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加速罕見病研究步伐 多方協(xié)作破解診治難題
新華網(wǎng)北京3月2日電(王坤朔)前段時間上映的《奇跡男孩》被稱為超暖催淚電影,主人公奧吉天生面部畸形殘缺,憑借善良堅(jiān)強(qiáng)和家人的幫助支持,讓生活充滿了正能量的“奇跡”。人們在感動之余,也注意到了讓奧吉面部畸形的一種罕見病——特雷徹·柯林斯綜合征(Treacher-Collins),發(fā)病率約為1/50000。每年2月的最后一天是國際罕見病日,在第10個國際罕見病日期間,新華網(wǎng)采訪了多位罕見病領(lǐng)域?qū)<遥谧哌M(jìn)幾種罕見病的同時,了解有哪些最新研究策略正在給罕見病患者帶來新的救治希望。
(圖片來源:國際罕見病日官網(wǎng))
罕見病受累人群不容小覷 缺醫(yī)少藥局面亟待突破
罕見病又稱“孤兒病”,雖有“罕見”之名,但由于病種繁多,罕見病患者群體并不小:全球范圍內(nèi)有約7000種罕見病,受累人數(shù)估算逾3億,中國罕見病患者推算有數(shù)千萬之多。
“在目前所知的7000多種罕見病中,有約80%與遺傳基因有關(guān)。由于罕見病發(fā)病率低,導(dǎo)致社會認(rèn)知不高,對其研究、診斷、治療都相對少,全世界的罕見病人都面臨缺醫(yī)少藥的局面。”北京協(xié)和醫(yī)院副院長張抒揚(yáng)表示,有約一半的罕見病患者在兒童時期發(fā)病,同時,罕見病與遺傳高度相關(guān),我們身邊不乏隱藏著罕見病基因攜帶者,特別在全面推行二孩政策的當(dāng)下,罕見病的發(fā)病情況更為嚴(yán)峻。
由于對罕見病知之有限,也造成了確診困難,耽誤病情。“由于大眾不知道罕見病,甚至很多醫(yī)務(wù)人員也不了解,很難做出診斷。”張抒揚(yáng)表示,罕見病常常表現(xiàn)為一系列癥狀,涉及到多個領(lǐng)域,除個別表現(xiàn)比較明顯的病種外,診斷非常復(fù)雜,需要多學(xué)科聯(lián)合。
即便確診了,大部分罕見病患者也面臨著無藥可醫(yī)的困境。張抒揚(yáng)表示,在目前發(fā)現(xiàn)的7000種罕見病中,只有不到5%的罕見病有藥可醫(yī),在中國能夠用到的藥就更少,由于研發(fā)成本高,藥價高昂,且僅有少數(shù)幾種在醫(yī)保報(bào)銷目錄中,很多患者家庭難以承受。“科學(xué)研究是應(yīng)對罕見病的基礎(chǔ),但罕見病不僅是一個醫(yī)學(xué)問題,更是患者家庭和社會問題,需要醫(yī)療機(jī)構(gòu)、政府、企業(yè)、患者、新聞媒體等多方面的協(xié)作力量。”張抒揚(yáng)說。
建立罕見病登記平臺 中國版罕見病目錄將發(fā)布
罕見病患者分散,受跟蹤隨訪不足、數(shù)據(jù)缺失等因素影響,罕見病研究存在很大挑戰(zhàn)。為解決這一難題,2016年底,北京協(xié)和醫(yī)院牽頭、聯(lián)合全國20余家大型醫(yī)院啟動國家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃“罕見病臨床隊(duì)列研究”項(xiàng)目,建立了我國首個國家罕見病注冊登記系統(tǒng),要求擬錄入不少于50種病種,50000例罕見病注冊登記,這也是國家“十三五”精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研發(fā)的重大專項(xiàng)。同時建立罕見病多組學(xué)整合的臨床數(shù)據(jù)庫及多中心臨床生物樣本庫。
“這將有效整合大量臨床診療信息,有助于探索診斷和治療罕見病的精準(zhǔn)手段,集中重點(diǎn)突破某一種疾病。”張抒揚(yáng)說,這一研究平臺還將對臨床及科研人員展開培訓(xùn),推廣罕見病知識普及,讓更多患者得到及時救治。
截至目前,注冊登記平臺共收集約8000份臨床資料和樣本,開展了67種罕見病注冊登記,有望在今年年內(nèi)公布第一批中國版罕見病目錄。據(jù)了解,在目前收集到的樣本病例中,神經(jīng)系統(tǒng)疾病和特發(fā)性肺動脈高壓是占比較為靠前的兩種疾病。
肢端肥大癥:醫(yī)生需加強(qiáng)識別能力 實(shí)現(xiàn)早診早治
在美國、歐洲等地區(qū)的罕見病目錄中,肢端肥大癥都被納入其中。在協(xié)和醫(yī)院的神經(jīng)外科病房里,我們見到了肢端肥大癥的患者。“滿月臉、水牛背、大鼻頭”是他們最典型的特征,但病魔對他們的侵蝕絕不僅僅是外貌肢體的變化。
