防治“地貧”面臨公眾認知費用難題

記者調研發(fā)現(xiàn)，目前我國“地貧”防治情況不容樂觀，一些省市的防治工作相當緩慢，患兒出生率仍然較高，很多“地貧”患者的治療和生存狀況堪憂。專家指出，當前我國“地貧”的防治面臨兩大困難。

首先，公眾認知不足。廣東省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心主任尹愛華介紹，很多人對“地貧”防控存在“下一胎會健康”“自己很健康不用篩查”等典型認識誤區(qū)。有統(tǒng)計表明，我國95.4％的父母不了解“地貧”，患者父母婚檢率僅為69.1％，“地貧”基因檢測僅8.1％；“地貧”基因攜帶者孕檢率雖然達到75.5％，但對胎兒的基因檢測僅為9.1％。

第三軍醫(yī)大學附屬西南醫(yī)院血液病中心主任陳潔平前段時間遇到一名孕婦，她的第一個孩子是重型“地貧”，然而她堅信肚子中的孩子不會再得病，聽不進醫(yī)生們苦口婆心的勸阻，結果第二個孩子又是重型“地貧”。

專家介紹，“地貧”作為一種單基因遺傳病，其遺傳規(guī)律是清楚的：若夫妻為同型“地貧”基因攜帶者，每次懷孕，其子女有1／4的機會為正常，1／2的機會為基因攜帶者，另1／4的機會為重型“地貧”患者。這意味著，即使已經(jīng)生了一個重型“地貧”兒也不意味著接下來的孩子不會“中招”，他們患重型“地貧”的可能性和第一個孩子一樣，機會還是1／4。不僅如此，“地貧”的遺傳與性別無關，男胎女胎的發(fā)病幾率均等。

陳潔平說，不僅老百姓對“地貧”等出生缺陷認知程度低，就連基層醫(yī)療機構醫(yī)護人員對于“地貧”病防治常識還存在缺失，不能對育齡產(chǎn)婦做出正確指引，導致新生重型“地貧”患兒不斷增加。

其次，“地貧”治療費用高，普通家庭難以負擔。記者了解到，目前很多省市并沒有將“地貧”納入大病醫(yī)保，甚至部分病人必需的去鐵藥也無法報銷。“地貧”治療有兩種選擇，一是輸血替代治療，即終生輸血和使用去鐵劑，治療費用隨著年齡的增長而遞增，從幾個月發(fā)病起，20天左右必須輸一次血，輸血10次以上需開始持續(xù)去鐵。一盒去鐵藥2000元，一個月需要四盒。二是造血干細胞移植，包括骨髓移植、臍血移植等，這是目前唯一能根治“地貧”的方法，費用數(shù)十萬甚至上百萬每例，但此療法不僅有風險，而且只有少數(shù)能配型成功，大部分還得靠常規(guī)治療。