“哇——”3個(gè)月大的小寶突然推開(kāi)了奶瓶，一邊咳，一邊哭。李女士愁眉不展，只能輕輕地拍打，安慰著兒子。

和同齡的嬰兒相比，小寶顯得更為瘦小。出生不久，他就被診斷為“先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥”，這是一種罕見(jiàn)病?；純和ǔＳ形桂B(yǎng)困難，易咳嗽、嘔吐、高熱不退等癥狀，需終身服用藥物，若治療不及時(shí)甚至有生命危險(xiǎn)?！半m然不想放棄，但能不能把他養(yǎng)大，我心里也沒(méi)底。”李女士有點(diǎn)哽咽。

2月28日是“國(guó)際罕見(jiàn)病日”，南方日?qǐng)?bào)記者近日走進(jìn)廣州市婦女兒童醫(yī)療中心，探訪罕見(jiàn)病家庭的故事。

“我兒子的救命藥，在國(guó)內(nèi)買(mǎi)不到”

劉先生來(lái)自廣西玉林，“全面二孩”政策放開(kāi)后，他們迎來(lái)了第二個(gè)孩子。但是，出生不久就開(kāi)始流鼻血的劉寶兒（化名），讓劉先生嚇了一跳。

“第一個(gè)孩子很健康，沒(méi)想到第二個(gè)竟然得了罕見(jiàn)病?！眲⑾壬嬖V記者，劉寶兒患的是嬰幼兒持續(xù)性高胰島素性低血糖癥，5個(gè)月大的寶兒一直吃得不多，還不時(shí)抽筋。

“這個(gè)病是罕見(jiàn)病，常導(dǎo)致電解質(zhì)紊亂，患者血液檢測(cè)一般表現(xiàn)為高鉀低鈉，平時(shí)表現(xiàn)為不吃東西、嘔吐、脫水等癥狀，嚴(yán)重的可能導(dǎo)致休克?！睆V州市婦女兒童醫(yī)療中心遺傳與內(nèi)分泌科主任、廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病學(xué)分會(huì)主任委員、主任醫(yī)師劉麗說(shuō)。

“我最發(fā)愁的是，我兒子的救命藥，在國(guó)內(nèi)買(mǎi)不到?！眲⑾壬⌒囊硪淼卮蜷_(kāi)包裝盒，露出一個(gè)說(shuō)明全是英文的藥品，“1400元一盒，不夠孩子吃一個(gè)月。只能夠通過(guò)網(wǎng)絡(luò)找人在海外代購(gòu)?！?/p>

劉麗介紹，這種藥名為二氮嗪，幾十年前曾在國(guó)內(nèi)有售，而且價(jià)格低廉。但因少人用，藥品難以盈利，目前國(guó)內(nèi)已沒(méi)有藥廠生產(chǎn)。“我們醫(yī)生也很心痛，曾和藥廠溝通希望恢復(fù)生產(chǎn)，但最終都沒(méi)有結(jié)果?！?/p>

劉麗告訴記者，肝豆?fàn)詈俗冃砸彩且环N罕見(jiàn)病，但與先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥一樣都在廣東地區(qū)相對(duì)較為高發(fā)。然而2017年1月，藥廠也宣布停產(chǎn)治療肝豆?fàn)詈俗冃缘乃幬锴嗝拱贰?/p>

“得了罕見(jiàn)病，平時(shí)住院和治療的開(kāi)銷(xiāo)已經(jīng)很大，還要購(gòu)買(mǎi)這么昂貴的藥，對(duì)家庭的負(fù)擔(dān)真的很大?！眲⑾壬唤麌@了口氣。

產(chǎn)前篩查產(chǎn)前診斷是預(yù)防重點(diǎn)

怎樣的疾病算罕見(jiàn)??？劉麗介紹，罕見(jiàn)病被世界衛(wèi)生組織定義為發(fā)病率在0.65‰-1‰的疾病，約有8000種，但我國(guó)對(duì)罕見(jiàn)病尚未有明確的定義，缺乏有效數(shù)據(jù)支撐，也尚無(wú)罕見(jiàn)病目錄可供參考。

“按世界衛(wèi)生組織定義的罕見(jiàn)病，70%—80％是遺傳性疾病，70%—80％在兒童期發(fā)病，大多數(shù)罕見(jiàn)病嚴(yán)重會(huì)致死致殘。”劉麗說(shuō)，從2000年起，婦兒中心就開(kāi)始關(guān)注遺傳代謝缺陷病，每年篩查代謝產(chǎn)物檢測(cè)約7000次、基因檢測(cè)約700人次，目前已經(jīng)確診1000多例罕見(jiàn)病。

有沒(méi)有可能預(yù)防？劉麗認(rèn)為，可以進(jìn)行孕前檢查、產(chǎn)前篩查、新生兒篩查三級(jí)預(yù)防，其中產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷是重點(diǎn)?！暗呛芏嗳藳](méi)有檢查的意識(shí)，哪怕家里已有一個(gè)罕見(jiàn)病患兒也抱著僥幸心理拒絕檢查，第二個(gè)孩子生出來(lái)也查出患病才來(lái)后悔?！?/p>

除了認(rèn)識(shí)不足的困境外，罕見(jiàn)病的病情診斷本身也很有難度。許多醫(yī)務(wù)人員對(duì)罕見(jiàn)疾病認(rèn)識(shí)不足，導(dǎo)致病人反復(fù)轉(zhuǎn)診，耽誤了最佳治療時(shí)間?！叭绻軌蛲菩泻币?jiàn)病的集中診治，提高罕見(jiàn)病的診斷率，并且推行醫(yī)保統(tǒng)一報(bào)銷(xiāo)，對(duì)罕見(jiàn)病家庭將有極大幫助?！?/p>

記者了解到，部分罕見(jiàn)病的治療和藥物能納入醫(yī)保范圍內(nèi)，但因?yàn)椴∏椴环€(wěn)定需多次住院，而且醫(yī)保范圍之外的藥物費(fèi)用高昂，孩子的治療仍舊對(duì)普通工薪家庭造成很大的經(jīng)濟(jì)壓力。

“目前，廣州市政府已有相關(guān)政策規(guī)定從特殊基金撥款資助戈謝病患者每年每人18萬(wàn)元?！眲Ⅺ愓f(shuō)，這是對(duì)戈謝病患者的一個(gè)幫助，但是對(duì)于每年約200萬(wàn)元的治療費(fèi)用，仍然不足。“希望國(guó)家及時(shí)注冊(cè)罕見(jiàn)病目錄，并推動(dòng)立法?？傮w來(lái)說(shuō)，我國(guó)罕見(jiàn)病診斷與治療境況尚處于起步階段，還有很長(zhǎng)的路要走?！保ㄓ浾?朱曉楓 實(shí)習(xí)生 楊雅婷 通訊員 周密）