蔡雪群為患上罕見病DMD的兒子浩浩打開電腦

這是一個罕見病患者創(chuàng)作的小詩

有人說你是異草

其實是他們沒見過奇花

你那與眾不同的身姿

是天使調(diào)皮的漫畫

你經(jīng)歷的萬般苦難

是人類進化的代價……

這是一對DMD患兒母子的對話

“媽媽，你說這世界上真的會有天堂嗎？”

從5歲開始，浩浩便常常問媽媽這個問題。

“有啊，天堂可好了，那里會有你想要的一切東西……”

媽媽試圖用這樣的回答，打消他對死亡的恐懼。

DMD

杜氏肌營養(yǎng)不良癥，1861年由法國醫(yī)生Duchenne以其名字命名，是目前人類已知疾病中由最大、最復(fù)雜的基因缺陷所導(dǎo)致，隨著年齡增加全身肌肉呈進行性消耗和運動功能減退的致死性X-伴性隱性遺傳性肌肉疾病，已被列入罕見病范圍。

與“漸凍人”癥、“瓷娃娃”癥等大眾熟悉的罕見病相比DMD卻鮮為人知。

通常DMD患兒3歲~4歲開始步態(tài)異常、10歲~12歲逐漸喪失行走能力、20歲~30歲間死于心肺功能衰竭，目前尚無有效根治手段，支持療法和康復(fù)治療能延緩病情。發(fā)病率為1/3500活男嬰，也即是說每3500個新生男嬰中就有一個患者。

浩浩(化名)是一名DMD(杜氏肌營養(yǎng)不良癥)罕見病患兒。這是一種尚無有效治療方法的疾病，隨著病情發(fā)展，患者會逐漸失去行走能力，全身肌肉逐漸萎縮，最終癱瘓至呼吸衰竭。大多患者的生命只有20歲～30歲。

南充目前至少有18名浩浩這樣的患兒，而據(jù)上海一家公益組織機構(gòu)根據(jù)患病率和新生兒出生率估計，全國DMD患者應(yīng)該在7萬～8萬左右。

短短二三十年，生命畫卷還沒來得及完全展開就已落幕，在這一過程中，受煎熬的，不只是孩子，還有他們的父母——因為誰也不知道，最終的那一天會何時到來……

成都商報記者 王超 攝影報道

病魔 /

逐漸喪失行走能力 尚無有效根治手段

兒子3歲那年，蔡雪群發(fā)現(xiàn)了“不對勁”：兒子挺著肚子走鴨步，走得不穩(wěn)容易跌倒……當(dāng)時，她以為兒子缺鈣，后來懷疑是兒子小時生病太多所致。直到兩年后的2009年，兒子在重慶一家醫(yī)院被確診為DMD，屬基因突變所致，目前尚無有效根治手段。

目前的醫(yī)學(xué)研究表明，引起DMD基因突變是隨機的，也有病例與母親遺傳有關(guān)。DMD疾病是目前人類已知疾病中由最大、最復(fù)雜的基因缺陷所導(dǎo)致，大部分DMD患者在3歲~5歲發(fā)病、10歲~12歲起逐漸喪失行走能力，20歲~30歲左右死于心肺衰竭，每3500名新生男嬰中就有一人罹患此病。

3月的一個下午，13歲的浩浩躺在沙發(fā)上，嚷著要玩電腦游戲。蔡雪群趕緊將一把電腦椅移到沙發(fā)邊，隨后再將兒子抱到電腦椅上，推進臥室。

因長時間無法行走，浩浩的脊柱已嚴(yán)重變形，坐在椅子上身子明顯向右傾斜。蔡雪群幫忙打開電腦，浩浩試圖將右手臂放到電腦桌上去拿鼠標(biāo)，但連試兩次都失敗了。“以前還能用手撓頭，現(xiàn)在連將手放到桌上的力氣也沒有了。”蔡雪群說。

過去幾年，浩浩的體重從40斤長到80斤，從最初還能扶著輪椅緩慢行走，到現(xiàn)在已漸漸完全喪失行走能力……看著兒子身體機能一步步淪陷，蔡雪群卻無力阻止。她曾在一些DMD患者群打聽治療方法，得到的回答卻是：“這種病目前尚無有效治療方法。”

