測序為主的基因檢測和遺傳咨詢作用下的遺傳密碼解讀，是手心和手背的關(guān)系。如果沒有遺傳咨詢師來解讀基因密碼，測序就僅僅是得到了一堆數(shù)字垃圾。但遺憾的是，雖然我國的基因科技在某些方面已經(jīng)領(lǐng)跑世界，但我國的職業(yè)大典中還沒設(shè)置遺傳咨詢師這個崗位。

1月9日，全球基因檢測巨頭公司Illumina在J.P摩根健康大會上宣布，隨著其公司新款測序儀的推出，人類全基因組測序成本有望在近期的一天降至100美元。這段話引起了全球性的巨大影響，投資者們也對這次的產(chǎn)品發(fā)布表現(xiàn)出非同尋常的熱情，這一結(jié)果也直接導(dǎo)致Illumina的股票每股上漲了23.47美元。

受到這則新聞影響的人，也包括全國政協(xié)委員、中國科學(xué)院院士賀林。作為國際遺傳學(xué)領(lǐng)域的知名專家，賀林對基因測序技術(shù)的突飛猛進式發(fā)展感到欣喜，同時對我國遺傳咨詢師人才的極度匱乏也深感憂慮。

“其實，測序為主的基因檢測和遺傳咨詢作用下的遺傳密碼解讀，就如同一個人的手心和手背，是生死相依的關(guān)系。因為，如果沒有遺傳咨詢師來解讀基因密碼，測序就僅僅是得到了一堆數(shù)字垃圾。但遺憾的是，雖然我國的基因科技在某些方面已經(jīng)領(lǐng)跑世界，但我國的職業(yè)大典中還沒有遺傳咨詢師這個職業(yè)，當然也就更沒有完整的遺傳咨詢師培養(yǎng)體系了。”賀林形象且遺憾地向記者表示。

遺傳咨詢師：基因密碼的解讀者

做過無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的孕媽媽們，對基因檢測的印象可能是輕松且神奇的。這個過程只需要抽取孕產(chǎn)婦少量外周血送檢，然后等待專業(yè)機構(gòu)給出胎兒是否會罹患染色體遺傳病的報告就行了，但其實這是一個格外復(fù)雜的過程。

“從流程來講，基因（遺傳）檢測與遺傳咨詢包括樣本獲取、基因測序、數(shù)據(jù)分析與解讀，報告簽發(fā)，解釋與建議等多個環(huán)節(jié)，遺傳咨詢師的用武之地其實處于整個基因科技產(chǎn)業(yè)鏈的下游環(huán)節(jié)。”賀林向記者解釋，每個人的基因都由ATCG4個堿基組成，但是這4個堿基的不同排列順序，造就了人們的高矮胖瘦各異，以及其所罹患某種疾病的概率不同。而遺傳咨詢師的作用，就在于通過測序儀繪出的基因圖譜，從專業(yè)的角度去解讀這個人的基因和疾病的關(guān)系。

多數(shù)人都知道影星安吉麗娜·朱莉做乳腺切除手術(shù)的事情。那么朱莉為什么做出這樣的決定呢，是因為她的遺傳咨詢師告訴她，她的BRCA1基因發(fā)生突變，罹患乳腺癌的概率高達87%，因而建議她切除乳腺，以降低乳腺癌的發(fā)病率。而這個概率是如何計算出來的呢？其包含的具體含義又是什么？

“目前的研究表明，BRCA1和BRCA2這兩個基因的突變跟乳腺癌的發(fā)病呈正相關(guān)關(guān)系。在發(fā)生了BRCA1基因突變的女性人群里，乳腺癌的發(fā)病率是55%~65%；在發(fā)生BRCA2基因突變的女性人群里，乳腺癌的發(fā)病率是45%。同時，也有研究顯示，有乳腺癌家族史的BRCA1基因突變攜帶者，個體患病的風險會上升到為87%。而朱莉的姨媽就是因為乳腺癌死亡，所以為了降低發(fā)病率，朱莉選擇了乳腺切除手術(shù)，她的乳腺癌發(fā)病率也由87%下降到5%。”賀林向記者解釋。

可事實上，每個人自出生開始都攜帶著不同的基因突變，雖然BRCA1和乳癌的關(guān)系已較明確，還有眾多呈現(xiàn)在基因圖譜上的突變等待著科學(xué)家們?nèi)グl(fā)現(xiàn)其遺傳學(xué)規(guī)律。對此，賀林強調(diào)，如果沒有遺傳咨詢師的解讀和分析，即使人們通過基因檢測得出了自己的基因圖譜，也不能識別其中的奧秘，當然就不能將這些數(shù)據(jù)應(yīng)用到人類的健康管理過程中，也就背離了基因科技助力人類健康發(fā)展的初衷。

