朱巖梅介紹，中國每年1600萬新生兒中，約有2.6萬“唐氏兒”出生，政府每年用在“唐氏兒”醫(yī)療和救濟的費用大約在82億元。截至2018年5月31日，華大基因為全球313萬余名孕婦提供了無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，約1.9萬孕婦因該項技術(shù)提早發(fā)現(xiàn)了胎兒21、18、13號染色體數(shù)目異常并采取了預(yù)防措施。

湖南長沙一名孕婦在經(jīng)無創(chuàng)產(chǎn)前篩查之后生下問題男嬰，日前經(jīng)媒體報道后，華大基因受到廣泛質(zhì)疑。對此，華大基因董事會秘書徐茜回應(yīng)稱：“根據(jù)國家衛(wèi)計委要求，我們所做的無創(chuàng)產(chǎn)前篩查針對的是三種染色體的數(shù)目增加，包括T13、T18、T21這三種染色體異常。而此次披露案例是13染色體的長臂片段缺失，并非華大基因無創(chuàng)DNA檢測的范圍?！?/p>

“篩查不是診斷，無創(chuàng)產(chǎn)前檢測僅針對三種異常。”華大基因生育健康事業(yè)部總經(jīng)理彭智宇說，產(chǎn)前基因檢測現(xiàn)作為一種近似于診斷水平的產(chǎn)前篩查新技術(shù)，檢測僅針對21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征3種常見胎兒染色體非整倍體異常有較高的檢出率，但不是百分之百。他強調(diào)，“檢測的結(jié)果只是‘篩查’并非‘診斷’，與產(chǎn)婦的溝通過程當中，醫(yī)生應(yīng)著重強調(diào)這點。如果檢測結(jié)果為高風險，或者檢測結(jié)果雖為低風險但檢測后出現(xiàn)產(chǎn)前診斷指征還需要后續(xù)的產(chǎn)前診斷。并且在相關(guān)無創(chuàng)知情同意書中明確告知無創(chuàng)基因檢測的適用范圍和技術(shù)局限性?！?/span>

針對“華大有沒有核心技術(shù)、人才和研發(fā)投入”的質(zhì)疑，朱巖梅說，華大基因先后完成了國際人類基因組計劃的中國部分（1%，承擔了其中絕大部分工作）、國際人類單體型圖計劃（10%）、第一個亞洲人基因組圖譜（“炎黃一號”）、水稻基因組計劃、大熊貓基因組計劃等多項具有國際先進水平的基因組研究工作，彰顯出世界領(lǐng)先的測序能力和生物信息分析能力。發(fā)表高水平的科學論文1055篇，專利累計申請量為2182件，專利累計授權(quán)量為647件。華大集團中，擁有博士學位的占5%，碩士占28%，學士占46%。華大集團2015年至2017年研發(fā)投入約25億元。

（科技日報深圳8月1日電）