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無(wú)創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測(cè)之爭(zhēng):該技術(shù)陷未檢測(cè)到唐氏兒糾紛
無(wú)創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測(cè)之爭(zhēng)
該技術(shù)在多地陷入未檢測(cè)到唐氏兒糾紛;國(guó)家衛(wèi)健委表示此技術(shù)在340家醫(yī)療機(jī)構(gòu)開(kāi)展,仍存在假陰性和檢測(cè)失敗病例
兩年前,38歲的楊柳二胎女兒璐璐出生,體重8斤,不哭不鬧,像只安靜的布娃娃。楊柳甚是喜愛(ài)。
璐璐的染色體核型分析報(bào)告單。 新京報(bào)記者 趙蕾 攝
這場(chǎng)喜悅持續(xù)了42天。隨后,璐璐被診斷為唐氏綜合征。像是被拽進(jìn)了一場(chǎng)噩夢(mèng),楊柳沒(méi)再睡過(guò)好覺(jué)。她左思右想,將產(chǎn)下唐氏兒(唐氏綜合征兒童)的根源指向了醫(yī)院和無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)技術(shù)(以下簡(jiǎn)稱(chēng)無(wú)創(chuàng)基因)。
7月13日,一篇《華大癌變》的報(bào)道在網(wǎng)絡(luò)發(fā)酵,文中講述湖南長(zhǎng)沙某位母親,質(zhì)疑以華大基因?yàn)榇淼臒o(wú)創(chuàng)基因技術(shù)未能起到篩查作用。
無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)技術(shù)在國(guó)內(nèi)推行的第8年,該技術(shù)被推到輿論的風(fēng)口浪尖。國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)(以下簡(jiǎn)稱(chēng)國(guó)家衛(wèi)健委)告訴新京報(bào)記者,此項(xiàng)技術(shù)已在340家具有產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)開(kāi)展,根據(jù)國(guó)內(nèi)外臨床研究結(jié)果表明,仍存在假陰性和檢測(cè)失敗病例。廣大孕婦應(yīng)提高自我保健意識(shí),正確認(rèn)識(shí)各類(lèi)產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)的效果和局限性。
未檢測(cè)到的唐氏兒
二歲三個(gè)月的璐璐看起來(lái)并無(wú)異樣,是個(gè)漂亮的小女孩。仔細(xì)觀(guān)察,才注意到她總是毫無(wú)目的地到處亂爬,把抽紙盒內(nèi)的餐巾紙一張張抽出來(lái)往嘴里塞。楊柳上前呵斥,璐璐只會(huì)用雙手不停敲打地板,嘴里號(hào)叫著,在她臉上,你猜不出任何情緒。
璐璐的檢測(cè)分析報(bào)告顯示,她比正常人多了一條21號(hào)染色體,即21三體綜合征(唐氏綜合征)。正常人為一對(duì)21染色體,但唐氏兒由于母親或父親的卵子或精子在減數(shù)分裂時(shí),第21號(hào)染色體未能正常分開(kāi),導(dǎo)致胎兒多出一條21號(hào)染色體?;颊哂忻黠@的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。
璐璐身上即有唐氏兒80%的臨床特征。她沒(méi)有鼻骨,左手大拇指指骨上多了一節(jié)指頭,全身肌張力弱,直到現(xiàn)在都無(wú)法雙腿直立站穩(wěn),更不會(huì)走路。唯一學(xué)會(huì)的話(huà)便是“爸爸、媽媽”。
每周一到周四,璐璐都要去康復(fù)中心進(jìn)行各半小時(shí)的語(yǔ)言和身體的康復(fù)訓(xùn)練。
楊柳用了兩年時(shí)間接受這一切。起初,她把自己鎖在家里,整夜以淚洗面。趁家人出門(mén),她開(kāi)過(guò)兩次煤氣,吞過(guò)安眠藥,吃上抗抑郁的藥物,整個(gè)人差點(diǎn)垮掉。
“如果當(dāng)初檢測(cè)出是唐氏兒,無(wú)論如何我也不會(huì)讓孩子來(lái)世上受苦。”楊柳說(shuō),懷孕14周時(shí),天津華大醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所曾為她出具了胎兒染色體檢測(cè)臨床報(bào)告單,結(jié)果顯示為低風(fēng)險(xiǎn)。
“是醫(yī)生推薦我做的無(wú)創(chuàng)基因,她多次告訴我,結(jié)果是好的,沒(méi)啥問(wèn)題,我也就信了?!笔潞螅l(fā)現(xiàn)與她經(jīng)歷相似的家庭約五六十家。
7月13日,一篇《華大癌變》的報(bào)道在網(wǎng)絡(luò)發(fā)酵,文中講述湖南長(zhǎng)沙某位母親,質(zhì)疑以華大基因?yàn)榇淼臒o(wú)創(chuàng)基因技術(shù)未能起到篩查作用,導(dǎo)致自己生出“13號(hào)染色體長(zhǎng)臂缺失綜合征”的嬰兒,且不予理賠。
這篇文章在一個(gè)叫做“無(wú)創(chuàng)假陰”的QQ群里引發(fā)了激烈討論?!岸颊f(shuō)無(wú)創(chuàng)基因有99%以上的準(zhǔn)確率,偏偏我們就是這不到1%了?”大家憤憤不平。這個(gè)近百人的QQ群里,30歲以上的產(chǎn)婦居多,分布在全國(guó)各地。
據(jù)統(tǒng)計(jì),群內(nèi)半數(shù)以上成員是從各大醫(yī)院或基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)獲得無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)的臨床報(bào)告單,并在被告知“低風(fēng)險(xiǎn)”后生下唐氏兒。
為這些母親提供基因檢測(cè)項(xiàng)目的公司集中在華大基因、廣州金域醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心、貝瑞和康和湖南家輝等。
群主李瑩的遭遇和楊柳類(lèi)似。2016年11月初,在西安高新醫(yī)院產(chǎn)檢的李瑩收到湖南家輝遺傳專(zhuān)科醫(yī)院出具的無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)報(bào)告,結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)。醫(yī)生瞥了一眼說(shuō):“沒(méi)事”,34歲的李瑩沒(méi)再考慮做羊穿診斷。
男孩出生起就伴隨著重癥肺炎,出生后20多天里,幾次因呼吸困難而咽氣?!叭豪镉袃蓚€(gè)唐寶已經(jīng)因?yàn)槠鞴倩?、衰竭離世”,李瑩沒(méi)想到,生二胎變成了一場(chǎng)生死搏斗。
“當(dāng)初直接做羊穿得了,哪有這些事”、“無(wú)創(chuàng)基因存在的意義是什么,騙錢(qián)嗎?”群里每天都有人發(fā)問(wèn)。
編輯:周佳佳
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