人母的藍藍常常感到胸悶氣短。經(jīng)過一年求醫(yī),確診為特發(fā)性肺動脈高壓。她拼命地呼吸,但胸悶難耐,心臟絞痛不已,必須靠呼吸機、藥物才能維持基本的喘氣。

如今,藍藍快40歲了,經(jīng)歷過3次搶救。萬幸的是,她的病還有藥可治。藍藍的救命藥安立生坦片每片100元。如此高昂的價格,讓不少患者家庭“望藥興嘆”。《2019年中國罕見病報告》顯示,13種罕見病的藥物治療花費中,年治療費用最高的近500萬元,有11種藥物的年治療費用大于8萬元。在沒有醫(yī)保支付的情況下,患者難以維持長期足量和足療程的治療,因病致殘現(xiàn)象較為普遍。

自2015年以來,我國出臺了多項政策措施,力圖打破在罕見病藥物上的“市場不確定”,鼓勵罕見病藥物的引進、研發(fā)和生產(chǎn),加快注冊審評審批。2018年12月底, 有13種罕見病藥品通過優(yōu)先審評審批申請上市,涉及《第一批罕見病目錄》中10種罕見病,患者將逐步擺脫“境外有藥、境內(nèi)無藥”的困境。國家藥監(jiān)局承諾,對于部分臨床急需、市場短缺的藥品加快審核、審批,罕見病藥品3個月內(nèi)審結(jié)。

目前,在我國上市且有罕見病適應(yīng)證的55種藥物中,有29種藥物納入國家醫(yī)保目錄,涉及18種罕見病,其中9種藥物享受國家醫(yī)保目錄甲類報銷,患者使用時無需自付費用。今年3月,我國對首批21個罕見病藥品和4個原料藥實行減稅。降低3%的增值稅,同步降低藥品價格。一系列利好政策,為罕見病患者打開“希望之門”。


《 人民日報 》( 2019年05月24日 19 版)


編輯:董雨吉

關(guān)鍵詞:罕見 患者 診斷 醫(yī)院

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