人民政協(xié)網(wǎng)北京8月7日電   8月7日，由北京市美兒脊髓性肌萎縮癥關(guān)愛(ài)中心主辦，中國(guó)初級(jí)衛(wèi)生保健基金會(huì)、北京維康慈善基金會(huì)協(xié)辦的第三屆中國(guó)脊髓性肌萎縮癥（SMA）大會(huì)開(kāi)幕式在京舉行。會(huì)上，《中國(guó)SMA患者生存現(xiàn)狀白皮書(shū)》（以下縮寫(xiě)為“白皮書(shū)”）正式發(fā)布。

白皮書(shū)由美兒脊髓性肌萎縮癥關(guān)愛(ài)中心和香港中文大學(xué)深圳研究院共同發(fā)布，是基于美兒SMA患者登記庫(kù)數(shù)據(jù)目前1547份患者數(shù)據(jù)整理統(tǒng)計(jì)而成。白皮書(shū)為整體數(shù)據(jù)報(bào)告與跟蹤數(shù)據(jù)報(bào)告兩部分綜合呈現(xiàn)，涉及人口學(xué)特征、疾病進(jìn)程與確診難度、運(yùn)動(dòng)功能變化的影響因素等多個(gè)板塊。

自2016年4月21日美兒患者登記庫(kù)第一份數(shù)據(jù)提交以來(lái)，到2020年6月6日，共有1547位SMA病友在美兒患者登記庫(kù)中成功注冊(cè)。在這1507天里，幾乎每天或每隔幾天就有一位病友提交數(shù)據(jù)，最多的一天有44位病友進(jìn)行了登記。

白皮書(shū)顯示，因SMA多為嬰幼兒期起病，登記時(shí)患者的年齡普遍偏小，平均月齡為68.75個(gè)月（相當(dāng)于5歲8個(gè)月22天），登記病友遍布于全國(guó)除西藏和臺(tái)灣之外的所有省、直轄市和自治區(qū)。其中，超過(guò)一半以上的是2型患者，其次依次是1型患者、3型患者、4型患者。在登記病友當(dāng)中，超過(guò)半數(shù)在7至18個(gè)月齡之間發(fā)病。

中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康講話

報(bào)告提出，如同其他很多的罕見(jiàn)病，SMA患者多年來(lái)也面臨確診難、確診時(shí)間長(zhǎng)的問(wèn)題。整體而言，2016年之前出生的病友（1、2、3型）從出生到確診人均需要72.66個(gè)月才能獲得確診，而2016年之后出生的病友則只需要11.77個(gè)月。

和很多罕見(jiàn)病一樣，SMA患者也需要長(zhǎng)途跋涉去獲得確診。報(bào)告顯示，超過(guò)40%的SMA患者在北上廣等大城市確診。但隨著近年來(lái)國(guó)內(nèi)分子診斷學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)工作者的大力關(guān)注與推動(dòng)，各型SMA患者確診的時(shí)間都在顯著縮短。

此外，報(bào)告還指出，疾病診而能治是每一位患者及醫(yī)生的心愿。2019年2月，全球首款SMA藥物“諾西那生鈉注射液”在國(guó)內(nèi)獲批，同年10月正式開(kāi)始用于患者治療。但費(fèi)用高昂，藥物難以負(fù)擔(dān)、可及性低是國(guó)內(nèi)SMA患者所面臨的最大困境。

美兒脊髓性肌萎縮癥關(guān)愛(ài)中心相關(guān)負(fù)責(zé)人表示，希望能通過(guò)安全有效的數(shù)據(jù)收集和分析，真實(shí)記錄中國(guó)SMA患者的生存狀況，從而幫助推動(dòng)SMA疾病基礎(chǔ)研究、藥物研發(fā)、患者診療管理，疾病科普宣傳等相關(guān)領(lǐng)域工作的發(fā)展。

國(guó)家醫(yī)學(xué)中心首都醫(yī)科大學(xué)北京兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師呂俊蘭（左）與美兒脊髓性肌萎縮癥關(guān)愛(ài)中心代表邢煥萍（右）為患兒詩(shī)朗誦。

開(kāi)幕式上，中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康直言我國(guó)罕見(jiàn)病防治三大痛點(diǎn)：一個(gè)是確診難，第二是確診了沒(méi)有藥，第三是有藥也用不起。隨著診療手段、康復(fù)手段層出不窮，給患者帶來(lái)了生的希望，但是在患者用藥的最后一公里以及醫(yī)生診療方面還有很多缺陷，需要全社會(huì)共同攜手推動(dòng)罕見(jiàn)病的診療保障。