并發(fā)癥頻現(xiàn)可能致殘致死

　　“蝴蝶寶貝”在體表皮膚會有明顯的發(fā)病表現(xiàn)，但該病并非只影響體表皮膚，身體的其他器官同樣可能受到影響，比如隱性遺傳營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥患者體內(nèi)的黏膜（口腔、食道、眼睛、肛門）都可能發(fā)生水皰，可引起疼痛、吞咽困難，甚至無法進食。

　　周密就屬于營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥患者。她上小學(xué)五年級，每到午餐時間，同學(xué)們都爭先恐后地去食堂選擇豐富菜肴，她只能安靜地坐在課桌前等待奶奶送來的盒飯。因為食道狹窄且脆弱，小周密只能吃煮得非常軟爛的米飯和蔬菜。即便如此，她的食量很小，進食速度也比同齡孩子慢很多。

　　不只是吃飯，周密的身高、體重也明顯比同齡孩子落后一大截。雖然11歲了，她的體重還不足20公斤，身高也比多數(shù)同學(xué)矮了一頭多。因為總是脫皮，她的手不能按照正常的速度生長，現(xiàn)在也只有五六歲孩子的一般大，靈活度也差很多，因而作業(yè)至少要比同學(xué)多一倍的時間才能寫完。

　　“還有比周密更嚴重的患者，比如前段時間因媒體報道而被關(guān)注的‘保鮮膜男孩’，為減少皮膚同外界的摩擦，這個14歲的男孩每天都要包裹著厚厚的保鮮膜去上學(xué)。因為護理不當，現(xiàn)在他的手臂和膝關(guān)節(jié)已經(jīng)不能伸直，出現(xiàn)了明顯的由并發(fā)癥引起的殘疾。”林志淼表示，除了幫助“蝴蝶寶貝”治療水皰和潰爛的皮膚，積極干預(yù)這些患者的并發(fā)癥是他的主要工作。

　　“需要特別強調(diào)的是，幾乎每一個重癥‘蝴蝶寶貝’都有并發(fā)癥出現(xiàn)，手指粘連攣縮、角質(zhì)化，牙齒脫落，食道狹窄，吞咽困難，劇烈嘔吐……更嚴重的還可能患上鱗狀皮膚癌?；忌掀つw癌的患者，往往在早期就會離世。”林志淼說。

　　避免和延遲并發(fā)癥，也正是周密爸爸每天早晚堅持為她更換紗布、修剪破皮并仔細包扎的重要原因。因為，就目前的醫(yī)療技術(shù)條件而言，及時處理破皮，是提高“蝴蝶寶貝”生活質(zhì)量的唯一辦法。

　　保護傷口是最有效的治療方式

　　“人的基因很難改變，所以大皰性表皮松解癥這類由基因缺陷導(dǎo)致的疾病，很難徹底根治。受醫(yī)療水平限制，目前尚未找到安全、有效同時廉價的療法。但對于已經(jīng)發(fā)病的患者，可以通過分析家族致病基因、產(chǎn)前檢查等介入手段避免再次出現(xiàn)同類患者。”林志淼介紹，目前對“蝴蝶寶貝”的治療主要是避免摩擦損傷、護理傷口以及積極防治并發(fā)癥。國際上有多個研究團隊進行了人造結(jié)構(gòu)蛋白替代治療、基因治療、骨髓移植治療的研究探索，其中，骨髓移植治療研究獲得了較大的突破性進展。

　　林志淼表示，有1/3的骨髓移植患者效果很好，有1/3效果明顯，還有1/3效果不明顯，但接受骨髓移植的患者也有20%～30%的死亡率。而人造結(jié)構(gòu)蛋白，局部注射可以促進皮膚正常生長，但價格比黃金還貴且不能持久；基因治療效果不穩(wěn)定且有致癌風險。所以，對癥治療、合理保護患者傷口，防止出現(xiàn)并發(fā)癥或癌變，成為目前治療該病的最有效方式。