地中海貧血是全球分布最廣、累積患病人群最多的一種單基因病，我國以南方地區(qū)多見，是長江以南各省發(fā)病率最高、影響最大的遺傳病之一。隨著我國經(jīng)濟社會的發(fā)展，人口遷移，南北通婚群體日漸增多，“地貧”基因攜帶者正逐漸向北方地區(qū)蔓延。

有鑒于此，多位專家建議，應(yīng)盡快從國家層面啟動地中海貧血專項防控行動，大力推廣基因檢測等先進防控技術(shù)，并免費為群眾提供出生缺陷篩查，從源頭確保防控效率，推動“健康中國”戰(zhàn)略有效落地。

“地貧”高發(fā)態(tài)勢不減正向北方蔓延

地中海貧血（簡稱“地貧”）是一種遺傳性血紅蛋白病，中型和重型“地貧”需要長期輸血維持生命，造血干細胞移植是唯一能根治“地貧”的方法，但手術(shù)費用高達數(shù)十萬元甚至上百萬元。北京師范大學中國公益研究院抽樣調(diào)查顯示，我國只有1％的患者壽命超過20歲，將近一半的“地貧”患兒不到5歲就夭折。

中國工程院院士、清華大學生物醫(yī)學工程系教授程京介紹，“地貧”是全球分布最廣、累積人群最多的一種單基因病，在我國多發(fā)于廣東、廣西、海南、福建、四川、重慶、云南、貴州等地。隨著我國經(jīng)濟社會的發(fā)展，人口遷移、南北通婚群體日漸增多，“地貧”基因攜帶者正逐漸向北方地區(qū)蔓延。

《中國地中海貧血防治藍皮書（2015）》的數(shù)據(jù)顯示，目前我國“地貧”基因攜帶者約3000萬人，涉及近3000萬家庭一億人口，其中重型和中間型“地貧”患者約30萬人且正以每年約10％的速度遞增。廣西基因攜帶率約為24.5％，廣東約為16.8％，海南省約為7％，還有重慶、云南等地，基因攜帶率約為人群的2％以上，重慶每100人中就有3人攜帶此基因。

全軍血液病中心主任、第三軍醫(yī)大學新橋醫(yī)院血液科主任張曦教授介紹，中型和重型“地貧”需要長期治療，是“看得見的危害”，但對“健康中國”落地隱患最大的其實是“隱形的地貧人群”。他指出，輕型“地貧”或“地貧”基因攜帶者表面看不出任何癥狀，成年后也不一定有所表現(xiàn)；一旦兩個“地貧”患者結(jié)婚，他們生育重型“地貧”孩子的幾率高達25％，“這對實現(xiàn)全民健康等目標是一個很大的障礙。”