我國(guó)每年新生聾兒3萬(wàn)余名，其中約60%與遺傳因素有關(guān)。如果加上遲發(fā)性耳聾及藥物性耳聾患者，每年新增的聽(tīng)障兒童超過(guò)6萬(wàn)人。

記者從中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院耳鼻咽喉科獲悉，許多聾兒的父母往往是聽(tīng)力正常者，一聽(tīng)說(shuō)孩子存在聽(tīng)力障礙，他們往往無(wú)法理解，更不能接受這個(gè)現(xiàn)實(shí)。實(shí)際上，根據(jù)臨床數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)正常人群的耳聾基因攜帶率接近6%，即使是聽(tīng)力正常的夫妻，也可能因雙方攜帶有耳聾基因而生下聾兒。

爸媽正常兒女聾

基因檢測(cè)查原因

中山六院耳鼻咽喉頭頸外科主任張官萍教授曾在九年前接診過(guò)一對(duì)來(lái)自廣東潮汕地區(qū)的夫妻。夫妻倆聽(tīng)力正常，但是，接連生下一女一兒，都被診斷為重度聽(tīng)力損失，女兒已經(jīng)植入人工耳蝸，兒子則佩戴助聽(tīng)器。當(dāng)時(shí)，妻子正懷著第三個(gè)孩子，胎兒已經(jīng)七八個(gè)月大了，她不知道這個(gè)寶寶是否同樣患有重度聽(tīng)力下降，十分擔(dān)心。在張官萍的建議下，他們決定接受產(chǎn)前基因檢測(cè)。檢查結(jié)果顯示，夫妻倆確實(shí)帶有SLC26A4突變基因，男方為1160C>T，女方則為IVS7_2A>G，而他們頭兩個(gè)孩子均為IVS7_2A>G/1160C>T復(fù)合雜合突變，因而出現(xiàn)聽(tīng)力障礙。

幸運(yùn)的是，腹中胎兒與母親基因型相同，并不會(huì)發(fā)病。夫妻倆懸著的心才放下來(lái)。等到孩子出生進(jìn)行聽(tīng)力篩查，證實(shí)了產(chǎn)前基因檢測(cè)的判斷。

兩個(gè)耳聾基因攜帶者

有25%的幾率生聾兒

在新生兒耳聾中，遺傳性耳聾占了相當(dāng)大的比例。張官萍指出，遺傳性耳聾遵循染色體遺傳規(guī)律，分為隱性遺傳和顯性遺傳，常染色體遺傳和性染色體遺傳。以常染色隱性遺傳為例，通常一對(duì)等位基因中的兩條染色體同時(shí)含有致聾基因時(shí)，這個(gè)人會(huì)出現(xiàn)耳聾。如果只有一條染色體攜帶致聾基因則不發(fā)病，但被稱為攜帶者。如果兩個(gè)耳聾基因攜帶者結(jié)婚，那么每次懷孕就有25%的機(jī)會(huì)生育聾兒。

張官萍指出，中國(guó)人群常見(jiàn)的致聾基因?yàn)镚JB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA和GJB3。值得注意的是，有些聾兒盡管出生時(shí)聽(tīng)力和其他孩子一樣，但由于攜帶線粒體12SrRNA基因，小時(shí)候感冒發(fā)燒，一旦注射了慶大霉素等藥物后，就會(huì)導(dǎo)致耳聾。張官萍指出，如果他們出生時(shí)，家長(zhǎng)能夠通過(guò)基因檢測(cè)了解孩子攜帶這種基因，只要在生活中避免使用氨基糖甙類藥物，就可以避免耳聾的發(fā)生。

新生兒聽(tīng)力出生缺陷的主要措施是聽(tīng)力篩查。不過(guò)，傳統(tǒng)的聽(tīng)力篩查無(wú)法發(fā)現(xiàn)遲發(fā)型耳聾兒童。張官萍指出，對(duì)新生兒進(jìn)行耳聾基因篩查可以實(shí)現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，早治療，避免因聾致啞發(fā)生。

專家支招：

五招防范寶寶耳聾

1. 聽(tīng)力篩查的“五步走”原則

聽(tīng)力篩查分為五個(gè)階段，即初篩（出生后3天）、復(fù)查（出生后42天）、全面診斷評(píng)估（出生后3個(gè)月）、聽(tīng)力干預(yù)（出生后6個(gè)月）和長(zhǎng)期隨訪。

2. 正確解讀初篩和復(fù)查的“假陽(yáng)性率”

初篩沒(méi)有通過(guò)并不代表新生兒有永久性的聽(tīng)力障礙。沒(méi)有通過(guò)初篩的新生兒在出生后第42天及3月齡接受進(jìn)一步的檢測(cè)。絕大部分沒(méi)有通過(guò)初篩的新生兒在3月齡內(nèi)都能通過(guò)檢測(cè)。

3. 全面診斷評(píng)估階段需接受個(gè)體化“專業(yè)指導(dǎo)”

對(duì)于沒(méi)有通過(guò)初篩和復(fù)查的嬰幼兒，需要進(jìn)行一系列聽(tīng)力評(píng)估，包括耳鏡檢查、耳聲發(fā)射、聲導(dǎo)抗、腦干聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位（ABR）、多頻穩(wěn)態(tài)檢查（ASSR）、行為測(cè)聽(tīng)及早期語(yǔ)前聽(tīng)能評(píng)估等相關(guān)檢查。另外，部分嬰幼兒還需要進(jìn)行基因診斷和影像學(xué)檢查，比如常見(jiàn)的大前庭導(dǎo)水管綜合征、先天性內(nèi)耳畸形等。通過(guò)上述檢查，能夠明確聽(tīng)力受損的類型、嚴(yán)重程度和病因等，從而確定下一步治療方案。

4. 聲音刺激和康復(fù)訓(xùn)練越早越好

“十聾九啞”，聾啞癥多是因聾而啞，他們的語(yǔ)言系統(tǒng)沒(méi)有問(wèn)題，但因?yàn)樗麄儚男∩钤谝粋€(gè)無(wú)聲的世界，進(jìn)而喪失辨別聲音和學(xué)習(xí)說(shuō)話的能力。因此，在發(fā)現(xiàn)嬰幼兒聽(tīng)力受損后，根據(jù)病情，盡早開(kāi)始干預(yù)治療尤其重要。

5. 隨訪非常重要

張官萍指出，致聾高危因素包括六種，即早產(chǎn)（小于26周），或出生體重低于1500克；新生兒有高膽紅素血癥、耳聾家族史、顱面部畸形、子宮內(nèi)感染病史；孕期母親耳毒性藥物史；缺氧窒息史；機(jī)械通氣史（5天以上）；細(xì)菌性腦膜炎等。具有上述致聾高危因素但通過(guò)了聽(tīng)力篩查或被診斷為聽(tīng)力正常的嬰幼兒，一般建議隨訪到3歲。