北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)外科主任王任直教授介紹,肢端肥大癥是一種起病隱匿的慢性進(jìn)展性內(nèi)分泌疾病,是垂體生長激素腺瘤的一種,引發(fā)生長激素的過度分泌,導(dǎo)致肌體各個系統(tǒng)發(fā)生變化。患者早期表現(xiàn)為手腳、鼻子變大,嘴唇增厚,下巴大顴骨高,感覺平時穿的鞋帽變小,由于起病隱匿、進(jìn)展緩慢,早期會被誤認(rèn)為發(fā)胖,當(dāng)出現(xiàn)典型的外貌變化時,垂體瘤往往已經(jīng)長的很大。
王任直介紹,目前治療肢端肥大癥的首選方式是手術(shù)切除腫瘤,但大部分患者被確診時,很多身體機(jī)能已經(jīng)嚴(yán)重下降,伴隨其他疾病,需要進(jìn)行綜合治療。“最重要的是早期發(fā)現(xiàn)肢端肥大癥,任何腫瘤都是一樣的,早診早治的效果會更好。這就需要提高醫(yī)生們的意識,增強(qiáng)他們的識別能力。”據(jù)王任直介紹,人工智能在輔助診斷肢端肥大癥方面能起到很大作用,目前一套正在研發(fā)中的人臉識別系統(tǒng),可以通過面部識別出肢端肥大癥患者,這是未來值得關(guān)注的一個方向。
腫瘤里的罕見病:胃腸間質(zhì)瘤和神經(jīng)內(nèi)分泌瘤
隨著醫(yī)學(xué)的進(jìn)步,曾經(jīng)一些診斷困難的罕見病,逐漸揭開神秘面紗,胃腸道間質(zhì)瘤便是其中之一。
“胃腸道間質(zhì)瘤曾經(jīng)誤診率、漏診率很高,近年來診斷準(zhǔn)確率有了明顯提高。”北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院副院長、消化腫瘤內(nèi)科主任沈琳教授表示,胃腸間質(zhì)瘤發(fā)病率目前沒有權(quán)威的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù),總體估算占到胃腸道惡性腫瘤的1%—3%,發(fā)病率非常低,但有逐漸增高的趨勢。
除診斷準(zhǔn)確率提高之外,胃腸間質(zhì)瘤也是實(shí)體瘤中第一個有明確靶點(diǎn)的疾病。“因?yàn)閷膊≌J(rèn)識較為清晰,通過手術(shù)結(jié)合靶向藥物治療后生存期明顯延長,生存狀況好于其他的實(shí)體瘤。治療效果的明顯,促進(jìn)了人們對它的認(rèn)識,進(jìn)而促進(jìn)了整個行業(yè)的發(fā)展。胃腸間質(zhì)瘤的研究是醫(yī)藥協(xié)同發(fā)展而使病人受益的一個典范。”沈琳說。
除了胃腸間質(zhì)瘤之外,還有另外一種罕見病常引發(fā)消化系統(tǒng)腫瘤,這就是神經(jīng)內(nèi)分泌瘤。神經(jīng)內(nèi)分泌瘤發(fā)病率約為5/100000,可以發(fā)生在整個神經(jīng)內(nèi)分泌系統(tǒng),其中消化道最為多見。
部分神經(jīng)內(nèi)分泌瘤會產(chǎn)生一些激素,如胰島素瘤會分泌大量的胰島素,表現(xiàn)為低血糖癥狀;胃泌素瘤會分泌大量的胃泌素,表現(xiàn)為腹痛、胃潰瘍等癥狀。這些癥狀會讓病人輾轉(zhuǎn)于各個科室,很難及時得到確診。沈琳表示,與胃腸間質(zhì)瘤診斷較為清晰、靶點(diǎn)明確不同,神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤非常復(fù)雜,分型、治療方法、愈后情況千差萬別。
“目前來看,專業(yè)醫(yī)生對神經(jīng)內(nèi)分泌瘤的認(rèn)識也有限。”沈琳略有些無奈地說,神經(jīng)內(nèi)分泌瘤發(fā)病復(fù)雜,治療手段有限,必須跨學(xué)科交流,只有進(jìn)一步提高對神經(jīng)內(nèi)分泌瘤的認(rèn)識和研究,才能為改善患者的治療效果帶來更多希望。
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患有罕見病的患者該如何尋求幫助呢?
北京協(xié)和醫(yī)院是全國疑難危重罕見病診治指導(dǎo)中心,全院各個專科都有自己獨(dú)特的診斷罕見病的豐富經(jīng)驗(yàn),如肌萎縮側(cè)索硬化癥、家族性限制性心肌病、遺傳性腎小管疾病等多種疾病。對于尚未確診的罕見病患者,協(xié)和醫(yī)院于每周三下午開設(shè)罕見病專科門診,患者可以通過電話或者微信公眾號(“罕見病家園”)預(yù)約。通過多學(xué)科協(xié)作以及基因檢測輔助診斷技術(shù),幫助更多的未診斷疑難罕見病患者得到明確診斷。
編輯:趙彥
關(guān)鍵詞:罕見病 研究 破解診治難題