欣欣（化名）和丈夫結(jié)婚兩年還沒(méi)有懷孕，曾查過(guò)輸卵管、排卵及男方精液常規(guī)等，所有檢查結(jié)果都正常，不孕的原因一直未明。直到他們?cè)谏虾Ｊ械谝粙D嬰保健院就診，才發(fā)現(xiàn)欣欣卵子透明帶缺失。

該院輔助生殖醫(yī)學(xué)科主任醫(yī)師李昆明介紹，透明帶是卵子表面的保護(hù)層，可以看作保護(hù)卵子的一件“外套”，對(duì)早期卵母細(xì)胞發(fā)育成熟、精卵結(jié)合（受精），以及植入前胚胎的發(fā)育起到十分重要的作用。正常厚度的透明帶，在卵子與一條精子發(fā)生受精后，會(huì)發(fā)生理化性質(zhì)的變化，可以通俗理解為“變硬”——“外套”仿佛變成“盔甲”，阻止其他精子進(jìn)入。李昆明說(shuō)，而欣欣的問(wèn)題在于卵子的透明帶要么完全缺失、要么太薄，所以防護(hù)機(jī)制太弱，很多精子會(huì)一窩蜂進(jìn)入卵子，導(dǎo)致多條精子與卵子受精，這樣的后果就是胚胎完全無(wú)法正常發(fā)育，而這種情況實(shí)屬罕見(jiàn)。

該院專家會(huì)診后，考慮是否是患者透明帶的某些相關(guān)基因發(fā)生異常。輔助生殖醫(yī)學(xué)科的副研究員劉文強(qiáng)帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)進(jìn)行篩查和驗(yàn)證，建議欣欣和她父母一起抽血檢查。

經(jīng)基因測(cè)序，劉文強(qiáng)發(fā)現(xiàn)，欣欣同時(shí)存在透明帶ZP2和ZP3這兩個(gè)基因的雜合突變，欣欣爸爸的ZP2和ZP3的突變情況與欣欣本人相同，而欣欣媽媽只存在ZP3的雜合突變。

為進(jìn)一步確認(rèn)這種基因異常是否為不孕的真正原因，劉文強(qiáng)團(tuán)隊(duì)構(gòu)建了對(duì)應(yīng)位點(diǎn)的突變小鼠模型，結(jié)果發(fā)現(xiàn)在小鼠模型研究中，單獨(dú)ZP2突變或ZP3突變的雌鼠，其卵母細(xì)胞透明帶為正常卵母細(xì)胞透明帶的一半，但雌鼠是可育的，這與欣欣媽媽的表型一致；但是，當(dāng)ZP2和ZP3雜合突變同時(shí)存在，雌鼠的卵母細(xì)胞透明帶要么完全缺失、要么極薄，在體外受精時(shí)會(huì)造成多精受精，這與欣欣的表型一致。

同時(shí)，研究人員通過(guò)細(xì)胞水平和胚胎水平的實(shí)驗(yàn)，模擬ZP生成過(guò)程，進(jìn)一步證明突變的ZP2、ZP3蛋白無(wú)法定位在細(xì)胞膜上，正常的ZP2、ZP3蛋白能定位于細(xì)胞膜上，進(jìn)而出膜形成透明帶。

找到原因后，欣欣和丈夫焦慮地問(wèn)：有解決的辦法嗎？

李昆明與欣欣夫婦充分溝通：“基因突變是先天的，無(wú)法改變，但可以針對(duì)此基因突變產(chǎn)生的后果，進(jìn)行針對(duì)性的治療。如果沒(méi)有辦法讓精子和卵子‘自由戀愛(ài)’，那就試試采取‘一對(duì)一’的‘相親’方式。”

具體怎么安排“相親”呢？李昆明解釋：也就是用單精子注射的方法，先精心挑選欣欣丈夫的一條精子，再用一根比頭發(fā)還要細(xì)的針注射進(jìn)入欣欣的一個(gè)卵子里，這樣，不會(huì)發(fā)生以往“無(wú)組織、無(wú)紀(jì)律”的多精子受精的情況，就有機(jī)會(huì)拿到正常發(fā)育的胚胎了。

在醫(yī)生的解釋溝通下，欣欣和她的丈夫重新建立治療的信心。在新的治療周期中，醫(yī)生為欣欣取到12個(gè)卵子。為了保護(hù)欣欣的卵子，胚胎實(shí)驗(yàn)室的人員非常小心地除去卵子周圍的顆粒細(xì)胞，讓卵子暴露出來(lái)，然后調(diào)整注射時(shí)的參數(shù)，極其小心地對(duì)其中9個(gè)成熟的卵子進(jìn)行單精子注射，隨之有7個(gè)發(fā)生了受精。

為了防止無(wú)透明帶胚胎的卵裂球散開(kāi)，實(shí)驗(yàn)室人員把胚胎培養(yǎng)在不用移動(dòng)就能夠?qū)崟r(shí)觀察的培養(yǎng)箱里。經(jīng)過(guò)3天培育，最終獲得3個(gè)優(yōu)質(zhì)的胚胎?？粗鴣?lái)之不易的胚胎，無(wú)論醫(yī)生還是欣欣都非常開(kāi)心。

編輯：王慧文

關(guān)鍵詞：欣欣 卵子 透明 胚胎 不孕 懷孕

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