“全面二孩”政策給了以往不準(zhǔn)生而現(xiàn)在能生的60后、70后再生育的機(jī)會(huì)，但與此同時(shí)，“生育缺陷”問(wèn)題也引人關(guān)注。由于這部分群體大多數(shù)屬于高危孕婦，生育缺陷兒的幾率和風(fēng)險(xiǎn)大大增加。以唐氏綜合征為例，醫(yī)學(xué)研究表明，產(chǎn)婦年齡每增加5歲，發(fā)生率會(huì)以近幾何級(jí)上升，45歲以上可達(dá)1/40。如何降低出生缺陷成為“全面二孩”政策下需要深入思考的問(wèn)題，而國(guó)內(nèi)遺傳咨詢師空白的填補(bǔ)或能為健康生育提供更好的保護(hù)。

我國(guó)每年1600萬(wàn)至2000萬(wàn)的出生人口中，有80萬(wàn)至120萬(wàn)出生缺陷兒，其中先天性遺傳代謝病患者約30萬(wàn)。出生缺陷已經(jīng)成為我國(guó)突出的公共衛(wèi)生和社會(huì)問(wèn)題。隨著“二孩”政策的全面放開(kāi)，出生缺陷兒的數(shù)字將持續(xù)增加，因此為孕婦開(kāi)展遺傳咨詢、基因診斷、遺傳病治療等醫(yī)學(xué)服務(wù)已成當(dāng)務(wù)之急。

然而，目前我國(guó)還沒(méi)有專門(mén)的遺傳咨詢師這個(gè)職業(yè)，遺傳咨詢都是由普通臨床大夫兼任，他們既沒(méi)有遺傳知識(shí)背景，也沒(méi)有經(jīng)過(guò)專業(yè)培訓(xùn)。相比之下，在美國(guó)、加拿大早已有完整的遺傳咨詢師培訓(xùn)體系，成熟的職業(yè)崗位和相應(yīng)的管理體系，遺傳咨詢師正在成為世界的金領(lǐng)職業(yè)。

出生缺陷長(zhǎng)期無(wú)法攻克：核心原因是沒(méi)有遺傳咨詢師

中國(guó)是人口大國(guó)，也是出生缺陷高發(fā)國(guó)家。根據(jù)2012年衛(wèi)生部發(fā)布的《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告》顯示，我國(guó)出生缺陷率高達(dá)5.6%，每年新增出生缺陷數(shù)約90萬(wàn)例，對(duì)國(guó)家來(lái)說(shuō)出生缺陷不僅會(huì)影響整個(gè)民族人口素質(zhì)的提高，同時(shí)還造成巨大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。根據(jù)衛(wèi)計(jì)委數(shù)據(jù)測(cè)算，我國(guó)每年因神經(jīng)管缺陷造成的直接經(jīng)濟(jì)損失超過(guò)2億元，新出生的唐氏綜合征生命周期的總經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)超過(guò)100億元，新發(fā)先天性心臟病生命周期的總經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)超過(guò)126億元。

盡管我國(guó)積極推進(jìn)三級(jí)預(yù)防策略，大力倡導(dǎo)遺傳咨詢，但是我國(guó)尚沒(méi)有專職的遺傳咨詢師。遺傳咨詢主要在產(chǎn)前診斷和產(chǎn)前篩查環(huán)節(jié)進(jìn)行，鑒于有限的醫(yī)療資源和數(shù)目龐大的門(mén)診患者，咨詢醫(yī)師通常也很難在短時(shí)間內(nèi)為患者進(jìn)行更多的心理疏導(dǎo)和情感安慰。因此，沒(méi)有遺傳咨詢師，降低出生缺陷只是紙上談兵。咨詢從業(yè)人員的背景是否專業(yè)、與病人信息溝通是否充分，以及是否遵循標(biāo)準(zhǔn)，都會(huì)影響遺傳檢測(cè)報(bào)告的最終解釋和給出的指導(dǎo)方案。

二孩政策放開(kāi)，更需遺傳咨詢師

2015年10月29日，中共十八屆五中全會(huì)公報(bào)允許“全面二孩”政策，將允許每對(duì)夫婦生育兩個(gè)孩子。公報(bào)指出，促進(jìn)人口均衡發(fā)展，堅(jiān)持計(jì)劃生育的基本國(guó)策，完善人口發(fā)展戰(zhàn)略，全面實(shí)施一對(duì)夫婦可生育兩個(gè)孩子政策，積極開(kāi)展應(yīng)對(duì)人口老齡化行動(dòng)。但是國(guó)家生育政策的調(diào)整，對(duì)生殖健康、婦幼保健、托幼等公共服務(wù)水平也提出了更高的要求。不過(guò)，基因檢測(cè)技術(shù)的出現(xiàn)為出生缺陷的預(yù)防、診斷和治療帶來(lái)了福音。無(wú)論是無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT）、還是胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD），在基因測(cè)序轉(zhuǎn)向臨床應(yīng)用的過(guò)程中，遺傳咨詢是必不可少的一環(huán)。面對(duì)基因檢測(cè)產(chǎn)生的海量數(shù)據(jù)，如何看懂基因測(cè)序結(jié)果報(bào)告，并且根據(jù)報(bào)告知道自己下一步該怎么做？這就需要一群專業(yè)人士的幫助，他們就是遺傳咨詢師。

