瓷娃娃、蝴蝶寶貝、月亮孩子、小胖威利……這一個(gè)個(gè)看似“美麗”的名字背后，其實(shí)承載的是一個(gè)又一個(gè)負(fù)擔(dān)沉重的罕見(jiàn)病家庭。近日，《人民政協(xié)報(bào)》官方微信小程序“假如我是委員”開(kāi)設(shè)了“關(guān)注罕見(jiàn)病，為愛(ài)吶‘罕’”專題活動(dòng)，為罕見(jiàn)病患者搭建交流、互助、建言的平臺(tái)。在收集罕見(jiàn)病故事和數(shù)據(jù)的過(guò)程中，小程序也會(huì)將相關(guān)內(nèi)容整理成專題報(bào)告，并遞交政協(xié)委員與相關(guān)單位，作為明年全國(guó)兩會(huì)中委員關(guān)注的民生議題參考。

為配合小程序的專題活動(dòng)，人民政協(xié)報(bào)民意周刊將不定期推出相關(guān)專題報(bào)道，以小程序“虛擬委員”的投稿為線索，深入采訪，為愛(ài)吶“罕”。

本期，就讓我們來(lái)了解一下罕見(jiàn)病“小胖威利”。

Prader-Willi綜合征，即普拉德-威利綜合征（PWS），俗稱“小胖威利綜合征”，是由于第15號(hào)染色體基因缺失（或功能缺陷）所致的遺傳綜合征(第15號(hào)染色體部分片段缺失導(dǎo)致的先天性罕見(jiàn)病)，患者會(huì)因無(wú)法取得飽足感而導(dǎo)致無(wú)節(jié)制飲食。小胖威利綜合征的人群發(fā)病率僅約1/15000，目前不可治愈，也沒(méi)有控制食欲的方法。早期干預(yù)、嚴(yán)格的飲食控制和生長(zhǎng)激素治療可以提高生活質(zhì)量。

國(guó)內(nèi)小胖威利綜合征患者預(yù)估超過(guò)10萬(wàn)人，目前，主動(dòng)聯(lián)系在小胖威利罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心登記在冊(cè)的已確診患者有1500多人。由于各地醫(yī)院及相關(guān)科室醫(yī)生對(duì)該病認(rèn)知程度不一，導(dǎo)致患者確診過(guò)程困難、費(fèi)用高昂。

來(lái)不及感受新生喜悅，即遭遇罕見(jiàn)病之痛

今年2月3日，河北保定，在全家人的期盼下，穆紅娟的孩子降生了。但和其他新生兒有些不同的是——孩子不哭不鬧吃不下東西，出生18天，體重就從6斤3兩降到了5斤2兩，身體軟趴趴的,且皮膚特別白。為了弄清孩子瘦弱的原因，穆紅娟求診了多家醫(yī)院。最后，一位主任醫(yī)生告訴穆紅娟：“你要做好最壞的打算，這個(gè)孩子肯定沒(méi)辦法長(zhǎng)大成人?！?月，不甘心的穆紅娟帶著孩子輾轉(zhuǎn)北京、河北等地看病。在做了所有檢查之后，醫(yī)生懷疑孩子患了某種基因罕見(jiàn)病，并建議穆紅娟給孩子做全基因序列的檢測(cè)。兩次檢測(cè)后，孩子被確診為小胖威利綜合征。

自從孩子被宣判“死刑”，穆紅娟就一直生活在煎熬中。最終確診前，她甚至已經(jīng)為孩子準(zhǔn)備好了壽衣和棺材?！澳嵌稳兆?，心里只有絕望。”確診后為小胖威利綜合征后，穆紅娟反倒松了口氣，因?yàn)檫@意味著孩子能活，以后也會(huì)跑會(huì)跳，這就很好了。

然而，孩子確診在給穆紅娟來(lái)帶微弱希望的同時(shí)，也給她的家庭帶來(lái)了巨大的經(jīng)濟(jì)壓力。從出生到最后確診，一家人已花費(fèi)了7萬(wàn)余元，后續(xù)的生長(zhǎng)激素治療費(fèi)用則是“無(wú)底洞”，而穆紅娟和丈夫每個(gè)月的收入加起來(lái)也不超過(guò)5000元。為了減輕經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，穆紅娟想過(guò)很多辦法：申請(qǐng)低保、咨詢醫(yī)保中心能否報(bào)銷生長(zhǎng)激素費(fèi)用、咨詢商業(yè)保險(xiǎn)，但都無(wú)果而終。

