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SMA攜帶者免費(fèi)產(chǎn)前診斷項(xiàng)目啟動(dòng) 預(yù)防出生缺陷

2018年04月18日 10:55 | 來源:中國新聞網(wǎng)
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SMA攜帶者免費(fèi)產(chǎn)前診斷項(xiàng)目啟動(dòng)預(yù)防出生缺陷

圖為首都兒科研究所遺傳學(xué)科首席專家宋昉 徐宛平 攝

中新網(wǎng)北京4月17日電 (記者 董子暢)“SMA篩查元年——全國SMA攜帶者篩查研討大會(huì)”日前在北京召開,會(huì)上,“SMA攜帶者免費(fèi)產(chǎn)前診斷”公益行正式啟動(dòng),該項(xiàng)目對(duì)于夫妻雙方經(jīng)過篩查確認(rèn)為脊髓性肌萎縮癥(SMA)致病基因雙攜帶者的家庭,將立即提供(已孕夫婦)或者在未來提供(備孕夫婦)免費(fèi)的SMA產(chǎn)前診斷并出具診斷報(bào)告,預(yù)防出生缺陷,形成SMA篩查的閉環(huán)。

脊髓性肌萎縮癥是一種常見的常染色體隱性神經(jīng)肌肉病,患者脊髓內(nèi)的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受到侵害,會(huì)逐漸喪失包含呼吸、吞咽的各種運(yùn)動(dòng)功能。

據(jù)了解,SMA的攜帶率、發(fā)病率雙高,人群中平均每35-50個(gè)人就有一個(gè)SMA攜帶者,如果兩個(gè)攜帶者結(jié)婚生子,就有1/4的可能生下SMA的患兒。

首都兒科研究所遺傳學(xué)科首席專家宋昉指出,研究表明,SMA為常染色體隱性遺傳,男女患病幾率相同。98%的SMA患兒的突變基因來源于雙親,其父母都是攜帶者;剩余2%的患兒由新發(fā)突變導(dǎo)致。據(jù)估算,目前中國約有3000萬名攜帶者,3萬至5萬名SMA患者。

由于隱性遺傳、攜帶者頻率高、疾病治療困難、發(fā)病嚴(yán)重等因素,SMA攜帶者篩查非常重要且必要,尤其是針對(duì)那些已經(jīng)懷孕、育齡夫婦以及曾經(jīng)生育過SMA患兒的夫婦。但是目前在中國,常規(guī)婚檢和產(chǎn)檢中并不包括對(duì)SMA等遺傳疾病的檢測(cè)。但在美國、臺(tái)灣等地,很早就開始了SMA的普篩工作。在國際上,美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)于2008年已經(jīng)開始推廣SMA攜帶者普篩,并取得明顯效果。

江門市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心主任、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)博士唐佳表示,美國、臺(tái)灣等進(jìn)行的普篩結(jié)果表明:SMA攜帶者篩查可以大大減輕因生出SMA患兒而造成的沉重家庭負(fù)擔(dān)。從這個(gè)角度講,中國對(duì)SMA的篩查已經(jīng)落后了至少十年之久。

當(dāng)前,技術(shù)的發(fā)展正在使SMA的篩查變得簡(jiǎn)單易行。此次全國SMA攜帶者篩查研討大會(huì),就是基于創(chuàng)新的實(shí)時(shí)定量PCR檢測(cè)技術(shù)來進(jìn)行更多學(xué)術(shù)和臨床層面的討論。目前SMA的篩查已經(jīng)在北京、上海、南京、江門等城市開展,專家提醒公眾,如果想在婚前、孕前篩查是否是SMA攜帶者,可去附近的三甲醫(yī)院或婦幼保健院進(jìn)行咨詢。(完)

編輯:趙彥

關(guān)鍵詞:SMA攜帶者 免費(fèi)產(chǎn)前診斷

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