“我們正生活在基因組學(xué)的時(shí)代，生殖遺傳學(xué)領(lǐng)域中的一系列突破讓越來越多的人類遺傳疾病被檢測(cè)、被阻斷。”在近日召開的首屆生殖基因組學(xué)大會(huì)暨國際生殖遺傳學(xué)會(huì)成立大會(huì)上，國內(nèi)外生殖遺傳學(xué)領(lǐng)域?qū)＜覍W(xué)者就生殖健康領(lǐng)域的重大成就和發(fā)展問題進(jìn)行深入討論。多位專家表示，生殖遺傳學(xué)從基礎(chǔ)研究到成果臨床應(yīng)用的轉(zhuǎn)化，急需多方專家通力合作，最大程度利用患者的基因組信息指導(dǎo)個(gè)體化治療。

嚴(yán)重出生缺陷兒減少了

我國是出生缺陷高發(fā)國家，平均每30秒誕生1名出生缺陷兒。原衛(wèi)生部公布的《中國出生缺陷防治報(bào)告（2012）》顯示，我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷兒約90萬例，其中，出生時(shí)有臨床明顯可見出生缺陷的患兒約25萬例。粗略統(tǒng)計(jì)，全國目前累計(jì)約有3000萬個(gè)家庭曾生育過出生缺陷兒。出生缺陷已成為我國嬰兒致死和致殘的主要原因之一，給患兒個(gè)體和家庭造成極大的身心創(chuàng)傷及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

“近些年，我國在出生缺陷診斷、篩查方面有了很大進(jìn)展，出生缺陷綜合防治能力不斷提升?！贝髸?huì)共同主席、中國工程院院士、北京大學(xué)第三醫(yī)院院長喬杰表示，隨著醫(yī)療機(jī)構(gòu)產(chǎn)前檢查的規(guī)范化和大眾孕前檢查意識(shí)的逐步增強(qiáng)，唐氏綜合征、神經(jīng)管畸形及其他嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形的出生缺陷患兒比例減少了。同時(shí)，由于檢查技術(shù)的不斷提高和應(yīng)用普及，苯丙酮尿癥、先天性耳聾等出生缺陷疾病的早期檢出率得以提高，為盡早開展相應(yīng)的治療和干預(yù)爭取到寶貴的時(shí)間窗，極大改善了患兒的治療結(jié)局和生存質(zhì)量?！斑@既得益于減免相關(guān)篩查費(fèi)用等政策性支持，使得能夠?qū)嵤z查的省市范圍逐步擴(kuò)大，也離不開二代測(cè)序等技術(shù)升級(jí)對(duì)篩查能力的促進(jìn)?！眴探苷f。

被譽(yù)為“無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)”奠基人的香港中文大學(xué)盧煜明教授，曾于1997年發(fā)現(xiàn)了孕婦外周血中存在游離的胎兒DNA，并發(fā)展出了一套新技術(shù)來準(zhǔn)確分析和度量母親血漿內(nèi)的胎兒DNA，從而進(jìn)行胎兒染色體非整倍體風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)。目前，該項(xiàng)無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)已在國內(nèi)外廣泛應(yīng)用，受益人群以百萬計(jì)。

“生殖遺傳更關(guān)注生命的起點(diǎn)，在早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療方面發(fā)揮著重要作用?！眴探鼙硎?，當(dāng)前，以婚前及孕前檢查、產(chǎn)前篩查與診斷、新生兒疾病篩查為核心的三級(jí)預(yù)防體系已成為防治出生缺陷的重點(diǎn)內(nèi)容之一，“植入前遺傳學(xué)診斷聚焦出生缺陷的一級(jí)預(yù)防。在新一代基因測(cè)序技術(shù)的支持下，對(duì)胚胎進(jìn)行植入前評(píng)估，以避免將遺傳性疾病傳遞給子代，從而幫助有遺傳性疾病的家庭孕育一個(gè)健康的孩子”。