難題 /

“死亡”，是父母難以直面的話題

幾乎每個DMD患者的父母，腦海中都曾有過這樣的畫面：總有一天，會親手送兒子離開這個世界。是否跟孩子們直面“死亡”這個問題，是他們正在面臨的難題。

自從浩浩被確診為DMD，蔡雪群就試圖給兒子講述一些生死觀念，她這樣給兒子描述：這世界上還有一個叫做天堂的地方，那里非常美，每個人死了后，都會去那個地方。

“媽媽，真的會有天堂嗎？”浩浩問。

“有啊，天堂里可好了，那里有你想要的一切東西……”她這樣回答道。

隨即，浩浩滿意地靠著母親沉沉睡去。

不過，蔡雪群發(fā)現(xiàn)，最近一年，浩浩變了，變得容易發(fā)脾氣。她分析，兒子或許已從大人間的談話中隱約感受到死亡的氣息。“當(dāng)時他還小，能哄哄，現(xiàn)在長大了，心里有概念了。”

而關(guān)于“死亡”，魏生瓊還沒想好該如何告訴7歲的兒子。“等孩子年齡再大一些吧，我會主動告訴他這些，他有權(quán)利知道真相”，但她不知道該如何開口，跟幾歲的孩子聊死亡太殘忍了。

“媽媽，為什么浩浩哥哥總是坐在輪椅上？”一次聚會結(jié)束后，兒子不解地問。“因為浩浩哥哥生病了，你以后也會像浩浩哥哥那樣，害怕嗎？”魏生瓊心里一酸。

兒子搖頭。“不怕就好，不管怎么樣，媽媽都會一直在你身邊。”魏生瓊摸著兒子的頭，眼淚刷刷地流下，兒子還不明白生死的含義。若那天真的來臨，兒子真的會不怕嗎？自己會不怕嗎？

煎熬 /

比疾病更難受的，是誤解和歧視

因為生病，浩浩8歲才上一年級，但他無法獨自走到二樓教室，老師曾建議送他去特殊教育學(xué)校。

“我兒子雖然有病，但智力沒問題。” 蔡雪群態(tài)度堅決，學(xué)校最后作出讓步。之后，她便每天背著兒子上下教學(xué)樓，但兒子的學(xué)校生活并不快樂，到廁所小便會因跨不上石階摔倒淪為同學(xué)的笑柄，因無法奔跑而被同學(xué)歧視。而且，病情的發(fā)展超過了她的想象，一年級暑假結(jié)束，浩浩終因病情惡化無法行走而坐上輪椅，輟學(xué)無可避免。

有時帶兒子外出，蔡雪群也會被人問起為何兒子坐上了輪椅，但她并不避諱談?wù)搩鹤拥牟　：退粯樱灿蠨MD患者的父母將孩子照片發(fā)到朋友圈，“不是為引起同情，只是希望大家了解這種病，不要歧視。”

不過，也有不少父母選擇了“隱蔽”。據(jù)魏生瓊統(tǒng)計，南充目前至少有18名DMD患兒，但實際上“這個數(shù)字應(yīng)該會更大”。

2012年5月，國內(nèi)第一個專注于DMD罕見病的專項基金——上海市慈善基金會關(guān)愛杜氏肌營養(yǎng)不良(DMD)兒童專項基金(以下簡稱“DMD公益基金”)在上海成立，旨在幫助關(guān)愛DMD患者和家庭，同時推動國內(nèi)醫(yī)普、診療、康護、疾病研究、患者救助、公共政策研究和社會扶持。

DMD公益基金發(fā)起人、上海集愛杜氏肌病關(guān)愛中心主任張文君告訴成都商報記者，DMD患者被歧視的程度在農(nóng)村更甚，有的家族可能會有數(shù)個DMD患者，這個家族就會被外界誤認為受到“詛咒”，在村里抬不起頭來。比如，南充一5歲男童被查出患有DMD，年輕媽媽尚未走出悲痛，婆家便有人發(fā)話，如果她再生不出一個健康孩子，就讓其丈夫與她離婚，這讓她至今仍覺得抬不起頭來。

