如果不是那場突發(fā)腦炎，22歲的唐山萬航國際船務(wù)代理公司菲律賓籍船員Vicoy可能永遠想不到會和二代基因測序發(fā)生關(guān)系。

當時Vicoy在船上工作，6月2日發(fā)現(xiàn)自己左側(cè)胳膊和腿沒了力氣，還頭疼。

3日，他被送往曹妃甸區(qū)醫(yī)院。治療數(shù)天，Vicoy左側(cè)肢體癱瘓癥狀加重，又開始發(fā)熱。8日，他被轉(zhuǎn)到唐山市的三甲醫(yī)院——華北理工大學(xué)附屬醫(yī)院。神經(jīng)內(nèi)科的管床醫(yī)師毛文靜是Vicoy的主治醫(yī)生。她記得，剛來醫(yī)院時，他左側(cè)肢體幾乎完全癱瘓，雙側(cè)瞳孔不等大。

腰穿之后，醫(yī)生看到了呈微黃色的腦脊液。“這絕對有問題。” Vicoy腦脊液白細胞含量高，但糖含量低。“我們初步判斷這是腦膜炎引發(fā)腦組織壞死，但腦炎性質(zhì)不是很確定。”9日，憑著臨床經(jīng)驗，醫(yī)生給Vicoy使用了抗結(jié)核藥物治療。

但是，還不能確診。

醫(yī)生用常規(guī)方法檢測結(jié)核菌，始終沒找到。“涂片染色、細菌培養(yǎng)，都沒用。”始作俑者一直身份不明。病人病情穩(wěn)定了下來，可是依然發(fā)熱。醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任劉斌教授知道，重癥顱內(nèi)感染病情兇險，如果遲遲無法對癥治療，病人將有生命危險。

得搬救兵。6月12日，劉斌聯(lián)系了北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科教授關(guān)鴻志。他還有另一重身份。協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)科從2014年起和華大基因研究院合作，在國內(nèi)首先開展腦脊液二代測序，用于中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾病的病原體篩查。關(guān)鴻志正是這個項目的負責人。

“腦脊液二代測序技術(shù)，我們在國際上都領(lǐng)先。”8月27日，關(guān)鴻志接受科技日報記者采訪時說。

二代測序是一種新型核酸測序手段，它為高通量測序，可以同時測定幾百萬甚至上億條DNA或RNA序列，大大加快了全基因組測序的速度，也使無靶向的病原體廣泛篩查成為可能。傳統(tǒng)檢查技術(shù)，是懷疑什么查什么，一種一種試；二代測序技術(shù)，則是“一鍋端”，它既“廣”，也“快”。

關(guān)鴻志建議，用二代基因測序技術(shù)試試。6月22日下午，天津華大基因交付病原組統(tǒng)籌人員李媛收到了Vicoy的腦脊液樣本。二代測序技術(shù)會檢測出這份腦脊液樣本中所有核酸序列，之后與病原體基因組數(shù)據(jù)庫進行比對和分析，從而確定感染病原體。一般來說，它需要48小時。這一例，華大基因做了加急處理。23日晚上，檢測報告出爐。

腦脊液中檢出了結(jié)核分支桿菌，病人患的確實是結(jié)核性腦膜炎。

至此，讓Vicoy發(fā)熱頭疼的“元兇”才終于露面。院方緊急加強抗結(jié)核治療。強化治療兩三天后，Vicoy的發(fā)熱癥狀減輕。

其實，超過一半的中樞神經(jīng)感染病例都無法明確找出病因，通用方法是進行經(jīng)驗性治療。“作為一種分子診斷手段，基因檢測為確定中樞神經(jīng)感染病原體提供了精準結(jié)果，非常有意義。”關(guān)鴻志說。

不過，病原體基因組數(shù)據(jù)庫還需不斷完善，做到本地化。關(guān)鴻志舉例道，在我國豬絳蟲和曼氏裂頭蚴是較常見的神經(jīng)中樞系統(tǒng)寄生蟲感染類型，但是目前尚沒有這兩種寄生蟲的全基因組數(shù)據(jù)。在獲得其全基因組數(shù)據(jù)前，只能將已知的部分基因序列加入數(shù)據(jù)庫中用于比對，這可能會降低檢測的敏感度。

“而且，光測沒用，還要會‘分析’。不然數(shù)據(jù)只是數(shù)據(jù)，它躺在那，沒用。”關(guān)鴻志表示，提高檢測數(shù)據(jù)的分析和解讀水平，也是助推技術(shù)臨床轉(zhuǎn)化的關(guān)鍵。

7月中旬，Vicoy出院。這場中國看病旅程，終于有驚無險，平穩(wěn)結(jié)束。（記者 張蓋倫）