金屬銅是人體內(nèi)一種重要的微量元素，我們每天都會(huì)通過(guò)食物來(lái)攝取銅。人體內(nèi)的銅元素經(jīng)過(guò)代謝后最終會(huì)排出體外的，但是當(dāng)我們的代謝過(guò)程出現(xiàn)問(wèn)題時(shí)，就會(huì)導(dǎo)致疾病的發(fā)生。今天就來(lái)帶領(lǐng)大家認(rèn)識(shí)一下肝臟的豆?fàn)詈俗冃?。說(shuō)實(shí)話，都是銅元素惹的禍。

在介紹該肝臟豆?fàn)詈俗冃约膊≈?，我們先講講銅在人體內(nèi)的正常代謝過(guò)程。食物中的銅被人體攝入，經(jīng)過(guò)腸道吸收入血，隨后被運(yùn)輸?shù)礁闻K。95%的銅能夠與肝臟合成的蛋白質(zhì)結(jié)合形成銅藍(lán)蛋白，銅藍(lán)蛋白攜帶著銅穿梭于組織及血液中發(fā)揮作用。體內(nèi)的銅多數(shù)通過(guò)膽汁經(jīng)腸道排出，微量的銅會(huì)通過(guò)尿液排泄。這整個(gè)的代謝過(guò)程都會(huì)在多個(gè)基因的調(diào)控下有條不紊地進(jìn)行著。當(dāng)其中一個(gè)叫做ATP7B的基因出現(xiàn)問(wèn)題時(shí)，銅的代謝就會(huì)陷入混亂。原來(lái)，ATP7B基因是生產(chǎn)銅的轉(zhuǎn)運(yùn)酶的指揮官，這個(gè)酶能幫助銅在細(xì)胞內(nèi)移動(dòng)，將銅運(yùn)到膽道排泄，調(diào)節(jié)體內(nèi)銅的動(dòng)態(tài)平衡?；虺隽藛?wèn)題，生產(chǎn)出來(lái)的轉(zhuǎn)運(yùn)酶不合格，銅不能正常地被轉(zhuǎn)運(yùn)和排泄，導(dǎo)致體內(nèi)各組織，特別是肝、腦、腎、角膜等有過(guò)多的銅積聚，導(dǎo)致組織損傷和病變，進(jìn)而引發(fā)臨床癥狀。

講到這里主角就登場(chǎng)了，這個(gè)病被稱為肝豆?fàn)詈俗冃?，?912年由SamuelAKWilson首先描述，所以該病又稱為威爾遜病。本病的患病率一般在(0.5~3)/10萬(wàn)，發(fā)病年齡多見(jiàn)于5~35歲，男性稍多于女性。70%的患者多以肝臟癥狀起病，可以表現(xiàn)為食欲減退、無(wú)力、肝區(qū)不適、腹水、消化道出血等。對(duì)于處于青春期的患者，因肝損害致體內(nèi)激素代謝異常，內(nèi)分泌紊亂，可出現(xiàn)青春期延遲、月經(jīng)不調(diào)或閉經(jīng)，男性乳房發(fā)育等癥狀。少數(shù)的患者可以神經(jīng)癥狀起病，多表現(xiàn)為面部表情不自然、發(fā)音不清、行動(dòng)遲緩、肢體不自主的顫動(dòng)等。角膜和鞏膜的交界處可見(jiàn)綠褐色或金褐色的色素環(huán)，我們稱之為K-F環(huán)，這是過(guò)多的銅沉積在角膜的表現(xiàn)。當(dāng)您發(fā)現(xiàn)上述這些癥狀時(shí)，就需要前往?？七M(jìn)行就診。通過(guò)對(duì)體內(nèi)銅藍(lán)蛋白、血銅、尿銅以及基因等檢查能幫助該病的診斷。

那得了該病要怎么治療呢？既然身體不能對(duì)銅進(jìn)行正常的代謝，為了能夠保證體內(nèi)銅不超載，就要減少銅的來(lái)源，增加銅的去路。治療上要低銅飲食、用藥物減少銅的吸收和增加銅的排出。對(duì)于堅(jiān)果類、豌豆、玉米、巧克力、貝殼類、動(dòng)物的肝臟及血制品等富含銅的食物要盡量避免，可以適當(dāng)多吃高氨基酸及高蛋白的食物促進(jìn)銅的排泄。鋅劑和四巰鉬酸胺能夠減少腸道對(duì)銅的吸收。目前臨床上主要應(yīng)用的還是驅(qū)銅藥物，青霉胺作為首選藥物已經(jīng)應(yīng)用臨床40余年。該藥起效慢，需要患者耐心地等待藥物發(fā)揮療效。其他的驅(qū)銅藥物如：三乙基四胺、二巰基丁二酸鈉等也有應(yīng)用。

考慮到該病為遺傳性疾病，所以對(duì)于患者的同胞也要進(jìn)行該病的篩查，提倡早診斷，早治療?；颊咴谟盟幥耙龊媒K身服藥的思想準(zhǔn)備，不要過(guò)分擔(dān)心藥物的副作用，治療的風(fēng)險(xiǎn)遠(yuǎn)低于放棄和等待造成的后果。基因突變引發(fā)的疾病不能避免，但是有規(guī)律的治療，控制疾病的進(jìn)展是能夠做到的。

文/任艷鄭素軍

(北京佑安醫(yī)院疑難肝病人工肝中心)