3月21日9時3分，在上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬國際和平婦幼保健院，全球首個通過胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)（PGT）阻斷印記基因疾病沙夫-楊綜合征的健康寶寶降生。

王女士曾先后6次懷孕，并通過剖宮產(chǎn)產(chǎn)下三子。其中，長子和幼子均因新生兒窒息和肺不張，出生兩周內(nèi)夭折；次子出生后一周被診斷為腦癱，智力嚴(yán)重低下、機能發(fā)育停滯。類似悲劇也發(fā)生在王女士丈夫張先生的弟弟家里。

2016年，張先生帶孩子到上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬國際和平婦幼保健院，在中國科學(xué)院院士黃荷鳳和生殖遺傳科主任徐晨明聯(lián)合門診就診。生殖遺傳科張軍玉博士等對患兒進(jìn)行了全外顯子測序和生物信息分析，檢出候選基因后再對夫妻兩人及其家族成員進(jìn)行基因檢測驗證，最終確診為沙夫-楊綜合征。

沙夫-楊綜合征主要臨床表現(xiàn)為新生兒肌張力低下伴吮吸困難、發(fā)育遲滯、智力障礙等，是在2013年由美國貝勒醫(yī)學(xué)院沙夫和楊兩位教授首次報道并以他們的名字命名的遺傳綜合征。

針對王女士夫婦的情況，黃荷鳳認(rèn)為可以借助PGT完成該家系遺傳病的阻斷，幫助他們實現(xiàn)為人父母的心愿。胚胎實驗室王麗團(tuán)隊和遺傳科陳松長等技術(shù)人員分別提取了夫婦二人的卵子和精子，并培養(yǎng)和篩查出了完全正常的早期胚胎。輔助生殖科金麗主任團(tuán)隊針對王女士3次剖宮產(chǎn)、多次刮宮導(dǎo)致反復(fù)宮腔積液的情況，采用個體化治療改善子宮內(nèi)膜容受性，以提高胚胎植入的成功率，使植入王女士子宮的一枚胚胎成功妊娠。2018年12月，產(chǎn)前診斷中心主任王彥林進(jìn)行產(chǎn)前診斷，基因診斷顯示胎兒未攜帶MAGEL2基因相關(guān)致病變異，染色體也無異常。這意味著，通過PGT技術(shù)從源頭上阻斷了沙夫-楊綜合征家族疾病的遺傳通道。王女士多次剖宮產(chǎn)術(shù)導(dǎo)致疤痕子宮，產(chǎn)科主任顧瑋團(tuán)隊全程保駕護(hù)航，確保第4次剖宮產(chǎn)手術(shù)成功。

“沙夫-楊綜合征是一種印記基因致病性變異導(dǎo)致的罕見病。和常規(guī)的孟德爾遺傳病相比，印記基因疾病的遺傳模式和臨床診斷有其獨特性，因此在臨床診斷和基因的致病性分析上要求更高。”黃荷鳳介紹，王女士3次不良生育史以及其丈夫弟弟的3個兒子夭折，均因孩子從父親處遺傳了MAGEL2的功能喪失雜合突變，王女士丈夫及其弟弟雖然都攜帶了MAGEL2的突變，但由于該變異來自他們母親的傳遞，因此并不發(fā)病。（特約記者楊靜 通訊員高泳濤）