和穆紅娟的孩子一樣，3月5日，山西晉城的紅木哥（化名）迎來(lái)了外孫女的誕生，同樣的癥狀和遭遇。一位兒科護(hù)師朋友告訴紅木哥，她曾見(jiàn)過(guò)一例相似的病例，被送到鄭州的兒童醫(yī)院。于是，在孩子出生的第3天，紅木哥和妻子帶她轉(zhuǎn)院至鄭州。40多天后，檢測(cè)結(jié)果出來(lái)，確診為小胖威利綜合征。

確診后，孩子的母親一時(shí)難以接受，甚至患上了抑郁癥。紅木哥與妻子也徹夜難眠，想起可憐的外孫女就忍不住落淚?！凹热贿@個(gè)孩子到了我們家，就說(shuō)明我們家是善良的一家。我們要悉心地去照顧她、愛(ài)她。也許這個(gè)孩子到了別人家就被拋棄了呢？”紅木哥用這些話安慰自己和家人，也安慰其他的“小胖”家長(zhǎng)。

小胖威利綜合征無(wú)藥可愈，而每天必須注射的生長(zhǎng)激素隨患者身高、體重增長(zhǎng)而增加。有家長(zhǎng)計(jì)算過(guò)，一名“小胖”一生花費(fèi)在治療和注射生長(zhǎng)激素方面的費(fèi)用，大約要500萬(wàn)左右。這對(duì)于普通家庭來(lái)說(shuō)，是無(wú)法承受的數(shù)目。紅木哥說(shuō)，“我們就是賣房、賣車、賣地，也要把孩子照顧好?！焙湍录t娟一樣，紅木哥連同群里的小胖家長(zhǎng)也嘗試過(guò)給國(guó)家相關(guān)政府部門(mén)、關(guān)注罕見(jiàn)病的政協(xié)委員寫(xiě)郵件，希望未來(lái)能將生長(zhǎng)激素納入醫(yī)保。

為“吃”斗智斗勇，為入學(xué)費(fèi)盡心力

2018年，小胖威利綜合征被納入我國(guó)罕見(jiàn)病目錄，而在此之前，許多醫(yī)院和醫(yī)生都對(duì)它知之甚少。

張倫的第一個(gè)孩子越越（化名）于2012年2月出生，在出生地檢查不出病因，后來(lái)在北京八一附屬兒童醫(yī)院被確診為小胖威利綜合征。越越確診后，張倫辭掉廣東的工作到北京跑快遞，一來(lái)方便照看，二來(lái)也能多賺點(diǎn)錢緩解壓力。因?yàn)榘凑赵皆浆F(xiàn)在的身高體重，一年打生長(zhǎng)激素以及復(fù)查的費(fèi)用就需要約4萬(wàn)元，而以后只會(huì)越來(lái)越多。張倫家在河北省的一個(gè)貧困村，2017年村子易地扶貧搬遷，張倫一家因此搬到了縣城。雖然有房子住，每個(gè)月還有幾百元的貧困補(bǔ)助，但張倫年收入的三分之二都要用來(lái)給孩子看病，仍然入不敷出。

由于患小胖威利綜合征的孩子沒(méi)有飽足感，預(yù)防肥胖及其并發(fā)癥就變得極其重要。自從得知越越患的是小胖威利綜合征，張倫的家里就再也沒(méi)有出現(xiàn)過(guò)零食。而為了不讓越越因吃得過(guò)多而導(dǎo)致糖尿病、高血脂、高血壓、脊柱側(cè)彎以及心肺功能衰竭等會(huì)對(duì)“小胖”造成致命威脅的并發(fā)癥，張倫沒(méi)少和孩子“斗智斗勇”。