從合作走向共贏

“醫(yī)學(xué)的發(fā)展需要新技術(shù)支持，技術(shù)的發(fā)展則需要多學(xué)科跨領(lǐng)域合作?！贝髸?huì)共同主席、北京大學(xué)未來基因診斷高精尖創(chuàng)新中心主任、美國國家科學(xué)院和醫(yī)學(xué)院院士謝曉亮教授表示，基因技術(shù)給人類健康管理和疾病防治帶來巨大價(jià)值，從基礎(chǔ)研究到臨床應(yīng)用急需科學(xué)家通力合作，尋求共贏。

2014年，世界首例經(jīng)MALBAC胚胎遺傳學(xué)診斷技術(shù)篩查的健康試管嬰兒在北京大學(xué)第三醫(yī)院誕生。據(jù)了解，該技術(shù)由喬杰團(tuán)隊(duì)、謝曉亮團(tuán)隊(duì)以及湯富酬團(tuán)隊(duì)共同合作完成，能在一次測(cè)序的同時(shí)實(shí)現(xiàn)已知單基因病、染色體病和新發(fā)致病位點(diǎn)突變的三重診斷，提高了診斷準(zhǔn)確率，降低了診斷成本。“我相信單細(xì)胞全基因組測(cè)序在生物醫(yī)學(xué)研究中大有‘用武之地’。該技術(shù)目前已使世界上1000多個(gè)深受遺傳病困擾的家庭獲益。”謝曉亮說。

國際生殖遺傳學(xué)會(huì)秘書長楊志鴻表示，新成立的國際生殖遺傳學(xué)會(huì)將國內(nèi)外生殖醫(yī)學(xué)、基礎(chǔ)研究、生物學(xué)、遺傳學(xué)、產(chǎn)科等不同領(lǐng)域的專家凝聚在一起，旨在推動(dòng)生殖遺傳學(xué)領(lǐng)域更多的學(xué)術(shù)交流，“催生”新的診療技術(shù)。

發(fā)展離不開系統(tǒng)性布局

有專家表示，生殖醫(yī)學(xué)進(jìn)展快，監(jiān)管難度大，社會(huì)關(guān)注度高，對(duì)遵循生命倫理、加強(qiáng)行業(yè)治理提出了更高要求。

“在發(fā)展技術(shù)的同時(shí)，應(yīng)當(dāng)關(guān)注如何制定規(guī)范的婚前檢查、孕前咨詢和產(chǎn)前篩查標(biāo)準(zhǔn)，如何建立覆蓋婚前、孕前、孕期及子代全生命周期的長期跟蹤隨訪機(jī)制，以及如何建立對(duì)應(yīng)的社會(huì)醫(yī)療保險(xiǎn)制度和商業(yè)保險(xiǎn)等。唯有按照系統(tǒng)工程去布局，學(xué)科才是可持續(xù)發(fā)展的。”喬杰說。

作為“十三五”國家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”總體專家組組長，喬杰表示，國家從“七五”攻關(guān)開始就對(duì)生殖領(lǐng)域進(jìn)行了相關(guān)布局，并取得不錯(cuò)的成果。比如，在“七五”攻關(guān)計(jì)劃的支持下，張麗珠教授曾于1988年成功培育了我國首例試管嬰兒。而首例試管嬰兒鄭萌珠也在今年成功生育了一名健康的嬰兒，證明輔助生殖技術(shù)對(duì)下一代健康沒有影響。“十三五”期間，國家已投入11億資金實(shí)施生殖相關(guān)疾病機(jī)制、發(fā)育機(jī)制研究，以及疾病的診斷治療、成熟技術(shù)在基層的推廣等，完成一個(gè)全鏈條的布局。目前，“十三五”在出生缺陷預(yù)防、不孕不育診治等相關(guān)領(lǐng)域，都取得了相應(yīng)進(jìn)展。

喬杰認(rèn)為，在疑難疾病的診治、高精尖技術(shù)的研發(fā)和理論機(jī)制的探索之外，還應(yīng)高度重視科普宣教工作，加強(qiáng)有關(guān)預(yù)防出生缺陷知識(shí)的宣傳教育，提高整個(gè)社會(huì)的優(yōu)生優(yōu)育意識(shí)和出生缺陷防控能力。