人民政協(xié)網(wǎng)南京3月1日電（記者 楊嵐 李木元）2020年的正月初六，僅有一歲的患有嬰兒型龐貝氏罕見病的患兒橙橙（化名）急需住院治療。但正值新冠肺炎疫情嚴(yán)峻之時，大部分醫(yī)院病患收治和藥品運輸均受限，尋求可診治罕見病的醫(yī)院無疑難上加難。南京兒童醫(yī)院得知橙橙的情況后，立即組織相關(guān)專家將橙橙收治入院。小橙橙得到及時、有效治療后，目前狀況良好。新年伊始，小橙橙有了生之希望。

一歲的小橙橙生下來不久就被診斷為患有罕見的嬰兒型龐貝氏病。龐貝氏病會造成患者的心肌肥厚、骨骼肌和呼吸肌嚴(yán)重受損，當(dāng)同齡的孩子享受運動之樂時，龐貝氏病患者卻只能以輪椅為生，甚至依賴呼吸機生存，早早失去生命，給患者及家人帶來巨大的痛苦。對于嬰兒型龐貝氏病，因為發(fā)病早，病情進(jìn)展快，大多數(shù)患兒在確診后一兩年內(nèi)死亡，因此早期診斷盡早治療尤為重要。今年的正月初六，橙橙急需立即開啟溶酶體貯積癥的規(guī)范治療，否則會影響到她的心功能，甚至?xí)＜吧?/p>

江蘇省醫(yī)學(xué)會罕見病學(xué)分會在獲悉橙橙的情況后，立即與國家級罕見病協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院－南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院取得聯(lián)系。兒童醫(yī)院心血管內(nèi)科楊世偉教授第一時間與醫(yī)院門診辦公室溝通，安排就診，并叮囑橙橙的父母疫情期來院就診注意事項及做好患兒防護(hù)等事宜。鑒于龐貝氏病治療藥物的特殊性：所用藥物為生物制劑，需冷鏈運輸、避光、并盡早使用，作為江蘇省內(nèi)唯一進(jìn)行兒童龐貝氏病特藥治療的機構(gòu)，南京兒童醫(yī)院為她配備了專業(yè)的醫(yī)護(hù)人員，臨時調(diào)回了在家休假的龐貝氏病專職護(hù)理小組成員，在藥物的配制、輸液速度等方面嚴(yán)格把控，使用過程中嚴(yán)密監(jiān)測生命體征，為小橙橙的安全保駕護(hù)航。最終，在醫(yī)院的精心組織下，小橙橙在入院當(dāng)天就順利接受了治療，無任何不良反應(yīng)發(fā)生，小橙橙也轉(zhuǎn)危為安，順利出院回到了宿遷老家。因病情需要，小橙橙以后每隔半月，還需要再次來醫(yī)院接受治療，南京兒童醫(yī)院已為其進(jìn)行了精心的安排，解決了孩子父母的后顧之憂。她的父母非常感謝南京兒童醫(yī)院、感謝楊世偉教授及科室醫(yī)護(hù)人員。

面對感謝，南京兒童醫(yī)院副院長、江蘇省醫(yī)學(xué)會罕見病學(xué)分會主任委員張愛華教授說:“總書記強調(diào)，疫情防控期間，要統(tǒng)籌做好其他疾病患者醫(yī)療救治工作，做到急重癥患者救治有保障。我們雖然不在抗疫一線，但在這個特殊時期救治特殊患兒也在為保障民生盡自己的職責(zé)和力量?！?/p>

同時張院長也表示，罕見病患者是容易受公共突發(fā)事件或危機影響的脆弱群體之一，疫情期間的綠通照護(hù)確實能幫助緩解病情。但從長遠(yuǎn)來看，需要建立重大突發(fā)公共衛(wèi)生事件期間，罕見病病人診治的長效管理機制。完善罕見病診療協(xié)作網(wǎng)體系建設(shè)，加強基層醫(yī)院罕見病診治能力培訓(xùn)，建立協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院與基層醫(yī)院之間溝通交流的平臺，形成分級診療、雙向轉(zhuǎn)診、上下聯(lián)動的區(qū)域一體化、規(guī)范化、同質(zhì)化的罕見病診療體系，讓患者無需長途跋涉就能診療可及。后續(xù)江蘇省醫(yī)學(xué)會罕見病學(xué)分會將致力開展罕見病醫(yī)生診療能力等相關(guān)的培訓(xùn)，協(xié)助江蘇省衛(wèi)健委開展罕見病病例登記，建立江蘇省罕見病患者數(shù)據(jù)庫，收集、貯備患者信息，為患者提供更優(yōu)質(zhì)的診療?！?/p>

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國際罕見病日

國際罕見病日由歐洲罕見病組織（EURORDIS）于2008年發(fā)起，確定2月29日為國際罕見病日，以這個四年一次的日子寓意罕見病之“罕見”，每年有超過40個國家和地區(qū)在這一時間段以各種豐富多彩的形式開展宣傳倡導(dǎo)活動，旨在喚醒全社會對罕見病的重視。根據(jù)世界衛(wèi)生組織報道，約有80%的罕見病由于遺傳缺陷引起，約有50%的罕見病在出生時或者兒童期即可發(fā)病，全球僅有約1%的罕見病有有效治療藥物。