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女童患罕見(jiàn)病 肚子鼓如皮球隨時(shí)可能脹破
明天是第三個(gè)“國(guó)際戈謝病日”,您對(duì)“戈謝病”一定很陌生,甚至一些醫(yī)生都不知道。它是罕見(jiàn)病中的罕見(jiàn)病,全國(guó)確診的只有300多人?;颊邇?nèi)臟腫大,直接表現(xiàn)就是大肚子,會(huì)導(dǎo)致疼痛、骨損傷甚至死亡。江蘇目前確診的也就四五例,其中徐州3歲女童熙熙(化名)就是其中一名。
記者來(lái)到徐州市兒童醫(yī)院,采訪了正在接受治療的熙熙,孩子肚子已經(jīng)大得像皮球,甚至隨時(shí)可能脹破,生命岌岌可危。而盡管治療戈謝病的藥物已在我國(guó)藥監(jiān)局注冊(cè)并上市,但費(fèi)用昂貴,一年藥費(fèi)達(dá)60萬(wàn)元以上,且需終身用藥。江蘇血液病專(zhuān)家呼吁,如戈謝病這樣的“罕見(jiàn)病”,一些省市已納入醫(yī)保,希望我省也能將這樣的罕見(jiàn)病藥物納入大病醫(yī)保。 揚(yáng)子晚報(bào)全媒體記者 于丹丹
求醫(yī)一波三折
最終在北京確診罕見(jiàn)病
王成和張金金都是江蘇沛縣河口鎮(zhèn)人,2013年4月12日迎來(lái)了寶貝女兒小熙熙。80后的王成是一家網(wǎng)店的運(yùn)營(yíng)主管,90后的妻子張金金在家照顧女兒,原本這個(gè)三口之家擁有很多幸福的可能,但一切皆因女兒突如其來(lái)的怪病戛然而止。
記者了解到,和大多數(shù)戈謝病患者一樣,小熙熙的確診之路也是一波三折。2014年除夕,熙熙發(fā)燒到40度,夫妻倆連夜將她送往縣醫(yī)院。經(jīng)過(guò)血常規(guī)檢查發(fā)現(xiàn),熙熙的血小板還不到正常值的一半。
與此同時(shí),張金金發(fā)現(xiàn)女兒的肚子越來(lái)越大,且右部明顯發(fā)硬。本來(lái)他們也沒(méi)太在意,因?yàn)槎鄶?shù)嬰兒的小肚子都是挺挺的。不過(guò)同村一位在沛縣縣醫(yī)院工作的醫(yī)生給熙熙摸診后,覺(jué)得并不樂(lè)觀,建議他們?nèi)メt(yī)院做B超。
于是,一家人帶著熙熙來(lái)到徐州市兒童醫(yī)院。醫(yī)生起先懷疑熙熙是白血病,誰(shuí)知住了八九天院后,仍無(wú)法檢查出病因,醫(yī)生建議他們到蘇州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院檢查,因?yàn)槟抢镏委熝翰〉乃饺珖?guó)領(lǐng)先。于是,2014年5月,夫妻二人帶著熙熙前往蘇州,做了骨髓穿刺等多項(xiàng)檢查。
來(lái)到蘇州的第二天,熙熙便檢查出了戈謝細(xì)胞的存在。不僅家長(zhǎng)來(lái)說(shuō),“戈謝病”這個(gè)名稱(chēng)很陌生,甚至連當(dāng)時(shí)在蘇州兒童醫(yī)院實(shí)習(xí)的醫(yī)學(xué)院學(xué)生也第一次聽(tīng)說(shuō)。
王成至今還記得,血液科的主任告訴他們檢測(cè)出戈謝細(xì)胞時(shí),臉上流淚出那種無(wú)奈的表情,“醫(yī)生說(shuō),寶寶體內(nèi)有一種酶無(wú)法代謝,脾臟和肝臟會(huì)越來(lái)越大。這種病一旦確診了,一般情況下是沒(méi)得治了,除非每年花上近百萬(wàn)的醫(yī)藥費(fèi)?!北е詈笠唤z僥幸,夫妻倆帶著孩子北上檢測(cè)。結(jié)果熙熙于2014年7月8日這天在北京協(xié)和醫(yī)院最終確診為戈謝病。