遺傳咨詢師作為揭秘基因密碼的專業(yè)人士，是連接臨床門(mén)診和遺傳診斷實(shí)驗(yàn)室的橋梁。遺傳咨詢師必須具有豐富的專業(yè)知識(shí)、長(zhǎng)期工作積累的經(jīng)驗(yàn)、優(yōu)秀的溝通能力等。遺傳咨詢師的工作包括：根據(jù)客戶的家族史、醫(yī)療史和檢測(cè)目的，給出最適合客戶的基因檢測(cè)產(chǎn)品建議；綜合檢測(cè)報(bào)告和所有能獲得的信息，評(píng)估疾病發(fā)生或復(fù)發(fā)的幾率；進(jìn)行疾病遺傳、檢測(cè)、管理、預(yù)防等知識(shí)的傳授；幫助受試者做出正確的選擇，理性面對(duì)致病風(fēng)險(xiǎn)，同時(shí)疏導(dǎo)檢測(cè)結(jié)果對(duì)受試者可能產(chǎn)生的心理問(wèn)題。

打造健康中國(guó)，

亟須建立遺傳咨詢師職業(yè)

在美國(guó)、加拿大已有了完善和成熟的遺傳咨詢體系，由遺傳咨詢師、臨床遺傳專科醫(yī)師、遺傳診斷師、遺傳護(hù)士等專門(mén)從事遺傳咨詢的相關(guān)工作，并且對(duì)遺傳咨詢師有嚴(yán)格的理論和實(shí)踐方面的培訓(xùn)和考核；擁有專門(mén)的遺傳咨詢委員會(huì)和專業(yè)的遺傳咨詢培訓(xùn)機(jī)構(gòu)；具有專業(yè)的機(jī)構(gòu)進(jìn)行遺傳咨詢指南的制定工作。截止到現(xiàn)在，美國(guó)已經(jīng)有超過(guò)4000名經(jīng)過(guò)職業(yè)認(rèn)證的遺傳咨詢師，有31所大學(xué)成為了遺傳咨詢師培訓(xùn)點(diǎn)。結(jié)果是，北美的遺傳疾病發(fā)病率大大降低。

相比之下，要想在中國(guó)早日實(shí)現(xiàn)健康中國(guó)，強(qiáng)大中國(guó)的愿景，遺傳咨詢師職業(yè)的建立是關(guān)鍵。因此，擴(kuò)大遺傳咨詢師隊(duì)伍，提高遺傳咨詢師的專業(yè)度是首要任務(wù)。

2015年9月初，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委全面啟動(dòng)《健康中國(guó)建設(shè)規(guī)劃（2016-2020年）》編制工作，并成為今后5年推進(jìn)健康中國(guó)建設(shè)的綱領(lǐng)性文件，這將引領(lǐng)新一輪經(jīng)濟(jì)發(fā)展浪潮，醫(yī)療服務(wù)、健康保險(xiǎn)、創(chuàng)新藥、精準(zhǔn)醫(yī)療以及互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療等細(xì)分領(lǐng)域?qū)⑼伙w猛進(jìn)。

自2015年中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)成立之后，已在全國(guó)先后舉辦了四期培訓(xùn)班。目前國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委能力建設(shè)與繼續(xù)教育中心正在大力倡導(dǎo)開(kāi)展遺傳咨詢師職業(yè)培訓(xùn)，制定遺傳咨詢師行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)，組織遺傳咨詢專業(yè)技能資質(zhì)認(rèn)證考試，努力設(shè)立人社部認(rèn)可的遺傳咨詢師職業(yè)，讓我國(guó)的遺傳咨詢師都具備持證上崗的資質(zhì)。正因?yàn)檫z傳咨詢工作關(guān)系千家萬(wàn)戶的幸福安康，涉及我們每個(gè)人和每個(gè)家庭的切身利益，是健康中國(guó)的根本，因此需要全社會(huì)的共同理解和支持，及時(shí)為健康中國(guó)整盤(pán)棋上補(bǔ)上重要的一子，使國(guó)家的“全面二孩”政策布局得以完善。

（此文編發(fā)自全國(guó)政協(xié)委員、中科院院士賀林于2016年全國(guó)兩會(huì)上的提案）