廣州日報訊 （全媒體記者翁淑賢 通訊員王媛、潘英媛）在近期公布的國家版罕見病名錄中，肝豆狀核變性（以下簡稱“肝豆病”）被納入首批121種罕見病中。據廣東藥科大學附屬第一醫(yī)院副院長、神經病學專家洪銘范教授介紹，肝豆病是一種常染色體隱性的銅代謝障礙疾病，也是至今少數幾種可治的神經遺傳病之一，如果能早期診斷并及時治療，一般較少影響生活質量和生存期；但若不及時積極治療，多數病情持續(xù)發(fā)展，最后因嚴重肝硬化、肝衰竭或并發(fā)感染而死亡。

肝豆病誤診率高達七成

“肝豆病雖列入罕見病名錄中，但在我們醫(yī)院神經內科并不少見。”據洪銘范介紹，該院從2005年至今已累計收治肝豆病患者1167人次，大多數恢復良好，關鍵是要早發(fā)現(xiàn)早診斷。

從臨床癥狀來看，肝豆病患者多出現(xiàn)肝功能損害、肝纖維化、脾臟腫大、貧血、角膜K-F環(huán)等表現(xiàn)，或出現(xiàn)神經系統(tǒng)損傷，表現(xiàn)為肌僵直、肌張力障礙、扭轉痙攣、震顫、舞蹈樣手足舞動等運動障礙。

“可惜這種病早期的誤診率很高，很多患者走了不少彎路才確診，錯過了最佳治療時機。”洪銘范分析曾在中華醫(yī)學雜志報道過的1011例肝豆病患者的誤診情況，發(fā)現(xiàn)這些患者在出現(xiàn)首發(fā)癥狀后有七成被誤診，每個患者被誤診1～4種(次)，誤診的病名包括各種類型的肝炎、肝硬化、脾腫大或脾功能亢進以及腦炎和腦病、上消化道出血等疾病，多達百種以上。如不能及時得到有效的治療，肝豆患者一般在發(fā)病后1～6年內死亡，嚴重的只能存活幾個星期。

少兒肝功異常排查肝豆病

“雖然這種病的后果很可怕，但它是少數可治療的遺傳病之一。”洪銘范說，如果能早發(fā)現(xiàn)、及早進行有效治療，大多數患者能夠恢復，并能像正常人一樣生活。

他指出，肝豆病通常發(fā)生于兒童期或青少年期，少數患者發(fā)病可遲至成年期。據他觀察，近年來因兒童保健及健康檢查發(fā)現(xiàn)肝功能異常而最終確診為肝豆病的患者逐年增多。

“所以，建議查出有肝功能異常的兒童和青少年及早做排查。”洪銘范提醒說，由于肝豆病是一種遺傳性疾病，如果已有家人確診為肝豆病患者，其他兄弟姐妹也應盡早檢查血清銅藍蛋白或銅氧化酶、尿銅、肝銅等相關指標，經濟條件許可的也可考慮做基因檢測，以幫助盡早排查診斷。

藥物+低銅飲食雙管齊下

一旦確診為肝豆病，也不必太過悲觀。

“這種病治療的基本原則是低銅飲食，同時用藥物減少銅的吸收、增加銅的排出。”洪銘范建議，除了遵醫(yī)囑配合治療外，肝豆病患者日常飲食要記得“避銅”，盡量避免食用含銅量較高的食品，如動物的肝和血、軟體動物（魷魚、牡蠣、烏賊）和貝類、豆類、堅果、巧克力、可可、菠菜、芥菜、芋頭等。

含銅量低、適合肝豆病患者日常吃的食物有精白米面、蘿卜、藕、小白菜、瘦豬肉、瘦雞鴨肉(去皮去油)、馬鈴薯等。另外，牛奶不僅含銅量低，長期服用還有助于排銅。