因?yàn)榛疾?，“小胖”通常為輕到中度智障，且易暴怒、愛(ài)爭(zhēng)辯、頑固。有時(shí)越越發(fā)火，張倫就得立刻岔開(kāi)話題分散孩子的注意力。食物不能給，道理也講不通，就只能引導(dǎo)孩子把情緒疏散掉。張倫說(shuō)，在“小胖”家長(zhǎng)交流群中，經(jīng)常能看到為了吃東西，孩子對(duì)父母動(dòng)手、偷鑰匙打開(kāi)上鎖的冰箱甚至偷吃垃圾桶里的垃圾情況。“在吃上和‘小胖’堅(jiān)持與妥協(xié)，永遠(yuǎn)是考驗(yàn)家長(zhǎng)們耐心的無(wú)限期任務(wù)。”

兩年前，越越到了要上學(xué)的年紀(jì)。張倫又面臨了新的難題：沒(méi)有學(xué)校愿意接收。由于“小胖”的智力情況要比特殊教育學(xué)校的孩子好很多，當(dāng)?shù)氐奶厥饨逃龑W(xué)校建議張倫把越越送到普通學(xué)校就讀，這樣對(duì)孩子更有益。然而，“小胖”的智力又只有正常人的80%左右，再加上性格缺陷，普通學(xué)校多以影響其他孩子為由拒絕。最終，張倫好說(shuō)歹說(shuō)，才將越越送進(jìn)當(dāng)?shù)匾凰W(xué)。剛?cè)雽W(xué)時(shí)，老師經(jīng)常因?yàn)樵皆降囊恍┨厥馀e動(dòng)給張倫打電話，讓他把孩子帶回去。經(jīng)過(guò)一段時(shí)間接觸、磨合后，同學(xué)、老師與越越互相適應(yīng)，情況才有所好轉(zhuǎn)。

目前，對(duì)于越越繼續(xù)讀書(shū)乃至成年后的生活，張倫并沒(méi)有一個(gè)確切的打算。只希望未來(lái)能夠研制出控制“小胖”情緒、食欲的藥物，不求根治，但求孩子以后的生活質(zhì)量高一點(diǎn)。

報(bào)團(tuán)取暖，道阻且長(zhǎng)

記者在位于浙江杭州郊區(qū)的一棟民居中見(jiàn)到林曉靜時(shí)，他剛剛結(jié)束一場(chǎng)罕見(jiàn)病宣傳活動(dòng)。

林曉靜的女兒1997年出生后不久，就被醫(yī)生診斷為“腦癱”，但治療后一直不見(jiàn)好轉(zhuǎn)。直到女兒11歲在上海新華醫(yī)院確診前，林曉靜都不知道孩子究竟得了什么病。

在女兒最終被確診為一種名叫“普拉德-威利綜合征”的疾病后，林曉靜開(kāi)始在網(wǎng)上查找各種相關(guān)資料，并得知北京協(xié)和醫(yī)院的宋紅梅教授曾在國(guó)外參加了相關(guān)醫(yī)學(xué)會(huì)議。他立刻動(dòng)身前往北京。從宋教授那里，林曉靜得到了一本臺(tái)灣的“普拉德-威利綜合征”喂養(yǎng)手冊(cè)。手冊(cè)中提到的癥狀都與女兒相符。后來(lái)林曉靜才得知，國(guó)內(nèi)直到2004年之前都沒(méi)有這一疾病的相關(guān)報(bào)道。許多像林曉靜女兒一樣的病例在嬰兒期被誤診為腦癱，在兒童期被誤診為單純性肥胖癥。

參考國(guó)外的做法，林曉靜在2010年開(kāi)始聯(lián)絡(luò)國(guó)內(nèi)的“小胖”家長(zhǎng)，組建了國(guó)內(nèi)第一個(gè)“普拉德-威利綜合征”病友QQ群,在2012年注冊(cè)微博尋找小胖威利病友。在群里，“小胖”家長(zhǎng)們互相幫助、交流心得。為了便于科普和傳播，他們?yōu)檫@個(gè)罕見(jiàn)病起了一個(gè)形象易記的中文名字：“小胖威利綜合征”。

