中新社廣州7月12日電 (蔡敏婕)廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院12日稱，該院孫筱放團(tuán)隊(duì)通過基因編輯技術(shù)修復(fù)β-地中海貧血缺陷基因，使其誘導(dǎo)分化出正常的造血干細(xì)胞，為患者提供新的自體移植治療選擇。

在地中海貧血患者中，β-地中海貧血是東南亞人群中常見的一類，廣東、香港和臺(tái)灣等地區(qū)發(fā)病率較高。進(jìn)行造血干細(xì)胞移植是目前臨床上唯一根治地貧的方法，但找到相匹配的脊髓的異體捐贈(zèng)者幾率有限，而且所需費(fèi)用昂貴，地貧患者往往只能靠不斷地輸血以維持生命。

如果無法異體移植，那么能否實(shí)現(xiàn)自體移植？廣醫(yī)三院廣東省產(chǎn)科重大疾病重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室副研究員牛曉華表示，如果能從誘導(dǎo)多能干細(xì)胞(即一種和胚胎多能干具有相識(shí)多能性的干細(xì)胞)分化出正常的造血干細(xì)胞，并移植回地貧患者體內(nèi)，那么就能實(shí)現(xiàn)地貧患者自體移植。

牛曉華介紹，團(tuán)隊(duì)首次利用國(guó)際上最先進(jìn)的基因編輯技術(shù)對(duì)誘導(dǎo)多能干細(xì)胞中的β-珠蛋白基因突變進(jìn)行修復(fù)，再將修復(fù)后的誘導(dǎo)多能干細(xì)胞分化為造血干細(xì)胞，并且成功分化出表達(dá)β-珠蛋白的紅細(xì)胞。研究中，30多例小鼠移植實(shí)驗(yàn)全部獲得成功。

該項(xiàng)人類胚胎基因編輯的最新研究成果，已發(fā)表在生化雜志《The Journal of Biological Chemistry》上，將為沒有骨髓移植匹配捐贈(zèng)者的患者提供新的自體移植治療選擇。

目前想要通過誘導(dǎo)多能干細(xì)胞用于臨床治療β-地貧仍需要突破多個(gè)“瓶頸”。牛曉華坦言，誘導(dǎo)多能干細(xì)胞分化的造血干細(xì)胞與正常的造血干細(xì)胞仍有一定的差距。同時(shí)，在多能干細(xì)胞誘導(dǎo)過程中，可能產(chǎn)生新的基因突變，“目前該項(xiàng)技術(shù)還停留在實(shí)驗(yàn)室研究水平，應(yīng)用于臨床還有很長(zhǎng)的道路要走?！?/p>

地中海貧血主要是由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變使珠蛋白基因的表達(dá)受到抑制，引起相應(yīng)的珠蛋白鏈合成減少甚至完全不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白合成缺陷，紅細(xì)胞易破裂從而引發(fā)溶血性貧血。如不及時(shí)治療，會(huì)導(dǎo)致患者死亡。(完)