中新網(wǎng)北京4月15日電 (記者 董子暢)2018年4月15日是第五個(gè)國(guó)際龐貝病日，14日在北京舉行的龐貝病患者活動(dòng)上，專(zhuān)家呼吁政府、慈善組織和愛(ài)心企業(yè)通過(guò)積極探索和多方努力共同減輕患者負(fù)擔(dān)，為他們的生活帶來(lái)希望。

龐貝病是一種罕見(jiàn)且足以致命的遺傳疾病，患者的身體缺乏分解糖原為葡萄糖的酸性α-葡萄糖苷酶，造成肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌嚴(yán)重且不可逆轉(zhuǎn)的受損。根據(jù)其癥狀和體征發(fā)生的時(shí)間，被分為早發(fā)型(嬰兒型)和晚發(fā)型(兒童及成人型)兩種。龐貝病的新生兒發(fā)病率約為四萬(wàn)分之一，由于該病經(jīng)常面臨延誤診斷、錯(cuò)診，目前中國(guó)已確診龐貝病患者僅百余人。根據(jù)當(dāng)天公布的龐貝群體調(diào)研報(bào)告顯示，84.4%的患者都遇到過(guò)誤診的經(jīng)歷，75%的患者要經(jīng)過(guò)3個(gè)或3個(gè)以上的醫(yī)院才能確診。

北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系講師、北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)委員黃昱表示，作為一種可能危及生命的罕見(jiàn)病，龐貝病患者是不幸又是幸運(yùn)的，因?yàn)辇嬝惒∈怯兴幙舍t(yī)的罕見(jiàn)病。目前在中國(guó)已經(jīng)可以買(mǎi)到龐貝病治療藥物，患者通過(guò)規(guī)范治療可以改變龐貝病的病程發(fā)展，回歸正常生活。但由于龐貝病需要終身用藥治療，多數(shù)患者依然無(wú)法承擔(dān)沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

據(jù)了解，根據(jù)治療強(qiáng)度的不同，一個(gè)成人每月花費(fèi)需要10萬(wàn)元(人民幣，下同)左右，一年費(fèi)用可能達(dá)到一兩百萬(wàn)元，且需要終身用藥。目前已有多個(gè)國(guó)家制定了罕用藥管理制度，并建立相應(yīng)的罕見(jiàn)病醫(yī)療保險(xiǎn)制度。

黃昱表示，罕見(jiàn)病并非簡(jiǎn)單的醫(yī)學(xué)問(wèn)題，還涉及到社會(huì)保障、經(jīng)濟(jì)水平等多個(gè)層面的問(wèn)題，因此目前還沒(méi)有被納入全國(guó)性的醫(yī)療保障體制。但近些年，中國(guó)罕見(jiàn)病醫(yī)療保障正在逐步形成政府主導(dǎo)、多方合力的局面，尤其是國(guó)內(nèi)一部分地區(qū)研究和出臺(tái)的罕見(jiàn)病患者保障政策，激發(fā)了國(guó)內(nèi)藥物研發(fā)和生產(chǎn)機(jī)構(gòu)，也讓患者看到了希望。(完)