耳聾是最常見的出生缺陷之一。研究表明，在所有致聾原因中遺傳是導(dǎo)致聾兒出生的主要原因，比例約60%；另外還存在大量的遲發(fā)性聽力下降患者。據(jù)中國(guó)殘聯(lián)2006年的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，我國(guó)殘疾人中有聽力語(yǔ)言障礙者達(dá)2780萬(wàn)名，居各類殘疾之首；在聽力語(yǔ)言殘疾人當(dāng)中，0～6歲聽力障礙兒童有80萬(wàn)；我國(guó)每年仍有3萬(wàn)名左右聽障兒童出生。遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾易感者無(wú)法在新生兒聽力篩查中被檢測(cè)出來(lái)。

　　遺傳性耳聾≠先天性耳聾

　　首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院聽力篩查中心主任黃麗輝說(shuō)，一出生就有耳聾者稱為先天性耳聾，不管是遺傳因素還是環(huán)境因素造成，一般通過(guò)新生兒聽力篩查的方法都能夠篩查出來(lái)。但是有些耳聾并不是一出生就發(fā)生的，有的幾個(gè)月或者幾歲，甚至十幾、二十幾歲才開始出現(xiàn)耳聾。她說(shuō)，有些遺傳性遲發(fā)性耳聾是可以通過(guò)耳聾基因篩查來(lái)發(fā)現(xiàn)的。換句話說(shuō)，遺傳性耳聾不一定都表現(xiàn)為先天性聽力障礙，遺傳性耳聾還能以遲發(fā)性聽力障礙的方式表現(xiàn)出來(lái)。

　　有些耳聾在孩子發(fā)育過(guò)程中出現(xiàn)，如遲發(fā)性耳聾患兒往往有很好的言語(yǔ)能力，聽力的損傷和耳聾的進(jìn)展往往是漸進(jìn)的，患者和家長(zhǎng)可能不太留意，因而不容易及時(shí)發(fā)現(xiàn)病情和進(jìn)行早期干預(yù)。遲發(fā)性遺傳性耳聾通常與遺傳基因有關(guān)，雖然其不是瞬間發(fā)生的，但隨著聽力損失的加重，仍會(huì)對(duì)人們的日常生活、工作和學(xué)習(xí)產(chǎn)生影響。

　　由于遲發(fā)性耳聾具有隱蔽性，傳統(tǒng)的聽力篩查方法難免會(huì)有所遺漏。而耳聾基因檢測(cè)則可以明確遺傳病因，從而預(yù)防和減少遲發(fā)性耳聾的發(fā)生，或保護(hù)殘留聽力，避免聽力損傷加重。耳聾基因檢測(cè)可以在孕前、孕期、新生兒等多個(gè)時(shí)間段進(jìn)行。對(duì)遺傳性耳聾基因攜帶者(自己不發(fā)病，但會(huì)繼續(xù)遺傳給下一代)，可以預(yù)警其在婚育時(shí)主動(dòng)接受遺傳咨詢，評(píng)估后代出生聾兒的風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)有聽力障礙的夫婦進(jìn)行基因診斷并結(jié)合產(chǎn)前診斷，能有效提高遺傳性耳聾患兒的檢出率，早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期干預(yù)具有聾病易感基因的聽力障礙兒童，防止遺傳性耳聾患兒的出生，實(shí)現(xiàn)在遺傳性耳聾家庭不再出生聾兒的目標(biāo)。同時(shí)，新生兒耳聾基因篩查還可以指導(dǎo)臨床、提供耳聾防治預(yù)警，為正常夫婦提供優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)。

　　“一針致聾”完全可以避免

　　“973”項(xiàng)目首席科學(xué)家、中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科主任楊仕明教授指出，耳毒性藥物的中毒情況主要取決于人體的易感性。人體易感性又和人體素質(zhì)與家族遺傳有關(guān)。有的患者用了鏈霉素沒(méi)有中毒，而有的患者“一針致聾”，僅僅用1克或幾克就發(fā)生嚴(yán)重中毒。

　　據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)藥物敏感性突變基因攜帶者(高危人群)約400萬(wàn)人，藥物性耳聾患者約為35萬(wàn)人。殘酷的“一針致聾”多源于患者本身攜帶有線粒體基因A1555G的突變。其家族必定是一個(gè)以母系遺傳為特點(diǎn)的、多人的突變攜帶群，沒(méi)有接觸耳毒性藥物的攜帶者多為正常。如不能及時(shí)獲得正確的醫(yī)學(xué)指導(dǎo)，其家人也可能因?yàn)槭褂盟幬锒旅@。

　　黃麗輝告訴記者，耳聾基因篩查的意義不僅在于可及早發(fā)現(xiàn)遺傳因素的先天性聾兒，及早采取干預(yù)和康復(fù)措施，有效避免語(yǔ)前聾，而且通過(guò)耳聾基因篩查，可以發(fā)現(xiàn)潛在的藥物性耳聾患兒，能在第一時(shí)間發(fā)現(xiàn)和預(yù)警攜帶藥物性耳聾敏感基因的個(gè)體，通過(guò)為攜帶者及其家人給予明確和針對(duì)性的用藥指導(dǎo)和提示，避免發(fā)生藥物性耳聾。如嚴(yán)格禁用氨基糖苷類抗菌藥，可避免藥物性耳聾悲劇的發(fā)生，“一針致聾”是可以避免的。