人民政協(xié)網(wǎng)北京3月23日電  2016京津冀罕見病學(xué)術(shù)大會暨第四屆北京罕見病學(xué)術(shù)大會在北京召開。與會專家就如何提高罕見病診治水平、建立合作機制、促進醫(yī)療保障、整合科研資源、實現(xiàn)信息共享和加強宣傳教育等方面進行廣泛交流，為促進京津冀公共服務(wù)一體化、為百姓盡享“健康紅利”積極建言獻策。

2016京津冀罕見病學(xué)術(shù)大會暨第四屆北京罕見病學(xué)術(shù)大會現(xiàn)場

在美國，罕見病運動起于1978年，罕見病患者組織開始呼吁倡導(dǎo)全社會關(guān)注罕見疾病，2002年的“罕見病運動”直接推動了聯(lián)邦立法。歐盟國家、加拿大、日本、澳大利亞、新加坡等國家以及臺灣、香港地區(qū)，也陸續(xù)出臺罕見病支持政策。相比之下，在中國何為罕見病、如何診治、如何立法等問題，仍懸而未解，現(xiàn)實似乎任不容樂觀。

“中國首例罕見病診斷是上七十年代，遠遠落后于西方發(fā)達國家。隨著中國科學(xué)家和醫(yī)務(wù)工作者的攻堅克難，中國罕見病科研醫(yī)療水平與西方發(fā)達國家處在同一水平，在某些領(lǐng)域我們甚至領(lǐng)先國際水平?！?全國政協(xié)委員、大會主席丁潔教授在大會開幕致辭中說。

全國政協(xié)委員、北京大學(xué)第一醫(yī)院副院長、大會主席丁潔教授在大會大幕致辭

作為從事罕見病科研二十多年的醫(yī)務(wù)工作者，丁潔委員一直通過提案等方式為罕見病立法奔走呼吁。在接受采訪時丁潔表示，中國由于人口眾多和罕見病的特殊性等多種因素，罕見病長期被大家忽視。隨著經(jīng)濟社會發(fā)展和科學(xué)進步，罕見病逐漸被人們熟知。由于罕見病防治尚未納入國家立法規(guī)劃之中，罕見病患者在醫(yī)保報銷、政府救助和用藥等方面不能享受與普通患者同等的醫(yī)療保障，罕見病患者家庭承擔(dān)著沉重的醫(yī)療費用負(fù)擔(dān)。但隨著全面建成小康社會和健康中國建設(shè)，罕見病患者終于可以看到春天的希望。

目前中國到底有多少種罕見病，全國有多少罕見病患者，患病群體如何分布任沒有統(tǒng)一數(shù)據(jù)。

早在2010年，中華醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳分會在上海組織召開了中國罕見病定義專家研討會，專家建議，將患病率<1/500000，或新生兒發(fā)病率<1/10000的疾病作為中國的罕見病。以中國約14億人口為基數(shù)計算，每種罕見病的患病人數(shù)約為2800人。以目前國際公認(rèn)的約6000種罕見病來計算，中國罕見病總患病人口為1680萬。但是，這個定義最終并未被政府部門采納。

在流行病學(xué)數(shù)據(jù)和新生兒篩查數(shù)據(jù)缺失的情況下，根本無從準(zhǔn)確統(tǒng)計我國罕見病發(fā)病率及患病人數(shù)。北京大學(xué)第一醫(yī)院楊慧霞教授在發(fā)言中表示，她說：“我們要加強多學(xué)科合作，加強單基因病的產(chǎn)前診斷，做好產(chǎn)前預(yù)防和罕見病新生兒篩查，實現(xiàn)信息共享，摸清家底。

北京大學(xué)第一醫(yī)院楊慧霞教授發(fā)言