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    粵首設(shè)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病咨詢門診 提高罕見病診療水平

    2019年05月10日 15:13 | 作者:蔡敏婕 張金菊 | 來源:中新網(wǎng)
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    粵首設(shè)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病咨詢門診提高罕見病診療水平

        粵首設(shè)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病咨詢門診 鄭瑩瑩 攝

    中新網(wǎng)廣州5月9日電 (蔡敏婕 張金菊)目前,大部分遺傳病/罕見病成因復(fù)雜、診斷困難,需要醫(yī)療行業(yè)多方合作。中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院(東院)神經(jīng)內(nèi)科宣布聯(lián)合醫(yī)院多個(gè)業(yè)務(wù)科室,并攜手第三方檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)金域醫(yī)學(xué)等,共同建立廣東省內(nèi)首個(gè)針對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病/罕見病的咨詢門診。

    據(jù)統(tǒng)計(jì),全世界罕見病超過7000種,其中八成與基因缺陷有關(guān),神經(jīng)遺傳病是最常見的罕見病分類。神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病/罕見病發(fā)病率低且專科性強(qiáng),很多患者需要輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院或轉(zhuǎn)介多個(gè)專科才能確診,往往會(huì)錯(cuò)失最佳的診斷和治療時(shí)機(jī)。

    如果在發(fā)病早期便針對(duì)可疑致病基因進(jìn)行篩查,能夠大大節(jié)省醫(yī)療時(shí)間及費(fèi)用,使得部分可治性罕見病患者能夠把握住治療時(shí)機(jī)。

    粵首設(shè)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病咨詢門診 何旭鵬 攝

    粵首設(shè)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病咨詢門診 何旭鵬 攝

    據(jù)悉,該門診主要由神經(jīng)疾病專業(yè)組、婦產(chǎn)兒科專業(yè)組、康復(fù)護(hù)理專業(yè)組、影像病理專業(yè)組、遺傳檢驗(yàn)專業(yè)組、疑難病例多學(xué)科會(huì)診(MDT)門診等6個(gè)部分組成,為患者提供與疾病相關(guān)的遺傳咨詢、優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)、產(chǎn)前篩查、兒童體檢、疾病預(yù)防、病程隨訪等一系列醫(yī)學(xué)指導(dǎo)。

    其中,美國醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)會(huì)注冊(cè)臨床遺傳學(xué)家于世輝博士將作為遺傳檢驗(yàn)專業(yè)組的首席專家,帶領(lǐng)金域醫(yī)學(xué)的遺傳咨詢團(tuán)隊(duì),為門診患者提供遺傳咨詢服務(wù)。

    “在中國遺傳病/罕見病領(lǐng)域,專業(yè)受過培訓(xùn)的遺傳咨詢師幾乎沒有。”于世輝稱,盡管遺傳病/罕見病的基因及基因組檢測(cè)發(fā)展非常迅速,但報(bào)告的解讀及遺傳咨詢環(huán)節(jié)相當(dāng)薄弱。

    在他看來,單純從臨床角度規(guī)范遺傳病/罕見病的診治,難以改變目前精確診斷困難的現(xiàn)狀,還需要重視遺傳咨詢的環(huán)節(jié)。“遺傳咨詢師其實(shí)是遺傳病/罕見病診療過程中的‘橋梁’。一方面,實(shí)驗(yàn)室的檢測(cè)結(jié)果需要通過遺傳咨詢師和醫(yī)生溝通,讓醫(yī)生更明白檢測(cè)的結(jié)果;另一方面,遺傳咨詢師還可以幫助醫(yī)生與患者進(jìn)行溝通,采集病人資料,提供倫理、法律等方面的補(bǔ)充信息。”。

    據(jù)悉,未來中大附一(東院)將構(gòu)建廣東省神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病/罕見病在省內(nèi)多中心診療模式,推廣神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病/罕見病標(biāo)準(zhǔn)化診療指南。在這一平臺(tái)上,中大附一(東院)還將與基層醫(yī)院資源共享,為基層提供專業(yè)培訓(xùn),遠(yuǎn)程跟蹤和患者全周期診治指導(dǎo)。(完)

    編輯:董雨吉

    關(guān)鍵詞:遺傳病 罕見 咨詢

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