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抗“罕見病”,治療應(yīng)與科普并重
“瓷娃娃”“月亮的孩子”“不食人間煙火的孩子”……這些看似詩意的名字,背后的真相卻是罕見病。據(jù)《工人日報(bào)》報(bào)道,對罕見病診治這一國際性難題,我國正摸清罕見病發(fā)病“底數(shù)”,邁出加強(qiáng)診療體系建設(shè)的關(guān)鍵一步。目前,國家衛(wèi)健委已成立國家罕見病診療與保障專家委員會(huì),并要求從下月起新診斷病例,發(fā)現(xiàn)一例,登記一例,努力實(shí)現(xiàn)罕見病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理。
目前,我國罕見病發(fā)病人數(shù)至少在2000萬以上?,F(xiàn)階段,罕見病的診療存在兩大痛點(diǎn)。首先,誤診、漏診率較高,約有六成的罕見病患者遭遇過誤診。就拿“小胖威利綜合征”來說,其外部癥狀表現(xiàn)為暴飲暴食、肥胖、發(fā)育遲緩等,極易被誤診為腦癱、重癥肌無力等疾病。罕見病藥物的不可及與不可負(fù)擔(dān)是另一大痛點(diǎn)。我國已印發(fā)第一批罕見病目錄,然而,目錄中121種疾病的300多萬名罕見病患者仍然面臨著疾病診斷后無藥可治、治療藥物未在中國上市、治療藥物雖已上市但價(jià)格高昂尚未納入醫(yī)保等難題。
針對兩大痛點(diǎn),我國推出了一系列舉措。例如,針對誤診、漏診,建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng),并遴選出罕見病診療能力較強(qiáng)、診療病例較多的324家醫(yī)院,對患者進(jìn)行相對集中診療和雙向轉(zhuǎn)診。平臺(tái)的建立非常重要,它不僅可以作為診療平臺(tái),利用遠(yuǎn)程診療等技術(shù)手段不斷完善,而且可以成為一個(gè)病例收集與分析,并在此基礎(chǔ)之上開展交流研討、醫(yī)療教育的平臺(tái)。
再例如,為提高罕見病藥品用藥的可及性,對臨床急需的境外罕見病新藥,國家藥監(jiān)局已會(huì)同國家衛(wèi)健委建立專門通道進(jìn)行審評審批,專門通道的藥品將在3個(gè)月內(nèi)完成審評。與此同時(shí),在我國已經(jīng)獲批上市的55種罕見病治療用藥中,目前已有32種被納入國家醫(yī)保藥品目錄,其中5種是2019年目錄調(diào)整中新增的。
好的措施有了,接下來,就要不斷提高其社會(huì)知曉度。據(jù)悉,我國第一批罕見病診療指南已印發(fā)。指南,就是非常不錯(cuò)的普及工具,不僅應(yīng)有專業(yè)的醫(yī)務(wù)人員版,也應(yīng)推出通俗的家庭教育版。如果讓準(zhǔn)父母及父母們多了解一些罕見病知識(shí)及診療信息,他們不僅可以早做預(yù)防,加強(qiáng)懷孕前、懷孕中和新生兒出生后的“三級(jí)”篩查和檢測,而且能夠盡早察覺相關(guān)癥狀,盡快找到合適的醫(yī)院,這是“早發(fā)現(xiàn)”的關(guān)鍵一環(huán),也是罕見病防治的“基石”。
編輯:劉暢
關(guān)鍵詞:罕見 診療 治療