（記者甘貝貝）國家衛(wèi)生健康委近日印發(fā)《全國出生缺陷綜合防治方案》，明確到2022年，出生缺陷防治知識知曉率達到80%，婚前醫(yī)學檢查率達到65%，孕前優(yōu)生健康檢查率達到80%，產前篩查率達到70%；新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達到98%，新生兒聽力篩查率達到90%，確診病例治療率均達到80%。先天性心臟病、唐氏綜合征、耳聾、神經(jīng)管缺陷、地中海貧血等嚴重出生缺陷得到有效控制。

國家衛(wèi)生健康委婦幼健康司相關負責人指出，目前已知的出生缺陷超過8000種。據(jù)估算，我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，已成為嚴重的公共衛(wèi)生問題。雖然當前我國出生缺陷防治工作取得積極成效，但從整體來看仍面臨諸多困難。

《方案》要求，落實出生缺陷綜合防治措施。一是廣泛開展一級預防，大力普及防治知識，針對不同婚育階段人群統(tǒng)籌落實婚前檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、增補葉酸和孕期保健等服務。二是規(guī)范開展二級預防，廣泛開展產前篩查，規(guī)范應用高通量基因測序等新技術，對確診的嚴重出生缺陷病例，及時給予醫(yī)學指導和建議。三是深入開展三級預防，全面開展新生兒疾病篩查，逐步擴大篩查病種，提高確診病例治療率，聚焦嚴重多發(fā)、可篩可治、技術成熟、愈后良好、費用可控的出生缺陷重點病種，開展篩查、診斷、治療和貧困救助全程服務試點。四是加強監(jiān)督管理，完善有關工作規(guī)范和指南、加強機構和人員管理，強化服務質量控制與評價，規(guī)范防治服務。

《方案》強調，加強服務網(wǎng)絡支撐，強化基層醫(yī)療衛(wèi)生機構在宣傳動員和健康教育中的網(wǎng)底作用。加強人才隊伍支撐，推動在畢業(yè)后醫(yī)學教育中加強與出生缺陷防治有關的知識與內容培訓。加強經(jīng)費投入支撐，積極爭取出生缺陷防治網(wǎng)絡建設、人才培訓、專科建設、防治項目等方面的經(jīng)費投入。