核心提示：

　　遺傳咨詢就是座“橋梁”，把影響治病的遺傳因素挖掘出來，解釋清楚，有助指導(dǎo)疾病的精確治療。如果不及時(shí)把此事處理好，將影響國民健康和浪費(fèi)大量資金。

　　我國遺傳咨詢專業(yè)機(jī)構(gòu)和人才缺乏。通過調(diào)查，超過1/3的醫(yī)院沒有開展遺傳咨詢工作。目前我國尚無專門的機(jī)構(gòu)進(jìn)行遺傳咨詢師的認(rèn)證、考核及資料整理工作。

　　要保障全民健康、打造健康中國，開展遺傳咨詢，降低出生缺陷，勢在必行。

　　據(jù)2012年衛(wèi)生部發(fā)布的《中國出生缺陷防治報(bào)告》顯示，我國出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷約90萬例。據(jù)世界衛(wèi)生組織2014年發(fā)布的《世界癌癥報(bào)告》顯示，過去4年全球癌癥發(fā)病率升高11%，其中中國新增病例最多。我國經(jīng)濟(jì)在快速發(fā)展，醫(yī)療技術(shù)也在飛速進(jìn)步，可我國遺傳病和癌癥的發(fā)病率卻連年上升，如何應(yīng)對(duì)？

　　基因檢測技術(shù)的出現(xiàn)為上述疾病的預(yù)防、診斷和治療帶來了福音。2014年12月，國家衛(wèi)計(jì)委公布了第一批高通量測序技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位，分為遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷3個(gè)專業(yè)。2015年1月，國家衛(wèi)計(jì)委發(fā)布了第一批可以開展無創(chuàng)產(chǎn)前篩查的產(chǎn)前診斷試點(diǎn)單位，全國31個(gè)省市地區(qū)共有109家機(jī)構(gòu)入選。我國基因測序臨床應(yīng)用大幕自此拉開，基因測序產(chǎn)業(yè)即將得到蓬勃發(fā)展。

　　在基因測序轉(zhuǎn)向臨床應(yīng)用的過程中，遺傳咨詢是必不可少的一環(huán)。遺傳咨詢主要是利用人類遺傳病學(xué)、基因診斷技術(shù)和數(shù)據(jù)，對(duì)不孕不育、單基因病、多基因病患者服務(wù)，以及用于產(chǎn)前診斷、結(jié)婚、妊娠、生產(chǎn)和嬰兒保健的指導(dǎo)，放射性對(duì)遺傳的影響評(píng)估等等。

　　遺傳咨詢是我國醫(yī)療領(lǐng)域的短板

　　在歐美國家，已經(jīng)形成了比較完善的遺傳咨詢體系。但由于歷史原因，遺傳咨詢過去在我國沒有得到重視，面臨的問題還很多。

　　遺傳咨詢政策缺失，專業(yè)機(jī)構(gòu)缺乏。我國目前尚未制定任何正式的遺傳咨詢相關(guān)政策及指導(dǎo)性文件。長期以來，沒有獨(dú)立的遺傳咨詢學(xué)科或科室，我國的遺傳咨詢工作主要是在具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院開展，而且是由普通臨床醫(yī)生兼任，通過調(diào)查，超過1/3的醫(yī)院沒有開展遺傳咨詢工作。

　　專業(yè)人才缺乏?；蚩萍茧y以被普通人理解，需要專業(yè)遺傳咨詢?nèi)藛T解讀?？赡壳拔覈鴽]有專門的機(jī)構(gòu)進(jìn)行遺傳咨詢師的認(rèn)證、考核及資料整理工作，導(dǎo)致遺傳咨詢?nèi)瞬排囵B(yǎng)機(jī)制不健全。對(duì)于傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)教學(xué)而言，遺傳學(xué)一直作為專業(yè)基礎(chǔ)課講授，沒有相應(yīng)的科室可以實(shí)習(xí)，造成醫(yī)學(xué)畢業(yè)生忽視遺傳咨詢的重要性。

