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一原發(fā)性免疫缺陷病被發(fā)現(xiàn)

2019年12月17日 13:46 | 來源:中國健康網(wǎng)
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復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院免疫科王曉川教授臨床科研團(tuán)隊聯(lián)合浙江大學(xué)周青教授團(tuán)隊和哈佛大學(xué)袁鈞瑛教授團(tuán)隊,發(fā)現(xiàn)一種可導(dǎo)致患者不明原因發(fā)熱和炎癥反應(yīng)的全新原發(fā)性免疫缺陷病。人類354種免疫缺陷病基因圖譜新添一員。該研究對因免疫相關(guān)性疾病導(dǎo)致的不明原因發(fā)熱患兒的診治有重大意義。近日,成果論文發(fā)表在最新一期國際權(quán)威學(xué)術(shù)期刊《自然》雜志上。
盡管檢測手段和方法不斷進(jìn)步,但目前對不明原因發(fā)熱的診斷仍是常見臨床難題之一。導(dǎo)致不明原因發(fā)熱的因素涉及感染、腫瘤及免疫相關(guān)性疾病。其中,免疫相關(guān)性疾病逐漸成為不明原因發(fā)熱重要因素之一。
2歲的童童(化名)出生后2月起即出現(xiàn)反復(fù)發(fā)熱,每次持續(xù)數(shù)天,間隔8天~10天再次反復(fù),在當(dāng)?shù)囟啻巫≡褐委熑圆荒苊鞔_原因。2017年10月,患兒來到復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院臨床免疫科住院治療,并排除了感染、風(fēng)濕以及腫瘤性疾病所致發(fā)熱的可能。除了發(fā)熱外,童童還有淋巴增殖的表現(xiàn),多種促炎癥細(xì)胞因子增高,這些信息提示患兒免疫系統(tǒng)可能存在固有缺陷。
在排除各種已知免疫缺陷病后,科研團(tuán)隊進(jìn)一步分析患兒的基因測序數(shù)據(jù),并開展了一系列基礎(chǔ)研究,最終發(fā)現(xiàn)患兒的RIPK1基因存在新發(fā)變異。論文第一作者之一、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院孫金嶠教授表示:“目前RIPK1基因在該切割位點變異對人類健康的影響,國際醫(yī)學(xué)界從未有過報道?!?/div>
RIPK1基因是受體相互作用蛋白激酶家族的一員,它參與了決定細(xì)胞“生死存亡”的多種重要信號通路的活動,其激酶活性在RIPK1基因依賴的細(xì)胞凋亡和細(xì)胞程序性壞死進(jìn)程中發(fā)揮重要的調(diào)節(jié)作用。進(jìn)一步研究顯示,患兒RIPK1基因p.D324V位點變異促進(jìn)了外周血淋巴細(xì)胞死亡和炎癥反應(yīng),且細(xì)胞死亡也使得炎癥加強(qiáng),二者存在相互促進(jìn)作用,故而導(dǎo)致其周期性發(fā)熱等自身炎癥的表現(xiàn)。結(jié)合論文研究成果,醫(yī)生為童童采取托珠單抗治療,他的發(fā)熱頻率和持續(xù)時間均明顯好轉(zhuǎn)。


編輯:劉暢

關(guān)鍵詞:免疫 缺陷 發(fā)熱

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