中新網(wǎng)上海5月30日電 (記者 陳靜)在罕見病診治中，診斷比治療更為重要，尤其是一站式的多學(xué)科專家會(huì)診對(duì)患者的疾病診斷更有意義。

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院30日披露，該院?jiǎn)?dòng)了罕見病長(zhǎng)三角巡診義診。此間專家將利用雙休日，赴該院泛長(zhǎng)三角聯(lián)盟醫(yī)院內(nèi)開展罕見病義診，推動(dòng)建設(shè)長(zhǎng)三角罕見病診治網(wǎng)絡(luò)，培訓(xùn)更多醫(yī)生了解、辨識(shí)罕見病，造福更多的患者。

據(jù)了解，在中國(guó)，因?yàn)槿丝诨鶖?shù)龐大，罕見病人數(shù)并不少。罕見病涉及多個(gè)領(lǐng)域，與遺傳密切相關(guān)，要想準(zhǔn)確診斷，并非易事。新華醫(yī)院是國(guó)家第一批罕見病診療協(xié)作網(wǎng)中上海市的省級(jí)牽頭醫(yī)院，每周的工作日均開設(shè)兒童疑難雜癥與罕見病門診。

新華醫(yī)院副院長(zhǎng)潘曙明說(shuō)：“我們將向長(zhǎng)三角范圍內(nèi)的所有醫(yī)療機(jī)構(gòu)開放新華醫(yī)院的罕見病優(yōu)質(zhì)資源，通過罕見病醫(yī)生培訓(xùn)等一系列工作，提高長(zhǎng)三角范圍內(nèi)罕見病的診治診療水平。”

當(dāng)日記者了解到，該院將推出罕見病公益門診項(xiàng)目，患者在確診為國(guó)家罕見病目錄中的罕見病后，即可向新華醫(yī)院門診辦公室提出申請(qǐng)，由接診醫(yī)生確認(rèn)后，即可報(bào)銷一次多學(xué)科專家會(huì)診的掛號(hào)費(fèi)用。患者可以通過此次多學(xué)科專家會(huì)診診斷所患何種罕見病；也可以請(qǐng)多學(xué)科專家為其制定最佳治療方案。這一門診由上海市紅十字會(huì)英華罕見病基金支持。該罕見病基金是由一對(duì)老夫婦用自己的儲(chǔ)蓄出資建立。

兒童罕見病治療領(lǐng)域的專家——新華醫(yī)院兒童內(nèi)分泌專家韓連書表示，醫(yī)生們會(huì)對(duì)多次就醫(yī)仍未能確診的疑難患者，做進(jìn)一步的鑒別診斷或者分診，從專業(yè)的角度告訴患者更適合去哪個(gè)專科就診，以減少罕見病患者在就診過程中的曲折道路。

醫(yī)院披露了一起病例，患者小明一出生就渾身皮膚松弛，喂養(yǎng)困難，發(fā)育遲緩。雖然，做基因檢測(cè)，卻未獲得明確的診斷。到了8個(gè)月大，孩子的皮膚開始長(zhǎng)腫瘤，并波及面部、軀干、四肢。13個(gè)月的時(shí)候，媽媽帶他找到新華醫(yī)院皮膚科李明醫(yī)生。李明十分坦誠(chéng)地表示，其實(shí)并不知道孩子得的是什么并，但會(huì)邊看邊查。自此，李明和其他醫(yī)生不懈地共同研究，查詢病因。當(dāng)日，李明醫(yī)生終于在文獻(xiàn)里發(fā)現(xiàn)，小明的癥狀與costello綜合征十分相似，也存在基因檢測(cè)不表達(dá)的可能。

同樣執(zhí)著的還有小明的媽媽，她很想想查明孩子到底得了什么病，除了能夠?yàn)楹⒆舆M(jìn)行對(duì)癥治療，還想知道未來(lái)可否再要個(gè)孩子。他們一、兩個(gè)月就來(lái)醫(yī)院隨訪，觀察腫瘤的進(jìn)展。李明說(shuō)，我們會(huì)做進(jìn)一步驗(yàn)證，如果確診，雖然治療手段有限，但孩子?jì)寢尩男闹械膯栴}就可得到答案了。(完)