之后,一家人帶著孩子在北京的一家醫(yī)院想做骨髓移植試試看,但是就在住院期間,孩子查出來(lái)肺部有真菌感染,經(jīng)過(guò)幾個(gè)月治療都沒(méi)好轉(zhuǎn),無(wú)法進(jìn)行移植。加上四處奔波,孩子的治療費(fèi)用基本上已經(jīng)用完,一家人只能帶著小熙熙回到徐州。
病情慢慢惡化
孩子肚皮脹大快要撐破了
從北京回來(lái)后,熙熙回家進(jìn)行一些維持的治療,而肚子是一天比一天大,熙熙別說(shuō)出門(mén)了,她連蹲都蹲不下來(lái),正常的大小便都無(wú)法完成。這段時(shí)間,熙熙的病情加重了,王成告訴記者,孩子總是抱著肚子喊疼?!八刻焱砩隙紩?huì)大哭,我在網(wǎng)上看到,有大一些得病的孩子會(huì)形容,那種疼痛感像刀割一樣,熙熙不會(huì)表達(dá),但她的痛苦可想而知?!庇捎趽?dān)心孩子是脾臟梗阻了,7月22日中午,當(dāng)?shù)貧鉁匾呀?jīng)達(dá)到35度的高溫,夫妻倆還是不放心,帶著孩子,坐了一個(gè)小時(shí)的車(chē)來(lái)到徐州市兒童醫(yī)院。
記者當(dāng)天也趕到徐州市兒童醫(yī)院,等到夫妻倆趕到醫(yī)院的時(shí)候,已經(jīng)是接近下午1點(diǎn),一直等在門(mén)診的普外科魏建民主任接診了小熙熙。
熙熙比父母向記者求助時(shí)提供的照片更加嚴(yán)重,孩子的身材比同齡孩子要矮上一大截,腹部已經(jīng)像是足月快臨盆孕婦,肚皮布滿(mǎn)血筋,仿佛很快就要被撐破了!記者用手觸摸,仿佛石頭般硬,但熙熙的胳膊和腿都非常細(xì),只有同齡孩子的一半。醫(yī)生為入院的小熙熙稱(chēng)了下體重,只有11公斤,嚴(yán)重的營(yíng)養(yǎng)不良。而醫(yī)生告訴記者,這11公斤里面,那個(gè)大得快撐破肚皮的脾臟估計(jì)就有5公斤!
“孩子現(xiàn)在不能吃任何東西,只能喝一些配方奶粉,一次也就60毫升左右,喝一點(diǎn)點(diǎn)就覺(jué)得肚子脹得難受?!闭f(shuō)到這里,孩子的媽媽張金金哭了。
在簡(jiǎn)單的檢查之后,普外科魏建民主任醫(yī)師告訴記者,熙熙的脾臟已經(jīng)腫大到將盆腔占滿(mǎn)了;腫大的肝臟被擠到一邊,質(zhì)地比較硬,懷疑有輕度的肝硬化。孩子之所以這么瘦小,是因?yàn)榧膊∮绊懙焦趋腊l(fā)育,如果再不治療,可能今后個(gè)頭也不會(huì)長(zhǎng)了。
魏主任建議先將熙熙收治住院,還要完善進(jìn)一步檢查,并且請(qǐng)血液科等專(zhuān)家進(jìn)行會(huì)診。記者發(fā)現(xiàn),整個(gè)全過(guò)程中,小熙熙都非常乖巧,配合醫(yī)生的檢查,還會(huì)笑著安慰媽媽說(shuō),“媽媽我現(xiàn)在不疼了,我不怕。”張金金說(shuō),孩子對(duì)這里已經(jīng)非常熟悉了,孩子總是感冒發(fā)燒,幾乎每一兩個(gè)月,熙熙就要到徐州市兒童醫(yī)院住一次院,手上胳膊上都是針眼,但是每次她都默默忍受。
治療費(fèi)用非常昂貴
A 眼下每年要花60萬(wàn)
孩子長(zhǎng)大后治療費(fèi)超百萬(wàn)
戈謝病到底是一種什么樣的疾?。垦翰?zhuān)家告訴記者,它是一種最常見(jiàn)的溶酶體貯積癥,屬于常染色體隱性方式遺傳,因位于1 號(hào)染色體長(zhǎng)臂上的葡萄糖腦苷脂酶基因的突變,造成體內(nèi)該酶的缺乏,細(xì)胞內(nèi)脂類(lèi)分子無(wú)法正常代謝而堆積在溶酶體中。導(dǎo)致各種臨床表現(xiàn)如肝脾腫大、貧血、血小板減少以及骨骼病變等各種臨床表現(xiàn)。
