漸凍癥、“玻璃人”(血友病)、“木偶人”(多發(fā)性硬化癥)……這些罕見病，在人口基數(shù)龐大的中國(guó)，卻并不“罕見”。

中國(guó)有2000多萬(wàn)名罕見病患者，如何推進(jìn)罕見病精準(zhǔn)診斷治療、新藥研發(fā)、用藥保障，探索破解罕見病難題的“中國(guó)方案”，成為各方關(guān)注的焦點(diǎn)。

“為了更好地解決罕見病患者的問(wèn)題，需要了解中國(guó)罕見病到底有什么特點(diǎn)，多維度地建立罕見病信息網(wǎng)絡(luò)尤為重要。”在近日于北京舉行的2019年中國(guó)罕見病大會(huì)上，中國(guó)罕見病聯(lián)盟秘書長(zhǎng)、北京協(xié)和醫(yī)院黨委書記張抒揚(yáng)表示。

此前，中國(guó)國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)發(fā)布了關(guān)于建立全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的通知，遴選出了罕見病診療能力較強(qiáng)、診療病例較多的324家醫(yī)院作為協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院，對(duì)患者進(jìn)行相對(duì)集中診療和雙向轉(zhuǎn)診，以逐步實(shí)現(xiàn)罕見病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理的目標(biāo)。根據(jù)要求，各協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院將于11月開始病例信息登記工作。

國(guó)家衛(wèi)健委藥物與衛(wèi)生技術(shù)綜合評(píng)估中心副主任趙琨指出，罕見病相關(guān)信息的注冊(cè)登記和數(shù)據(jù)分享，在罕見病藥物的安全性和有效性監(jiān)測(cè)方面將起到關(guān)鍵作用。

因?yàn)楹币姴』颊呷巳合鄬?duì)少、市場(chǎng)需求有限、藥物研發(fā)成本高，較少有企業(yè)關(guān)注罕見病藥品研發(fā)，用于罕見病治療的藥品被稱作“孤兒藥”。許多罕見病治療藥物和療法的隨機(jī)對(duì)照試驗(yàn)在現(xiàn)實(shí)中也很難進(jìn)行。

在此背景下，《罕見病藥物衛(wèi)生技術(shù)評(píng)估專家共識(shí)(2019)》近日發(fā)布。趙琨表示，無(wú)論對(duì)于藥品、醫(yī)療技術(shù)、亦或某項(xiàng)干預(yù)措施，衛(wèi)生技術(shù)評(píng)估都將對(duì)其從安全性、臨床價(jià)值、社會(huì)價(jià)值等方面進(jìn)行評(píng)估和論證，有利于醫(yī)療資源的合理、高效配置。

對(duì)于罕見病用藥可及性這一長(zhǎng)期存在的難題，中國(guó)國(guó)家藥品監(jiān)督管理局藥品注冊(cè)管理司化學(xué)藥品處處長(zhǎng)余歡指出，為鼓勵(lì)罕見病藥品的創(chuàng)新研發(fā)，國(guó)家藥監(jiān)局已明確對(duì)罕見病藥品，新的適應(yīng)癥在獲批之后給予6年的數(shù)據(jù)保護(hù)期，即給予罕見病藥物的研發(fā)者6年的市場(chǎng)獨(dú)占期，在市場(chǎng)獨(dú)占期間，罕見病藥物的研發(fā)者可以合理享有產(chǎn)品上市之后帶來(lái)的市場(chǎng)回報(bào)。

中國(guó)醫(yī)院協(xié)會(huì)會(huì)長(zhǎng)劉謙表示，今年剛剛修訂的《中華人民共和國(guó)藥品管理法》中對(duì)加強(qiáng)罕見病藥物的研發(fā)、生產(chǎn)和供應(yīng)保障進(jìn)行了明確規(guī)定。協(xié)會(huì)成員要加強(qiáng)罕見病臨床研究，加快罕見病藥物研發(fā)，加大罕見病經(jīng)費(fèi)投入。

此外，為加快罕見病治療藥品等臨床急需境外新藥在中國(guó)上市，中國(guó)多部門聯(lián)合發(fā)布《關(guān)于臨床急需境外新藥審評(píng)審批相關(guān)事宜的公告》，對(duì)罕見病治療藥品等臨床急需境外新藥建立專門通道進(jìn)行審評(píng)審批，對(duì)列入專門通道的罕見病治療藥品在3個(gè)月內(nèi)審結(jié)。

“在中國(guó)已經(jīng)獲批上市的55種罕見病治療用藥中，目前已有32種被納入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄，適用于19種罕見病。其中5種是2019年目錄調(diào)整中新增的，并且還有部分罕見病治療用藥已進(jìn)入談判階段，談判成功的將按程序納入目錄?！敝袊?guó)國(guó)家醫(yī)療保障局副局長(zhǎng)李滔表示。

李滔還強(qiáng)調(diào)，國(guó)家醫(yī)保局將健全醫(yī)保藥品目錄動(dòng)態(tài)調(diào)整機(jī)制，繼續(xù)將罕見病用藥納入優(yōu)先考慮范圍，及時(shí)將符合條件的藥品納入目錄；開展目錄準(zhǔn)入談判和集中帶量采購(gòu)，發(fā)揮團(tuán)購(gòu)優(yōu)勢(shì)，爭(zhēng)取進(jìn)一步降低昂貴罕見病藥品的價(jià)格；加強(qiáng)與相關(guān)部門的溝通協(xié)調(diào)，在現(xiàn)有基本醫(yī)保制度體系以外，探索進(jìn)一步提升罕見病保障水平的可行路徑，努力構(gòu)建具有中國(guó)特色的罕見病醫(yī)療保障模式。