遺傳咨詢師是連接臨床門診和遺傳診斷實驗室的橋梁

基因科技目前在全球范圍內(nèi)已經(jīng)呈現(xiàn)勢不可擋的趨勢，業(yè)界初步估計今后兩年其產(chǎn)業(yè)效益會超過千億元產(chǎn)值，可見其體量之大。而與此同時，我們必須注意到，在每年新生人口達到1600萬至2000萬的我國，出生缺陷依然是一個沉重和突出的公共衛(wèi)生和社會問題。

賀林告訴記者，據(jù)統(tǒng)計我國每年有80萬至120萬缺陷兒出生，其中先天性遺傳代謝病患者約30萬。雖然我國也在積極推廣國際通用的出生缺陷三級預(yù)防策略，并倡導(dǎo)遺傳咨詢，但問題并沒有得到根本的破解，其關(guān)鍵原因就在于我國遺傳咨詢師的缺乏。

“隨著基因科技的普及，二孩政策的全面放開，以及個人健康意識的提升，人們對基因診斷、遺傳咨詢、遺傳病治療等醫(yī)學(xué)服務(wù)的需求與日俱增，這些都需要專業(yè)的遺傳咨詢師來完成。而目前我國的遺傳咨詢服務(wù)大都由普通臨床大夫兼任，他們既沒有遺傳知識背景，也沒有經(jīng)過專業(yè)的系統(tǒng)培訓(xùn)，對基因密碼的解讀能力極為有限。”賀林向記者介紹。

“其實，遺傳咨詢師是連接臨床門診和遺傳診斷實驗室的橋梁，因而這個人群的產(chǎn)生和培養(yǎng)必須經(jīng)過嚴密的系統(tǒng)培訓(xùn)、培養(yǎng)。”賀林表示，遺傳咨詢師作為揭秘基因密碼的專業(yè)人士，必須具備豐富的專業(yè)知識、長期的工作經(jīng)驗積累和良好的溝通技能，這樣才能根據(jù)用戶的需求和家族史，給出適合用戶的基因檢測建議，并在檢驗結(jié)果出來之后，告訴用戶下一步應(yīng)該怎么做。

遺傳咨詢師數(shù)量還事關(guān)健康中國的步伐

“比較我國的遺傳咨詢師職業(yè)空白現(xiàn)狀，美國、加拿大等國家在三四十年前就已經(jīng)設(shè)置了遺傳咨詢師的職業(yè)崗位，并建立了完整的遺傳咨詢師培訓(xùn)和管理體系。現(xiàn)在，北美的遺傳病發(fā)病率已經(jīng)大大降低。”每次談到遺傳咨詢師崗位空白的問題，賀林都是“看在眼里，急在心上”。在他看來，在全民健康已經(jīng)上升為國家戰(zhàn)略的今天，人們健康對于遺傳咨詢師的依賴增強，因而業(yè)界對國家主管部門設(shè)置該職業(yè)的呼聲也愈加強烈。

實際上，雖然國家還沒有出臺相應(yīng)的職業(yè)設(shè)計，但國內(nèi)部分在遺傳咨詢領(lǐng)域卓有建樹的生物醫(yī)學(xué)機構(gòu)，如中國遺傳學(xué)會遺傳咨詢分會，北京協(xié)和醫(yī)院以及湖南湘雅醫(yī)院等為響應(yīng)“民間”的需求和呼聲，已經(jīng)在嘗試遺傳咨詢師的培訓(xùn)工作。

據(jù)賀林介紹，他擔任主委的中國遺傳學(xué)會遺傳咨詢分會，自2015年成立至今，已經(jīng)舉辦了8-9期遺傳咨詢師的培訓(xùn)班，每期250人以上，期期人員爆滿。

“但僅有‘民間’培訓(xùn)顯然不夠。我國目前至少需要2萬～5萬名中高級的遺傳咨詢師，以及更多數(shù)量的初級遺傳咨詢師，來開展遺傳咨詢工作和向人們科普遺傳學(xué)知識。”賀林強調(diào)，我國要早日實現(xiàn)健康中國和全民健康的目標，設(shè)立遺傳咨詢師職業(yè)是關(guān)鍵之舉，而要擴大遺傳咨詢師隊伍，提高遺傳咨詢師的專業(yè)度是首要任務(wù)，這些都需要國家層面的頂層設(shè)計。

“沒有遺傳咨詢師，降低出生缺陷和實現(xiàn)遺傳病的基因治療，都只能是紙上談兵。也就是說，十余萬人的遺傳咨詢師隊伍，實際上關(guān)系到健康中國的核心———全民健康。如果我國不能加速規(guī)劃遺傳咨詢師的職業(yè)，我國的基因科技發(fā)展將會直接受阻，而我們的健康中國步伐也將因此而延緩。”賀林最后呼吁。