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致胎兒缺陷的“染色體秘密”揭開

2017年03月31日 09:50 | 來源:科技日報
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“染色體非整倍性”是導致人類不孕不育、流產(chǎn)、胚胎停育及胎兒缺陷的主要原因,為什么會出現(xiàn)“非整倍性”?多年來世界各地的研究者提出各種各樣的解釋,但都沒有揭示出問題根源。近日,山東大學張亮然教授團隊與哈佛大學Nancy Kleckner院士團隊合作,首次就該疑問提出了突破性解釋。該成果發(fā)表在近日出版的世界生命科學領域權威刊物《細胞》(《Cell》)上。

據(jù)了解,染色體非整倍性屬于基因失衡,由一個或多個染色體丟失或增加所致。在非癌性疾病中,最常見的非整倍性是唐氏綜合征(先天愚癥)?;純阂蜻z傳而獲得三條21號染色體,而不是正常的二條。這樣,多余的基因信息則導致患兒的發(fā)育異常和神經(jīng)系統(tǒng)異常。

張亮然告訴科技日報記者,人類胚胎染色體非整倍體發(fā)生的概率約為10%,但這一概率隨著女性生育年齡的增加而呈指數(shù)增長,在女性生育年齡的晚期甚至會超過50%。大多數(shù)胚胎非整倍體來源于女性減數(shù)分裂染色體的錯誤分離。這是業(yè)界首次對“染色體非整倍性”提出“女性視角”。

據(jù)了解,張亮然團隊與Kleckner院士團隊合作對男性和女性生殖細胞的減數(shù)分裂重組進行了系統(tǒng)的分析和比較,詳細闡述了減數(shù)分裂重組在兩性之間的差異,并揭示了導致胚胎非整倍體的根本原因。該研究首次發(fā)現(xiàn),染色體重組在兩性生殖細胞減數(shù)分裂的大部分過程中都很相似,但在女性中有大約25%的重組中間體不能形成真正的交叉重組,造成“交叉成熟缺陷”,正是由于這種女性特有的“交叉成熟缺陷”造成了高頻率的染色體分離錯誤,最終導致了高頻率的非整倍體胚胎的產(chǎn)生。(記者王延斌 通訊員車慧卿)

編輯:趙彥

關鍵詞:胎兒缺陷 染色體秘密 唐氏綜合征 先天愚型

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