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女子22歲從沒來過“大姨媽” 竟是少了一條X染色體

2016年10月01日 14:15 | 來源:浙江在線
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  浙江在線健康網(wǎng)09月30日訊(記者 柴燕宏 通訊員 胡惠娟)家有姑娘初長(zhǎng)成,22歲了“大姨媽”卻從沒來過,也不到醫(yī)院做檢查,這該是心有多大!

要不是因?yàn)閱挝坏囊淮误w檢,小涵至今也不會(huì)知道,她是一個(gè)性染色體只有1條X的人,且子宮和卵巢的大小只有兩三歲幼女那般大,以后也不能跟正常女性一樣生育。

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體檢發(fā)現(xiàn)心包積液,

幾經(jīng)排查發(fā)現(xiàn)竟是缺了一條X染色體

小涵是一名商場(chǎng)營(yíng)業(yè)員,去年從安徽來杭打工。今年3月,單位安排體檢,在拍X光片時(shí),醫(yī)生發(fā)現(xiàn)她心臟擴(kuò)大,有異常。于是建議她加做一個(gè)心臟B超,結(jié)果顯示有大量的心包積液。

醫(yī)生告訴她,心臟一收一縮需要寬松的環(huán)境,當(dāng)外面都是心包積液,會(huì)限制心臟舒張,通常應(yīng)該有氣急等表現(xiàn)。仔細(xì)一想,小涵想到前幾天爬樓、行走后的確很容易氣喘吁吁。

于是,她到杭州市紅會(huì)醫(yī)院心血管內(nèi)科就診。當(dāng)晚,住院后醫(yī)生為她做了心包穿刺引流,結(jié)果排出了800ml的積液。她整個(gè)人都感覺輕松了許多。

然而,小涵的問題沒那么簡(jiǎn)單,血液檢查顯示她有明顯的甲減。再仔細(xì)詢問之下,小涵透露:“我長(zhǎng)這么大,還從沒來過月經(jīng),起初媽媽也帶自己去看過幾個(gè)當(dāng)?shù)氐睦现嗅t(yī),但也沒啥效果,后來也就沒再正規(guī)檢查過?!?/p>

醫(yī)生考慮是原發(fā)性甲減引起心包積液,也會(huì)引起閉經(jīng),就趕緊請(qǐng)來內(nèi)分泌科醫(yī)生會(huì)診。當(dāng)內(nèi)分泌科副主任醫(yī)師胡永賓趕到病房,望著病床上面部浮腫、皮膚偏黃、頭發(fā)枯黃的小涵,他聯(lián)想到另一個(gè)女病人。1年前,他接診的一名類似病人,因?yàn)殚]經(jīng)加上頭顱內(nèi)垂體占位在腦外科就診,差點(diǎn)在腦外科做手術(shù),后來也發(fā)現(xiàn)是甲減,甲減治好后垂體占位就消失了。

鑒于前例,他讓小涵做垂體磁共振檢查,經(jīng)查,小涵腦內(nèi)同樣有明顯的垂體腫大,呈現(xiàn)垂體占位。“人體正常腦垂體高度是8毫米以下,而她的垂體高度已達(dá)到16毫米。而且垂體應(yīng)在垂體窩里,小涵的垂體已突破垂體窩,一半在垂體窩之上,看上去像堆著個(gè)雪人一樣。”

既然找到了甲減這個(gè)“病根”,小涵就被轉(zhuǎn)到了內(nèi)分泌科繼續(xù)接受治療。但在不斷接觸中,胡永賓又發(fā)現(xiàn)她身上其它的異常,比如,雙手小指偏短、右手無(wú)名指也偏短,個(gè)頭偏矮(153cm),沒有體毛,而且她患有慢性中耳炎已有8年了,這一系列的異常都指向一個(gè)問題:她的染色體正常嗎?

于是,小涵又去做了細(xì)胞染色體檢查。結(jié)果讓她震驚不已:一般人身上有46條染色體,其中44條是常染色體,剩下2條是性染色體,男孩為X和Y,女兒是X和X。而她查出來只有45條染色體,缺失了一條X染色體。

就是因?yàn)檫@條X染色體的缺失,她的乳房沒有發(fā)育,身上也沒有體毛,B超下顯示子宮和卵巢大小如兩三歲幼女一般。

這種病并不算罕見

女孩月經(jīng)不正常、無(wú)名指比中指短一截多留心

胡永賓告訴記者:“小涵所患的這種病稱為特納綜合癥,國(guó)外報(bào)道的患病率為1/2400,在流產(chǎn)的胎兒中10%是因?yàn)檫@個(gè)病,而有這個(gè)病的胎兒99%會(huì)流產(chǎn),只有1%能存活下來?!?/p>

小涵就是那幸運(yùn)存活下來的1%。只不過,胡永賓醫(yī)生說,患這種病的女性絕大部分不會(huì)發(fā)育,即使補(bǔ)充了人工雌激素和孕激素,最多只能幫他們子宮和乳房增大和模擬正常女性每個(gè)月來姨媽,自身基本上是不會(huì)排卵。

如今,小涵已經(jīng)接受了幾個(gè)月的人工雌激素和甲狀腺激素補(bǔ)充治療,各種癥狀已經(jīng)慢慢消失,連腦垂體也已經(jīng)縮小至9mm,不過這種治療得伴隨她終生。

“其實(shí),少一條性染色體,大家聽來覺得很稀奇,國(guó)內(nèi)對(duì)特納綜合癥患病率沒有統(tǒng)計(jì),但從臨床上來看,并不少見?!焙蕾e說,他工作了12年里已經(jīng)接診到5例。

在浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院副院長(zhǎng)傅君芬教授的門診,有許多因?yàn)榘砜床〉暮⒆樱渲凶钊菀妆缓雎缘木褪恰疤丶{綜合征”。

傅君芬教授表示,患有“特納綜合征”的孩子,在外貌上有一些明顯的特征,身材矮小,頸部褶皺多,胸部乳頭間距寬,腎臟功能和骨骼都存在異常。不過并不是所有患上這個(gè)疾病的孩子都會(huì)表現(xiàn)出這些明顯的特征,所以如果女孩子個(gè)子長(zhǎng)不高,而且第二性征遲遲未發(fā)育,就應(yīng)高度懷疑特納綜合征。通過染色體的檢查,這個(gè)病是可以辨別出來的,這類孩子不但要補(bǔ)充生長(zhǎng)激素,還要同時(shí)補(bǔ)充雌激素。


編輯:薛曉鈺

關(guān)鍵詞:性染色體 特納綜合征

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