中國(guó)出生缺陷發(fā)生率約5.6%

出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。

出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲、聾和智力障礙等。

目前，已知的出生缺陷病種至少有8000-10000種。先天性心臟病、多指(趾)、唇裂伴或不伴腭裂、神經(jīng)管缺陷、先天性腦積水等10類疾病是中國(guó)圍產(chǎn)兒前10位的高發(fā)畸形。

據(jù)估計(jì)，全球每年至少新增出生缺陷800萬(wàn)例，約占出生人口的6%。而根據(jù)《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告(2012)》公布的數(shù)據(jù)，中國(guó)出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右。這一比例與世界中等收入國(guó)家的平均水平接近。

但由于中國(guó)人口基數(shù)大，每年新增出生缺陷病例總數(shù)龐大。上述報(bào)告數(shù)據(jù)顯示，中國(guó)每年新增出生缺陷數(shù)約90萬(wàn)例，其中出生時(shí)臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬(wàn)例。

“全球約有2.49億5歲以下兒童發(fā)育不良，中國(guó)占到了1700萬(wàn)，比例大約是8%。因?yàn)榛鶖?shù)巨大，所以出生缺陷預(yù)防形勢(shì)嚴(yán)峻。”世界衛(wèi)生組織兒童衛(wèi)生合作中心主任戴耀華在接受中新網(wǎng)記者采訪時(shí)表示。

出生缺陷導(dǎo)致的兒童死亡明顯下降

中國(guó)早在1986年，就建立了以醫(yī)院為基礎(chǔ)的出生缺陷監(jiān)測(cè)系統(tǒng)，監(jiān)測(cè)期為孕滿28周至出生后7天，重點(diǎn)監(jiān)測(cè)圍產(chǎn)兒中23類常見的結(jié)構(gòu)畸形、染色體異常及少部分遺傳代謝性疾病。

近些年，隨著出生缺陷防治工作力度進(jìn)一步加強(qiáng)，部分對(duì)干預(yù)措施敏感的致死和嚴(yán)重致殘出生缺陷發(fā)生率逐步下降。

此外，目前，中國(guó)已初步建立了包括婦幼保健機(jī)構(gòu)、綜合醫(yī)院、婦女兒童專科醫(yī)院、基層醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)、相關(guān)科研院所等相關(guān)出生缺陷綜合防治體系，并大力推廣三級(jí)預(yù)防措施，將出生缺陷防治措施與常規(guī)婦女保健，孕產(chǎn)婦、新生兒和兒童保健及干預(yù)項(xiàng)目有機(jī)地整合起來，向全社會(huì)普及備孕健康教育、婚前及孕期醫(yī)學(xué)檢查、增補(bǔ)葉酸等孕早期保健。

根據(jù)今年5月對(duì)外公布的《中國(guó)婦幼健康事業(yè)發(fā)展報(bào)告(2019)》，出生缺陷導(dǎo)致的兒童死亡明顯下降。

與2007年相比，2017年出生缺陷導(dǎo)致5歲以下兒童死亡率由3.5‰降至1.6‰，對(duì)全國(guó)5歲以下兒童死亡率下降的貢獻(xiàn)超過17%，對(duì)提高出生人口素質(zhì)和兒童健康水平發(fā)揮了重要作用。