中新網(wǎng)上海9月14日電 (記者 陳靜)脊髓性肌萎縮癥(SMA)是一種由基因缺陷所導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳病，是兩歲以下嬰幼兒的頭號(hào)遺傳病殺手，屬于罕見病里極為嚴(yán)重的一種。盡早發(fā)現(xiàn)并確診、及早干預(yù)意義重大。

中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)會(huì)分會(huì)罕見病學(xué)組組長、復(fù)旦大學(xué)附屬上海醫(yī)學(xué)院醫(yī)院管理處處長王藝表示，通過新生兒篩查可早期發(fā)現(xiàn)SMA的患兒，及時(shí)采取必要的診療措施，可降低新生兒和患者的死亡率，并有效改善患兒預(yù)后。她指出，SMA的致病因已較為明確，數(shù)年前就被美國國立衛(wèi)生院預(yù)測為最有希望取得研究突破的神經(jīng)肌肉病之一。

王藝說，在中國，58.96%的SMA患兒發(fā)病于7-18月齡，中重度患者占到了總患病人數(shù)的89%左右；就運(yùn)動(dòng)功能來看，僅有22.78%SMA患者可以行走。

SMA雖然屬于罕見病，但其實(shí)并不罕見。常規(guī)人群中，SMA致病基因的攜帶率非常高，約2%左右，即50個(gè)普通人中就有一個(gè)是攜帶者。一旦夫妻雙方同為攜帶者，則每一胎生患兒的概率為25%，而50%可能會(huì)攜帶SMA致病基因。

據(jù)了解，SMA患者由于脊髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化，會(huì)導(dǎo)致全身肌肉萎縮無力，身體逐漸喪失各種運(yùn)動(dòng)功能，病情的發(fā)展會(huì)進(jìn)而影響吞咽、呼吸等，最終導(dǎo)致死亡。 北京醫(yī)學(xué)會(huì)遺傳學(xué)分會(huì)主任委員宋昉教授指出：“SMA在新生兒中的發(fā)病率為1/6000-1/10000，但通過科學(xué)的攜帶者基因篩查，可以較有效地實(shí)現(xiàn)疾病阻斷，減少新發(fā)病例?！?家族中有患病者、曾生育SMA孩童者均為高危人群，在孕前、孕中應(yīng)做相關(guān)基因檢測。

北京大學(xué)第一醫(yī)院主任醫(yī)師熊暉教授介紹，藥物治療能夠改善患者運(yùn)動(dòng)機(jī)能并提升嬰幼兒患者的存活率，因此，積極推進(jìn)SMA治療藥物可及性，加快臨床藥物進(jìn)入中國，讓更多患者有藥可醫(yī)，對(duì)于患者及其家庭有巨大意義。

熊暉說，目前治療SMA的相關(guān)藥物已經(jīng)在國外獲批上市，在中國患者仍需要依靠站立架、呼吸機(jī)、咳痰機(jī)等輔助設(shè)備幫助延緩疾病發(fā)展進(jìn)程、維持殘存運(yùn)動(dòng)功能及提供生命支持。隨著國內(nèi)醫(yī)藥政策的改革、病友組織的積極推動(dòng)，目前有效藥物研發(fā)和上市進(jìn)程明顯加快。

宋昉對(duì)記者坦言，治療SMA不能單靠藥物和醫(yī)生，家庭的作用十分重要，良好的護(hù)理、減少呼吸道感染將有效延長患者的生命。這位專家坦言，當(dāng)下SMA存在臨床診斷之后問題。王藝透露，將制作“MAP”，仍患者有的放矢地找到專家，并提高隨訪率。

當(dāng)日， 第二屆中國SMA大會(huì)開幕，來美國、意大利、日本、中國大陸、香港及臺(tái)灣地區(qū)的20多位知名專家出席，針對(duì)SMA藥物研發(fā)、患者診療及管理支持等相關(guān)主題進(jìn)行了學(xué)術(shù)分享及經(jīng)驗(yàn)交流。(完)