卵巢癌：一確診，就檢測(健康新概念)

最新流行病學(xué)數(shù)據(jù)顯示，卵巢癌發(fā)病率居女性生殖系統(tǒng)惡性腫瘤第3位，死亡率居婦科惡性腫瘤之首。每年我國約有52100例女性被確診為卵巢癌，約22500例女性死于卵巢癌，死亡率接近50%。卵巢癌的新發(fā)病例和死亡病例居高不下，對女性生命健康安全造成嚴重威脅。在近日啟動的“甄·愛計劃”活動上，中國工程院院士、華中科技大學(xué)同濟醫(yī)院婦產(chǎn)科學(xué)系主任馬丁表示，臨床數(shù)據(jù)顯示，卵巢癌患者中約有9%-12%的卵巢癌患者存在BRCA基因突變，因此，確診卵巢癌的患者應(yīng)該立即進行BRCA檢測，爭取及時、精準的治療。

馬丁說，BRCA基因檢測可以指導(dǎo)臨床制定化療方案，或者選擇合適的靶向治療藥物。由于早期缺乏特異性癥狀，多數(shù)卵巢癌患者就診時已屬晚期，治療棘手，患者預(yù)后差。盡管卵巢癌患者對于化療藥物治療的初始反應(yīng)率很高，但是大多數(shù)患者在治療過程中會因為化療耐藥而很快出現(xiàn)局部復(fù)發(fā)及遠處轉(zhuǎn)移，化療耐藥也成為卵巢癌治療中的一大難題。臨床研究發(fā)現(xiàn)，BRCA是卵巢癌一個明確的靶點，對卵巢癌患者進行BRCA基因檢測有助于鑒別出對鉑類化療敏感的患者或者適合接受靶向治療的患者，從而指導(dǎo)個體化用藥及后續(xù)治療，實現(xiàn)卵巢癌的精準治療，降低其復(fù)發(fā)和死亡風(fēng)險。因此要做到一確診，就檢測。

根據(jù)最新的臨床數(shù)據(jù)，對于BRCA陽性的患者，PARP抑制劑奧拉帕利可有效延長復(fù)發(fā)性卵巢癌患者的PFS(無進展生存期)，從5.5個月可延長到19.1個月。北京愛譜癌癥患者關(guān)愛基金會主席史安利認為，精準檢測的重要意義在于精準治療，由于公眾對BRCA基因檢測的作用和重要程度缺乏認知，影響了這個技術(shù)手段造福患者。“甄·愛計劃”的啟動，有助于提高BRCA基因檢測率和后續(xù)針對性治療的普及，并將為全國約5000名卵巢癌患者提供BRCA基因免費檢測服務(wù)。

專家表示，卵巢癌的發(fā)病與BRCA基因突變相關(guān)，BRCA基因一旦發(fā)生突變，則發(fā)生卵巢癌的機會增加40%-50%。BRCA基因分為BRCA1和BRCA2，是人體內(nèi)兩個重要的抑癌基因，它們產(chǎn)生的蛋白對維持細胞的基因穩(wěn)定性起到了重要作用。如果它們中任何一個基因發(fā)生突變或改變，細胞穩(wěn)定性就會受損，更可能發(fā)生額外的基因改變而導(dǎo)致癌癥的發(fā)生和轉(zhuǎn)移。