無創(chuàng)DNA，即無創(chuàng)基因檢測(cè)，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)，又稱無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)(Noninvasive Prenatal Testing，NIPT)，無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測(cè)等。國(guó)際上應(yīng)用最廣泛的技術(shù)名稱為NIPT，由美國(guó)婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)院委員會(huì)定義。

受限于技術(shù)發(fā)展水平，目前國(guó)內(nèi)無創(chuàng)DNA主要篩查常見的三大染色體疾病，分別是T21染色體異常(唐氏綜合征)，T18染色體異常(愛德華氏綜合征)和T13染色體異常(帕陶氏綜合征)。

根據(jù)國(guó)家衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)下發(fā)的《高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范(試行)》(以下簡(jiǎn)稱“規(guī)范”)，無創(chuàng)DNA是利用基因測(cè)序技術(shù)進(jìn)行產(chǎn)前篩查與診斷的一種方式，僅需采集孕婦外周靜脈血5毫升以上，提取出包含在母體外周血漿中的胎兒游離DNA片段，通過新一代高通量DNA測(cè)序和生物信息分析，便可得知胎兒的遺傳信息，檢測(cè)出胎兒患染色體非整倍體疾病的風(fēng)險(xiǎn)率。

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)適用人群：

1、 產(chǎn)前篩查報(bào)告中，1/1000≤唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率檢驗(yàn)值≤1/270，1/1000≤18-三體綜合征≤1/350，1/1000≤13-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)率檢驗(yàn)值≤1/350，即血清學(xué)篩查、影像學(xué)檢查顯示出常見染色體非整倍體接近高風(fēng)險(xiǎn)。

2、 孕期出現(xiàn)先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、有出血傾向、感染未愈等介入性產(chǎn)前診斷禁忌征。

3、 處于較大孕周(孕20周+6天以上)，又剛好在無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)可進(jìn)行的時(shí)間內(nèi)，已經(jīng)錯(cuò)過了血清學(xué)篩查最佳時(shí)間，或錯(cuò)過產(chǎn)前診斷時(shí)機(jī)，但對(duì)降低三大染色體疾病風(fēng)險(xiǎn)有特殊要求。

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)慎用孕婦人群：

1、 產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)，預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲的高齡孕婦，以及有其他直接產(chǎn)前診斷指征。

2、 懷有雙胞胎。

3、 孕周<12 周。

4、 體重>100 千克。

5、 通過體外受精-胚胎移植( IVF-ET)方式受孕。

6、 患合并惡性腫瘤。

四類特殊孕婦人群是不適用無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)：

1、 夫婦雙方之一有明確的染色體異常，孕婦經(jīng)歷過染色體異常胎兒分娩。

2、 孕婦1年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、細(xì)胞治療或接受過免疫治療等，對(duì)無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)結(jié)果將造成干擾。

3、 孕期B超等胎兒影像學(xué)篩查結(jié)果懷疑胎兒有染色體異常可能，比如微缺失微重復(fù)綜合征。

4、 各種基因病的高風(fēng)險(xiǎn)人群。