“罕見(jiàn)病有幾千種，如果都指望國(guó)家來(lái)主動(dòng)關(guān)注、研發(fā)治療藥物，顯然不現(xiàn)實(shí)，所以還是要靠我們家長(zhǎng)的力量?！绷謺造o分析，在國(guó)外，“小胖”家長(zhǎng)聯(lián)合成立基金會(huì)，募集資金請(qǐng)科學(xué)家研究該病，推動(dòng)社會(huì)、政府關(guān)注“小胖”，所以他也想在國(guó)內(nèi)成立這樣一個(gè)機(jī)構(gòu)。2017年3月6日，小胖威利罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心在浙江省民政廳注冊(cè)成功。當(dāng)天，林曉靜的好友、中國(guó)科學(xué)院院士楊煥明給他打了3通電話，討論機(jī)構(gòu)成立后應(yīng)該做什么。楊煥明告訴林曉靜，第一要做小胖威利綜合征的科普宣傳工作，這是惠及整個(gè)群體的事；第二要聯(lián)合家長(zhǎng)的力量推動(dòng)生長(zhǎng)激素納入醫(yī)保，減輕患者家庭負(fù)擔(dān)；第三要組織醫(yī)療互助，解決就診難的問(wèn)題,加強(qiáng)國(guó)際交流,及時(shí)分享國(guó)外最新的研究和治療成果?！把芯坎灰欢ㄓ谐晒?，但是不研究就永遠(yuǎn)沒(méi)有希望?！睏顭鞴膭?lì)他。這三點(diǎn)后來(lái)也一直是小胖威利罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心工作的方向和重點(diǎn)。

此后，林曉靜制作了介紹小胖威利綜合征的宣傳冊(cè)與展架，每逢國(guó)內(nèi)召開(kāi)大型醫(yī)學(xué)會(huì)議，他就通過(guò)專家引薦，到會(huì)場(chǎng)內(nèi)分發(fā)宣傳冊(cè)、做演講，向更多的醫(yī)學(xué)界人士介紹、宣傳小胖威利綜合征。如今，小胖威利罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心的醫(yī)學(xué)專家顧問(wèn)團(tuán)已囊括了中科院院士、全國(guó)政協(xié)常委、重點(diǎn)大學(xué)博士生導(dǎo)師(大學(xué)校長(zhǎng))以及海外專家共28位，他們都在為宣傳小胖威利綜合征貢獻(xiàn)著自己的力量。

2018年8月1日，在林曉靜的努力下，國(guó)內(nèi)第一所“小胖”家園成立了。因?yàn)椤靶∨帧钡奶匦裕胀彝ピ谡疹檿r(shí)很難控制他們的飲食。于是，林曉靜在杭州郊區(qū)租了一棟房子，供“小胖”與家長(zhǎng)居住。這棟房子的廚房與起居室不在一處，且配備門(mén)鎖，可以有效防止“小胖”們“偷吃”。同時(shí)，“小胖”家園每日嚴(yán)格控制飲食時(shí)間，并針對(duì)“小胖”體質(zhì)搭配餐食，既保證營(yíng)養(yǎng)又不會(huì)發(fā)胖。

“小胖”家園成立后，許多家長(zhǎng)慕名前來(lái)。在家中無(wú)法控制體重的“小胖”在這里住上幾個(gè)月，體重就迅速下降。但由于當(dāng)?shù)毓膊块T(mén)認(rèn)為“小胖”家園缺少相關(guān)資質(zhì)、消防安全不過(guò)關(guān)，近日已責(zé)令關(guān)停。對(duì)此，林曉靜希望“小胖”家園未來(lái)能取得合法資質(zhì)，并獲得政府的場(chǎng)地支持，將其打造成示范點(diǎn)在全國(guó)推廣，讓各地的“小胖”都能順利控制體重,給家長(zhǎng)們一個(gè)喘息的空間。

“以小胖威利綜合征的發(fā)病率來(lái)看，全國(guó)應(yīng)該有超過(guò)10萬(wàn)人，但是目前中心找到的患者只有不到2000人?！绷謺造o感嘆，未來(lái)要走的路還很長(zhǎng)：宣傳科普、推動(dòng)生長(zhǎng)激素納入醫(yī)保、募集資金研究病例、建立“小胖家園”“小胖課堂”、為“小胖”創(chuàng)造工作環(huán)境……這些都做。

從女兒確診開(kāi)始，林曉靜的人生就注定要與小胖威利綜合征綁定。而對(duì)于每一個(gè)“小胖”家庭來(lái)說(shuō)，盡可能長(zhǎng)遠(yuǎn)地為孩子鋪好以后人生的道路，都是身為父母最大的心愿。