考驗 /

孩子最后的時光 如何陪他度過

如何安排孩子最后的時光，也是DMD患兒父母都會面對的問題。

去年，南充一名16歲的DMD患者去世，這讓蔡雪群心里一緊，她不知道“死神”會在何時召喚兒子，但她想趁兒子還在人世時，能多感受一下這個世界的美好。過去幾年，她曾帶兒子到北京、深圳等地游玩。平時在南充，只要天氣好，她就會開車載著兒子到附近景區(qū)逛一逛。如果兒子不愿出門，她也不會勉強，“只要他每天過得開心就好”。

前段時間，浩浩提出想去云南，但蔡雪群感到為難，因為要她一個人帶著80多斤的兒子如此長距離奔波，她不敢保證自己有能力做到，但她最終還是答應(yīng)兒子，待爸爸回來后一起陪他出去玩。

魏生瓊的兒子目前正在上幼兒園，兒子此前提出想養(yǎng)一只狗，她便從朋友家抱了一只狗狗回去，這讓兒子開心了很久。

曾有一段時間，蔡雪群突然產(chǎn)生了送兒子到福利院生活的想法，那里至少有同齡孩子可以和兒子聊聊天，福利院的護理或許也會比在家里好。更重要的是，她沒有勇氣送兒子最終離開這個世界。但這個想法讓她感到自責(zé)：“可能我做不了一位偉大的母親……確實太崩潰了。”

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機構(gòu)推測

國內(nèi)有7萬~8萬DMD患者

國內(nèi)目前到底有多少DMD患者，尚無權(quán)威統(tǒng)計數(shù)據(jù)。上海集愛杜氏肌病關(guān)愛中心根據(jù)新生兒的出生率和患病率推測，這個數(shù)字應(yīng)該在7萬~8萬。 張文君說，5年前，很少有人關(guān)注DMD這種罕見病，當(dāng)時國內(nèi)能確診DMD病例的醫(yī)院也只有10家左右，這導(dǎo)致很多家長在為孩子治病時走入誤區(qū)。

激素治療可減緩患兒肌力衰退

“有的家長可能會發(fā)現(xiàn)孩子不像正常孩子那樣行走，容易摔倒，因此懷疑是孩子骨骼問題，但很少有人會想到去查基因，遇此情況，應(yīng)到醫(yī)院就診，查一下心肌酶譜，如果肌酸激酶等指標(biāo)很高，就需進行基因檢測來確診。”張文君說，因為DMD除了由基因突變引起，也有可能是母親遺傳，如果女方家族里有男性患者或疑似患者，女性可以去做一個孕前檢查，確定自己是不是DMD攜帶者，然后在產(chǎn)前進行絨毛或羊水細胞基因檢測，確定胎兒是否是患者。

盡管沒有效根治方法，但激素是目前能減緩DMD兒童肌力和運動功能衰退的唯一藥物。

張文君說，國外DMD患兒的生命力普遍比國內(nèi)DMD患兒要長，就是因為使用了激素治療，幫助孩子延長走路時間，提高活動參與度，同時也減少呼吸、心臟和骨骼問題，可延長患者生命10年~20年，延緩運動功能衰退3年~5年。根據(jù)國外經(jīng)驗，服用激素的最佳時間一般在4歲~6歲。

社會力量介入 開通關(guān)愛熱線

去年4月，在征求醫(yī)生意見后，魏生瓊決定讓兒子服用激素藥，借此為兒子爭取3年~5年時間，這也成為她保護兒子的最后一道心理防線，“說不定，到時候有藥品能治療這種病了呢？”

隨著社會對DMD的關(guān)注，更多社會力量正在介入。去年，DMD公益基金、上海集愛杜氏肌病關(guān)愛中心開通杜氏肌病關(guān)愛熱線，旨在為全國DMD群體進行疾病知識普及，提供咨詢和心理安慰等服務(wù)。張文君說，很多DMD患兒10歲左右便無法行走，父母很容易患上不同程度的抑郁癥，“我們現(xiàn)在努力在做的一件事情，就是讓患者快樂，也希望社會能認識和理解這群孩子”。