戈謝病是罕見(jiàn)病中的罕見(jiàn)病,戈謝病的發(fā)病率目前在國(guó)內(nèi)沒(méi)有明確數(shù)據(jù),大約是二十萬(wàn)分之一。目前我國(guó)內(nèi)地確診的戈謝病患者大概在370例左右,而江蘇目前報(bào)道的戈謝病患者只有四五例。
“我們國(guó)家真正明確診斷的戈謝病,遠(yuǎn)遠(yuǎn)比國(guó)際公布的發(fā)病率要低,原因之一的就是,有的患兒因?yàn)榘Y狀不是很重,最初癥狀可能就是貧血、脾大什么的,有的孩子可能就漏診了;還有一種就是,癥狀特別重,還沒(méi)等診斷清楚,患兒可能就已經(jīng)去世了?!弊蛱?,血液病專(zhuān)家、蘇州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院血液科主任胡紹燕教授告訴記者,所以,臨床她們見(jiàn)到戈謝病病人很少。
雖然戈謝病罕見(jiàn)難治,可也并非無(wú)藥可治。胡紹燕教授告訴記者,酶替代療法是目前國(guó)內(nèi)治療戈謝病的金標(biāo)準(zhǔn),具體做法是通過(guò)兩周一次的常規(guī)靜脈滴注來(lái)替代缺少的酶。
據(jù)介紹,注射用的伊米苷酶即“思而贊”,是我國(guó)目前唯一能有效治療戈謝病的藥物,但這種藥物價(jià)格不菲。而且,戈謝病患者的用藥劑量需要根據(jù)患者的體重以及疾病的嚴(yán)重程度。按照正常劑量,現(xiàn)在熙熙每月需要注射2支藥,這樣算下來(lái),差不多每年需要60萬(wàn)元的治療費(fèi)用,并且隨著年齡的增長(zhǎng),孩子用藥量要增加,每年的治療費(fèi)用或超過(guò)百萬(wàn)。這對(duì)王成一家來(lái)說(shuō),簡(jiǎn)直無(wú)法想象。
B 專(zhuān)家呼吁
將戈謝病納入醫(yī)保
“我們知道,這個(gè)病不是沒(méi)法兒治,聽(tīng)醫(yī)生說(shuō),如果用上藥物,脾臟會(huì)慢慢變小,孩子慢慢會(huì)和其他正常小孩兒一樣,可是費(fèi)用太高了,我們沒(méi)辦法。”熙熙的父親王成告訴記者,他們?cè)?jīng)向媒體求助過(guò),也受到了一些社會(huì)捐助,他們一家非常感激幫助他們的好心人,但是孩子的病需要一生都維持治療,所以目前他們更希望是這種疾病的藥物可以納入醫(yī)保和民政救助范圍內(nèi)。
王成從戈謝病病友那里得知,青島等地已經(jīng)出臺(tái)相關(guān)政策救助戈謝病患者,但江蘇并未對(duì)這一罕見(jiàn)病出臺(tái)相關(guān)政策。受此啟發(fā),他開(kāi)始了自救之路。“這兩年我們南京前前后后不知道跑了多少趟,醫(yī)保、衛(wèi)生、民政都去過(guò),”王成說(shuō),他們得到回復(fù)都是需要審批。
據(jù)悉,上海、昆明、寧夏、青島等地,已經(jīng)出臺(tái)了針對(duì)戈謝病患者的醫(yī)療保障政策。2016年1月1日起,浙江也將戈謝病納入了醫(yī)保。蘇州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院血液科主任胡紹燕教授也呼吁說(shuō),希望政府盡早將戈謝病納入醫(yī)保范疇,從制度和政策上保證戈謝病群體的長(zhǎng)期治療。要知道對(duì)于戈謝病人來(lái)說(shuō),只要終身用藥,生活就和正常人無(wú)異,而這對(duì)于戈謝病家庭來(lái)說(shuō),卻是彌足珍貴的。
編輯:趙彥
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