知道小胖威利綜合征是在“假如我是委員”小程序上，看到一些患者家長發(fā)表的留言。與“小胖”家長的溝通讓我對這個病的認識逐漸立體起來，這種基因罕見病被一個個真實的家庭故事填充，變得有血有肉起來。

穆紅娟的孩子今年剛出生，確診前的經(jīng)歷她記憶尤其深刻。她告訴我擔心孩子以后會不會怨恨自己，讓他長大承受一輩子的病痛困擾。說這些時她的聲音數(shù)次顫抖，我在電話另一頭也幾欲流淚。父母之愛子，則為之計深遠，“小胖”家長尤其如此。

家住山西的紅木哥（化名）在外孫女確診后短時間內突擊學習相關知識，他在“小胖”家長群中經(jīng)常熱心開導其他家長，積極交流看護心得，家長們很受啟發(fā)，都親切地叫他“姥爺”。這種樂觀的開導和正向交流也是很多“小胖”家長堅持下去的原因之一，報團確實暖到了家長的心。

幾位受訪者不約而同都提到了小胖威利罕見病關愛中心以及它的創(chuàng)辦人林曉靜，通過其中一位家長引薦，我聯(lián)系上了他。

借著去杭州出差的機會，我與林曉靜約好在“小胖”家園見面。從杭州市中心出發(fā)，驅車30公里左右到達位于郊區(qū)的“小胖”家園，因為關停，里面已經(jīng)沒有其他“小胖”入住了。采訪持續(xù)兩個多小時，我參觀了“小胖”家園內部設施，除了正文中提到的內容，林曉靜還說了很多，關于自己的經(jīng)歷、幫助過他的人、關愛中心的工作等等。

在宣傳、科普小胖威利綜合征的道路上，林曉靜的身后有著一支逐漸龐大起來的隊伍，他們中有患者家長、學者專家、政協(xié)委員、醫(yī)院、藥企、慈善組織……很多人了解“小胖”后都貢獻了自己的力量。2017年林曉靜曾經(jīng)離杭州(浙江省)將生長激素納入醫(yī)保只有一步之遙，卡在生長激素的使用適應癥中沒有小胖威利這一步。林曉靜托朋友介紹，除夕夜到上海見到生產生長激素的藥企老板。了解情況后對方十分愿意伸出援手，投入幾千萬開展藥物臨床試驗為生長激素增加適應癥，同時還向中國紅十字會捐贈了1000萬成立幫助“小胖”的公益基金(設立“小胖威利關愛項目定點診療中心”項目,目前在118家醫(yī)院落地,兩周歲以內新確診的小胖威利患兒免費注射生長激素半年)。預計2021年底藥物臨床試驗就能完成，“小胖”家長們離生長激素納入醫(yī)保就又近了一步。

多年的宣傳工作下來，有越來越多的醫(yī)生了解到小胖威利綜合征，讓林曉靜印象深刻的是在一次醫(yī)學交流會上，一名來自湖南的兒科主任醫(yī)生找到他，向他咨詢，自己曾接診一名“小胖”，但自己對這種病的了解不多，患者的血糖很高，能否注射生長激素？林曉靜詢問清楚后肯定地告訴她可以注射，同時引薦她與北京協(xié)和醫(yī)院的伍學焱教授咨詢、交流。這次經(jīng)歷讓林曉靜非常感慨，越來越多醫(yī)生知道小胖威利，愿意和“小胖”家長交流，這些年的努力沒有白費。

在“小胖”家長的心中，勾畫著未來能讓“小胖”舒適、健康成長的藍圖，雖然其中很多目標充滿未知性且非常遙遠，但是他們都在努力。初識“小胖”，我感慨過命運的無常，讓不幸降落在這些家庭，但是隨著和“小胖”家長的深入溝通，我為他們對孩子的愛和堅持、撐起家庭和生活的韌性而折服，也深深地相信，他們心中的藍圖會一步步實現(xiàn)。