建議免費(fèi)納入婚檢孕檢從源頭開(kāi)展防控

受訪專(zhuān)家呼吁，有關(guān)“地貧”的防治知識(shí)尚不普及，各省尚未將“地貧”篩查納入婚前和孕婦常規(guī)檢查項(xiàng)目，尤其是近年取消了強(qiáng)制性婚檢制度，導(dǎo)致各類(lèi)出生缺陷率明顯上升。我國(guó)亟待從源頭上防控“地貧”患兒的出生，在爭(zhēng)取國(guó)家政策有效救治現(xiàn)存“地貧”患者的同時(shí)，還需防控新生“地貧”患兒和向北方擴(kuò)散趨勢(shì)，避免更多的群眾因病致貧、因病返貧。

據(jù)專(zhuān)家介紹，“地貧”預(yù)防和治療花費(fèi)比為1∶5，即全面預(yù)防零出生所需要的花費(fèi)僅為患兒所需治療費(fèi)用的20％。張曦說(shuō)，無(wú)論從經(jīng)濟(jì)、醫(yī)療資源、人口素質(zhì)等角度出發(fā)，預(yù)防都是解決“地貧”問(wèn)題的最佳路徑。因此，受訪專(zhuān)家均建議建立三級(jí)預(yù)防體系，有效防止“地貧”患兒出生，甚至達(dá)到“零出生”。

遺傳病的防控措施主要是實(shí)施人群的三級(jí)預(yù)防，即人群基因攜帶者的篩查、對(duì)高危妊娠產(chǎn)前診斷以及選擇性流產(chǎn)淘汰重癥患兒。廣東省衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)黨組書(shū)記段宇飛說(shuō)，“地貧”難治但可防，通過(guò)婚前、孕前和產(chǎn)前進(jìn)行“地貧”篩查、診斷、產(chǎn)前診斷和干預(yù)，能有效地避免重型“地貧”兒的出生。

專(zhuān)家還建議要廣泛開(kāi)展公眾教育，特別是初高中學(xué)生全面普及“地貧”預(yù)防教育，提高公眾預(yù)防意識(shí)。陳潔平強(qiáng)調(diào)：“醫(yī)學(xué)常識(shí)的普及必須下大力度去做。”

另外，以政府采購(gòu)服務(wù)方式實(shí)現(xiàn)婚檢“地貧”基因檢測(cè)全免費(fèi)，將夫妻雙方都是“地貧”基因攜帶者納入監(jiān)測(cè)范圍，并在其孕檢時(shí)免費(fèi)開(kāi)展胎兒基因檢測(cè)。據(jù)悉，在香港，“地中海貧血”的篩查、確診項(xiàng)目已經(jīng)列入小學(xué)生的體檢內(nèi)容，此做法值得參考。

最后，應(yīng)盡快開(kāi)展“地貧”等出生缺陷流行病學(xué)調(diào)查。我國(guó)近30年未再開(kāi)展全國(guó)范圍內(nèi)“地貧”的流行病學(xué)調(diào)查工作，只有廣東、廣西壯族自治區(qū)開(kāi)展區(qū)域性的流調(diào)工作，開(kāi)展全國(guó)或高發(fā)地區(qū)“地貧”的流調(diào)工作，可為國(guó)家或地區(qū)制定相關(guān)防治政策，建立防控網(wǎng)絡(luò)組織提供科學(xué)依據(jù)，最終達(dá)到降低中重型“地貧”患兒的出生率，從根本上減輕家庭與社會(huì)的壓力和負(fù)擔(dān)。（本稿件由記者黎華玲、何宗渝、肖思思、陳舒采寫(xiě))