罕見病人被確診后，如何得到有效治療，患者仍需面對殘酷的現(xiàn)實：藥費昂貴和藥物少。罕見病藥物和普通藥物研發(fā)投入差不多，但病人少，導(dǎo)致罕見病藥一般很貴，病人難以負擔(dān)，大公司也望而卻步。由于罕見病藥物研發(fā)的高風(fēng)險，大多數(shù)醫(yī)藥研發(fā)機構(gòu)都不愿意投入。與會專家建議，國家要加大在罕見病藥物研發(fā)方面的投入，并出臺政策鼓勵企業(yè)積極參與罕見病藥物研發(fā)仿制、臨床試驗和新藥上市搭建綠色通道；簡化罕見病藥物進口流程、縮短批準周期，讓患者能得到及時治療。

浙江省人力資源和社會保障廳醫(yī)療保險處倪滬平處長發(fā)言

許多專家和民間組織呼吁，將罕用藥納入醫(yī)保報銷目錄。浙江省人力資源和社會保障廳醫(yī)療保險處倪滬平處長在談到建立罕見病醫(yī)療保障機制時表示：“我國基本醫(yī)療保障已經(jīng)覆蓋部分罕見病，主要有兩方面，一是涵蓋了罕見病一般的治療項目、治療和輔助用藥，二是部分罕見病的費用可按規(guī)定給予支付。目前我國罕見病保障存在的問題是：一些價格昂貴的罕見病用藥沒有納入用藥目錄，導(dǎo)致患者只能自費。”在介紹浙江模式時，倪滬平介紹：浙江省在充分的調(diào)研基礎(chǔ)上和科學(xué)決策，從四個層次對罕見病患者實現(xiàn)制度保障：一是基本醫(yī)保，由于罕見病特效藥品外，其他罕見病治療所需都屬于保障基本生存所需，由基本醫(yī)保負責(zé)承擔(dān)；二是大病保險，將罕見病特效藥品納入大病保險合規(guī)醫(yī)療費用范圍，由大病保險承擔(dān)部分高額費用；三是醫(yī)療救助，由于罕見病造成患者家庭遭受嚴重生活困難，醫(yī)療救助從保證生活功能出發(fā)解決部分高額費用；四市社會救助，通過建立慈善基金會予以解決剩余醫(yī)療費用，為確保全額實現(xiàn)報銷，缺口部分由財政實現(xiàn)兜底，為此，財政專門安排預(yù)算。在藥價方面，通過談判，統(tǒng)一確定合理的藥品價格，降低治療費用。目前，這項政策已經(jīng)覆蓋浙江居民和在浙江繳納社保五年的新居民家庭，并取得預(yù)期效果。

為罕見病分會顧問、專家頒發(fā)聘書

北京大學(xué)第一醫(yī)院、協(xié)和醫(yī)院、解放軍總醫(yī)院等醫(yī)院、科研機構(gòu)和企業(yè)的二十多位專家從罕見病診斷與預(yù)防、多學(xué)科協(xié)作、新技術(shù)開發(fā)與罕見病研究、罕見病及用藥數(shù)據(jù)庫建立、罕見病公益救助等多角度展開研討交流。來自全國專家學(xué)者和業(yè)界代表共計300余人參加會議。大會還向北京醫(yī)學(xué)會罕見病分會顧問和專家頒發(fā)聘書。