9月18日，由罕見病發(fā)展中心（CORD）主辦，同濟(jì)大學(xué)附屬第一婦嬰保健院及北京大學(xué)醫(yī)藥管理國際研究中心聯(lián)合主辦的“2015第四屆中國罕見病高峰論壇”在京舉行。來自政府、醫(yī)學(xué)行業(yè)、醫(yī)藥企業(yè)、基金會等不同領(lǐng)域的幾十位專家、領(lǐng)導(dǎo)出席本次大會。

　　此次論壇是繼“冰桶挑戰(zhàn)”一年后，國內(nèi)又一次參與人數(shù)多、參與范圍廣、涉及多利益相關(guān)方的綜合性大會。本次大會為罕見病領(lǐng)域工作的人士帶來最前沿、最全面的行業(yè)信息，為罕見病群體帶去更多的信心和鼓舞。

　　創(chuàng)建中文罕見病百科

　　罕見病發(fā)展中心主任黃如方說：“罕見病領(lǐng)域，不僅是中國面臨挑戰(zhàn)，全世界的患者，在診斷、治療、醫(yī)保及社會融入方面都面臨一樣的挑戰(zhàn)，我深切感受到我們的病友家庭正經(jīng)歷的痛苦和無助，希望論壇會稍稍帶給大家一些希望，繼續(xù)等待下去，重拾那份勇氣和信念。”

　　根據(jù)他的介紹，罕見病發(fā)展中心（CORD）正在推動創(chuàng)建全球最大的中文罕見病百科。該項(xiàng)目的推動，主要通過公開檢索全球最權(quán)威的罕見病信息平臺（歐洲罕見病信息平臺Orphanet及美國國立健康研究院NIH等），通過檢索、整理、翻譯等多個(gè)專業(yè)途徑編輯每個(gè)疾病詞條，最后匯編成中文百科數(shù)據(jù)庫，將對每種罕見病建立詳細(xì)的疾病醫(yī)學(xué)信息（中英文、別稱、發(fā)病率、遺傳方式、疾病分類、ICD編碼、病因、癥狀、診斷、治療、預(yù)防、篩檢及康復(fù)等），目前已經(jīng)完成6930種罕見疾病的名稱翻譯。

　　根據(jù)計(jì)劃，對這6000多種翻譯的疾病詞條，罕見病發(fā)展中心（CORD）將在之后組織專家團(tuán)隊(duì)進(jìn)行審核編校，最終形成專業(yè)、權(quán)威的中文罕見病百科。通過這樣的途徑，填補(bǔ)國內(nèi)罕見病詞條的空白，同時(shí)也為從事罕見病工作、研究的相關(guān)人士提供數(shù)據(jù)參考。

　　在活動現(xiàn)場，主辦方提前從這6000多種罕見病中選取了1000種制作成明信片擺放在會場，供參會來賓取閱了解。通過這樣的形式，讓更多人直觀地認(rèn)識和看到罕見病并不罕見，希望更多人關(guān)注和支持罕見病領(lǐng)域工作。

　　“孤兒藥”研發(fā)上市仍待推動

　　9月18日下午的分論壇上，談及罕見病診斷，與會嘉賓指出，約80%的罕見病是由遺傳缺陷引起，約50%的罕見病在出生時(shí)或者兒童期即可發(fā)病，病情常常進(jìn)展迅速。因此，罕見病的早期發(fā)現(xiàn)、診斷極為重要，而基因診斷是目前最有效、最有潛力的一種罕見病診斷方法，基因檢測技術(shù)不但能夠驗(yàn)證疾病的臨床診斷，提供給病人準(zhǔn)確的遺傳咨詢服務(wù)，還能用于致病基因攜帶者的檢測和產(chǎn)前診斷。

　　黃如方介紹，目前，基因檢測技術(shù)得到飛速發(fā)展和應(yīng)用，中國的基因檢測技術(shù)已經(jīng)走在世界前列，檢測的費(fèi)用也已經(jīng)可以降到1000元以內(nèi)，這將大大提高基因檢測技術(shù)在患者臨床診斷中的應(yīng)用，將有效提高患者的診斷率，縮短確診時(shí)間和降低確診成本。

　　在“孤兒藥”的研發(fā)和市場準(zhǔn)入方面，據(jù)了解，由于罕見病患病率極低，罕見病用藥沒有商業(yè)利潤，長期以來一直被醫(yī)藥企業(yè)、社會各界所忽視，被稱為“孤兒藥”。

　　為鼓勵企業(yè)研發(fā)生產(chǎn)“孤兒藥”，歐美各國對“孤兒藥”的研發(fā)銷售制定了相應(yīng)的法規(guī)政策。早在1983年，美國就專門制定了“孤兒藥”法案，隨后，歐盟、澳大利亞和亞洲的日本、韓國、新加坡和中國臺灣都相繼制定了“孤兒藥”法案，全球至少有40多個(gè)國家和地區(qū)通過了“孤兒藥”相關(guān)法案。這些鼓勵政策對“孤兒藥”在審批通道、減稅、市場獨(dú)占期等方面都提供了優(yōu)惠政策，大大促進(jìn)了“孤兒藥”的研發(fā)。

　　然而，我國與上述地方有著巨大的差距，至今幾乎沒有一種自主研制生產(chǎn)的“孤兒藥”上市，仍主要依賴進(jìn)口，且引進(jìn)困難，這使得許多罕見病患者得不到有效的治療。

　　沈陽藥科大學(xué)工商管理學(xué)院教授、博士生導(dǎo)師楊悅建議，城鄉(xiāng)居民的大病保險(xiǎn)不再以病種劃分，醫(yī)療費(fèi)用總額超過某一額度即可享受報(bào)銷政策。

　　“將一些罕見病用藥列入大病保險(xiǎn)的支付范圍，這可能是未來要積極爭取的一件事情。”楊銳說。

　　他認(rèn)為，國家應(yīng)設(shè)立一個(gè)權(quán)威機(jī)構(gòu)來認(rèn)定罕見病以及罕見病藥，以此為基礎(chǔ)建立一個(gè)“孤兒藥”體系，政府可在企業(yè)的研發(fā)、上市等階段給予一些政策傾斜，比如以減免稅收促進(jìn)研發(fā)、縮短審批時(shí)間加快上市等，讓更多罕見病患者感受國家政策帶來的福音。