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基因測序搞了多年 全面基因治療還有多遠(yuǎn)

2019年05月27日 10:12 | 來源:科技日報(bào)
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“基因關(guān)系到人的外貌、智力、性格等方方面面,但人們最關(guān)注的還是它對(duì)健康的影響?!?月25日,在2019基因組學(xué)和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)國際研討會(huì)上,南京醫(yī)科大學(xué)副校長季勇在接受記者采訪時(shí)談到,精準(zhǔn)醫(yī)療是基因技術(shù)一個(gè)重要的應(yīng)用方向,它意味著治病將從“對(duì)癥下藥”向“對(duì)人下藥”轉(zhuǎn)變。

專家認(rèn)為,盡管基因治療已經(jīng)在諸如腦膠質(zhì)瘤治療領(lǐng)域開展了臨床試驗(yàn)與應(yīng)用,但離全面基因治療還有很長的路要走?;蚺c疾病之間的關(guān)系并不是簡單的因果關(guān)系,而且倫理約束和未知科學(xué)風(fēng)險(xiǎn)都在限制基因技術(shù)直接用于臨床治療。

作為現(xiàn)下醫(yī)學(xué)最火的名詞之一,精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)代表了新一代醫(yī)療模式和解決方案的前進(jìn)方向,精準(zhǔn)醫(yī)療的出現(xiàn)和發(fā)展都離不開基因技術(shù)尤其是基因組測序技術(shù)的大前提。

基因組測序是一種新型基因檢測技術(shù),能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列,鎖定個(gè)人病變基因,提前預(yù)防和治療。多年前,蘋果教父喬布斯在確診胰腺癌后,曾經(jīng)花費(fèi)10萬美元進(jìn)行個(gè)人基因組測序。而今天,隨著基因工程技術(shù)的發(fā)展,普通老百姓只需花費(fèi)數(shù)千元就可以體驗(yàn)個(gè)人基因組測序。

伴隨著精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展的還有基因修復(fù)的突破?;蛐迯?fù)技術(shù)指的是DNA修復(fù),是細(xì)胞對(duì)DNA受損傷后的一種反應(yīng),可使DNA結(jié)構(gòu)恢復(fù)原樣,能重新執(zhí)行它原來的功能。季勇強(qiáng)調(diào),基因修復(fù)目前并未用到臨床上,只是應(yīng)用于科學(xué)研究和動(dòng)物實(shí)驗(yàn)中,通常在動(dòng)物上進(jìn)行基因敲入或者是基因敲除,以便創(chuàng)造一個(gè)新的疾病模型,來確定一些遺傳疾病的致病基因,并進(jìn)行相應(yīng)的治療藥物研究。

在很多病人看來,基因技術(shù)仿佛“神一般的存在”,很多過去束手無策的疾病現(xiàn)在似乎都可以被徹底治愈或延緩進(jìn)程,甚至許多人通過精準(zhǔn)醫(yī)療和基因組測序技術(shù)看到了“永葆青春”的希望。

那么,是否只要做了基因組測序,提前預(yù)知自己在哪些方面發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)較高,就可以戰(zhàn)勝疾???專家的答案是否定的。

事實(shí)上,大多數(shù)疾病是遺傳、環(huán)境、生理、心理等因素共同引發(fā)的,除此以外,基因突變也難逃干系。基因突變不是人類輕易可控的因素。而包括飲食、睡眠、運(yùn)動(dòng)、感染、工作以及生理、心理壓力等因素,在不少疾病中都占著很大的影響比例,這些是我們可以調(diào)控的方向。

南京醫(yī)科大學(xué)教授靳光付強(qiáng)調(diào),基因檢測只是整個(gè)行程的開始,如何運(yùn)用基因檢測的結(jié)果才是關(guān)鍵,“遺傳基因雖不可控,只要做到控制危險(xiǎn)因素、早期干預(yù)、早期篩查3點(diǎn),還是能夠很大程度上預(yù)防疾病、降低死亡率”。

基因技術(shù)的發(fā)展速度之快遠(yuǎn)遠(yuǎn)超出人們的想象。怎樣確保這些新技術(shù)安全使用?怎樣正確看待相關(guān)的倫理問題?怎樣適當(dāng)監(jiān)管以引導(dǎo)它負(fù)責(zé)任而積極地發(fā)展?這些問題也引起了學(xué)界和公眾的大討論。

“基因技術(shù)運(yùn)用的前提是基因信息的獲取,由于基因信息的特殊性,如何安全使用和合法持有基因信息還是尚待探討的問題,它已經(jīng)超出了科學(xué)本質(zhì)的范疇,需要全社會(huì)的參與?!毙录悠禄蜓芯克鶆⒔ㄜ娊淌诰突蛐畔⒌氖褂锰岢隽俗约旱膿?dān)憂。

除了基因信息的使用,在基因技術(shù)中,爭議最大的無疑是基因編輯技術(shù)。雖然基因干涉會(huì)提高人的能力,例如提高記憶力和智力。但也不可避免地引發(fā)了人們的憂慮,基因治療是否僅會(huì)成為有權(quán)有勢之人的奢侈品?這項(xiàng)技術(shù)的廣泛使用是否會(huì)重新定義“正常人”?

另一方面,基因編輯的科學(xué)風(fēng)險(xiǎn)問題尚待解決?!懊摪新适腔蚓庉嫲l(fā)展過程中一座難以逾越的山峰,由于脫靶率的存在,基因編輯可能治療了一種疾病,但無意中可能又產(chǎn)生另一種疾病,并且許多疾病受到多基因控制,這些基因之間存在交叉作用,這些被編輯了的基因還會(huì)傳給后代,對(duì)人類這個(gè)物種繁衍帶來的風(fēng)險(xiǎn)是長遠(yuǎn)和不可預(yù)期的,因此尚未弄清機(jī)制之前不應(yīng)該對(duì)人類進(jìn)行編輯。”季勇還提到,為了規(guī)范基因技術(shù)的使用,我國應(yīng)當(dāng)制定相應(yīng)的法律法規(guī),彌補(bǔ)法律空白,避免“基因編輯嬰兒”事件再次發(fā)生。(實(shí)習(xí)生 何彩儷 本報(bào)記者 張 曄)

編輯:董雨吉

關(guān)鍵詞:基因 技術(shù) 測序 疾病

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