　　遺傳咨詢開展水平不一，地域分布不均。我國遺傳咨詢工作開展不平衡，總體來說，經(jīng)濟(jì)發(fā)展好的地方優(yōu)于經(jīng)濟(jì)滯后的地方，南方優(yōu)于北方，東南沿海優(yōu)于西部地區(qū)，大城市優(yōu)于小城鎮(zhèn)，城鎮(zhèn)優(yōu)于農(nóng)村。咨詢者得不到高質(zhì)量的甚至得不到咨詢服務(wù)，致使遺傳病患者出生率增加。

　　群眾認(rèn)知不足，科普教育薄弱。遺傳教育在我國的科普教育中仍然比較薄弱，許多人對(duì)基因、遺傳、傳染、近親等概念非常模糊，甚至混淆；有遺傳病家族史或遺傳病親屬的人抱有僥幸心理，不能及時(shí)去醫(yī)院就診；許多老百姓對(duì)于遺傳咨詢一無所知，遺傳病相應(yīng)知識(shí)匱乏。

　　補(bǔ)齊短板需要多措并舉

　　人類基因組的完成正在改變整個(gè)醫(yī)療界，一場新的醫(yī)療革命正在到來。我們應(yīng)該抓住這個(gè)難得機(jī)遇，建設(shè)好遺傳咨詢這個(gè)“橋梁”，把影響治病的遺傳因素挖掘出來，解釋清楚，指導(dǎo)疾病的精確治療。

　　當(dāng)務(wù)之急是大力發(fā)展基因檢測、基因診斷技術(shù)，在有條件的地區(qū)開設(shè)遺傳咨詢中心，培訓(xùn)專業(yè)人員，實(shí)現(xiàn)個(gè)性化健康管理，以降低遺傳病發(fā)生率、出生缺陷率和癌癥死亡率，提高國家的優(yōu)生優(yōu)育水平及居民健康水平。建議：

　　加強(qiáng)對(duì)遺傳咨詢的專業(yè)性教育。由專業(yè)的遺傳咨詢組織建立專業(yè)的遺傳咨詢師培訓(xùn)機(jī)構(gòu)，設(shè)立遺傳咨詢師資格標(biāo)準(zhǔn)，規(guī)范考核流程，提高他們的職業(yè)水平，培養(yǎng)專業(yè)的遺傳咨詢師。

　　規(guī)范遺傳咨詢服務(wù)。通過立法，規(guī)范遺傳咨詢服務(wù)流程，建立合理的收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)，對(duì)遺傳咨詢服務(wù)進(jìn)行正確的定位，設(shè)立行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)。提高遺傳咨詢行業(yè)的專業(yè)性、服務(wù)的規(guī)范性、提高受眾的滿意度，以此促進(jìn)我國分子診斷技術(shù)的快速發(fā)展，加速新的遺傳病檢測技術(shù)的轉(zhuǎn)化，降低我國出生缺陷率，促進(jìn)公共衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展。

　　成立專門的遺傳咨詢中心。在全國各個(gè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)成立專門的遺傳咨詢中心，滿足各地區(qū)群眾對(duì)遺傳咨詢的需求。

　　加強(qiáng)科普教育，提高公眾對(duì)遺傳咨詢的認(rèn)識(shí)。通過網(wǎng)絡(luò)、報(bào)紙、電視等媒體，加大宣傳力度，將專業(yè)術(shù)語轉(zhuǎn)換為適于大眾理解的話語；全方位普及遺傳病的科普知識(shí)，使大眾對(duì)遺傳病家族史有清晰的了解；通過開展能讓公眾參與的有影響力的活動(dòng)，讓老百姓真正了解遺傳咨詢，自愿接受婚前、孕前、產(chǎn)前以及遺傳病相關(guān)的咨詢服務(wù)。

　?。ㄗ髡呦等珖f(xié)委員、中國科學(xué)院院士）