人民政協(xié)網(wǎng)北京1月27日電（記者 李木元）肌肉無力，無法站立、行走；逐漸喪失各種運(yùn)動(dòng)功能，呼吸、吞咽受累受限，甚至危及生命……這些是脊髓性肌萎縮癥（簡稱“SMA”）患者及家庭或多或少都可能面對的窘境。

脊髓性肌萎縮癥(簡稱SMA)是一種罕見的常染色體隱性遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，位于2歲以下兒童致死性遺傳病的首位。被確診這一罕見病，對患者和其家庭都是巨大打擊，多年來SMA群體一直與病魔做著不懈抗?fàn)帯?/p>

脊髓性肌萎縮癥患兒安安的媽媽，跟中國大多數(shù)SMA患者家長一樣，深切地體會(huì)著這一疾病帶給整個(gè)家庭的恐懼、辛酸和絕望，但是作為孩子的母親，給了孩子生命，更想給她正常的生活，她堅(jiān)信只有不言放棄，終會(huì)讓孩子能得到有效治療，像正常孩子一樣重返社會(huì)。

安安與媽媽在讀繪本

為了持續(xù)提升全社會(huì)對SMA這一罕見疾病的認(rèn)知和關(guān)注，加強(qiáng)SMA患者和家庭對于疾病早期癥狀識(shí)別、診斷和治療的正確理解，實(shí)現(xiàn)SMA早診、早治和長期規(guī)范治療，呼吁社會(huì)各界為SMA群體提供幫助，探索多方共付新模式以提高治療可及性，由中國初級(jí)衛(wèi)生保健基金會(huì)、中國罕見病聯(lián)盟、北京市美兒SMA關(guān)愛中心、渤健公司共同倡導(dǎo)發(fā)起的“SMA健康中國行2021”項(xiàng)目正式啟動(dòng)，發(fā)布會(huì)上首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院呂俊蘭教授在線進(jìn)行了2021年第一場科普講座，美兒SMA關(guān)愛中心執(zhí)行總監(jiān)邢煥萍分享了患者群體現(xiàn)狀，拉開了“SMA健康中國行”的序幕。

“向陽而生，聚力同行——SMA健康中國行”正式啟動(dòng)，中國初級(jí)衛(wèi)生保健基金會(huì)副理事長胡寧寧（右二）、中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康（左二）、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院呂俊蘭教授（右一）、渤健公司中國區(qū)市場準(zhǔn)入負(fù)責(zé)人黃哲（左一）等出席線上發(fā)布會(huì)

“孩子智力沒有問題，我就沒在意，結(jié)果錯(cuò)過了早診早治的機(jī)會(huì)”

安安在出生后三個(gè)月的一次例行體檢中被查出下肢力量不足，對此，家長并沒當(dāng)一回事，“孩子九個(gè)月時(shí)，得了肺炎，之后孩子肌肉力量越來越弱，坐不起來，當(dāng)時(shí)醫(yī)生讓做基因檢查，我沒在意，想著孩子智力挺好，不是腦癱，最多就是發(fā)育遲緩，慢慢就會(huì)好起來的?！泵看握劦桨舶泊_診的歷程，安安媽媽就非常后悔。

在安安兩歲的時(shí)候，孩子還是站不起來，經(jīng)基因檢測確診為SMA。

首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院呂俊蘭教授分享

呂俊蘭教授介紹：“SMA患兒主要發(fā)病于嬰幼兒，可能表現(xiàn)為肌張力減退，頭部控制不良、‘蛙腿’樣姿勢、呼吸困難、發(fā)育遲緩、脊柱側(cè)凸或關(guān)節(jié)攣縮等癥狀。隨著疾病的進(jìn)展，運(yùn)動(dòng)功能逐漸減退。因此，針對SMA患者需要精準(zhǔn)遺傳學(xué)檢測，早期診斷，及時(shí)治療延緩疾病進(jìn)程。”

孩子確診后，安安媽媽經(jīng)歷了人生跌落谷底的痛苦，她不停問自己：“我給了孩子生命，難道就不能給孩子未來嗎？”在與家人反復(fù)討論中，安安媽媽越來越堅(jiān)定了自己拯救孩子的信念，“與其每天悲傷，不如努力尋找辦法，我要讓她好起來?！卑舶矉寢寷]有被擊垮，反而在與病魔做斗爭的過程中堅(jiān)定了人生前進(jìn)的方向，媽樂觀也激勵(lì)著安安，在她幼小的心里種下了信心和期待的種子。

安安在做康復(fù)訓(xùn)練

“找過‘神醫(yī)’，找過道醫(yī)，家里錢花光了，我只有相信科學(xué)了”

同樣是SMA患者家長，來自安徽滁州的寶蛋媽媽介紹：“孩子確診SMA后，我抱著孩子四處尋醫(yī)求藥，去過新疆找“神醫(yī)”，去過終南山求醫(yī)問道……最終，家里的錢花光了，我也心灰意冷了。也是在那幾年，孩子呼吸力量越來越弱，一感冒就會(huì)進(jìn)ICU，病危通知書更是接踵而至，我每天都活在提心吊膽之中?！?/p>

在為孩子求醫(yī)問診的過程中，寶蛋媽媽接觸到了SMA患者組織-北京市美兒SMA關(guān)愛中心。在那里，工作人員告訴她，如何做好孩子的呼吸管理和康復(fù)，如何第一時(shí)間獲取國內(nèi)外治療藥物的進(jìn)展?！拔耶?dāng)時(shí)的想法和許多媽媽一樣，就是一定要堅(jiān)持到有藥的一天，讓孩子能得到治療?！睂毜皨寢屨f。

寶蛋在做康復(fù)訓(xùn)練

在以往很長時(shí)間，由于社會(huì)對SMA的知曉及關(guān)注度低，患者盲目求醫(yī)的情況比較普遍。呂俊蘭教授強(qiáng)調(diào)，想要在臨床上有效應(yīng)對SMA這種復(fù)雜的疾病，多學(xué)科協(xié)作（MDT）診療不可或缺。 “過去對SMA患者的診斷可能只是一位醫(yī)生，現(xiàn)在SMA患者就診時(shí)，常常會(huì)有一組醫(yī)生為其進(jìn)行全方位評估疾病現(xiàn)狀，除了我們神經(jīng)內(nèi)科的醫(yī)生，還會(huì)有呼吸、營養(yǎng)、骨科、康復(fù)等科室的醫(yī)生們?！?/p>

寶蛋媽媽說：“現(xiàn)在，寶蛋每次去醫(yī)院，都有好幾個(gè)醫(yī)生一起給他制定方案，我特別放心。在醫(yī)生們的管理下，寶蛋現(xiàn)在可以拿筆寫字，期末考試成績都在95分以上！我現(xiàn)在相信，只有科學(xué)，才能帶來希望?！?/p>

寶蛋在做作業(yè)

“我見證了SMA群體的苦難，也看到了多方努力下，這個(gè)群體正在走向希望”

啟動(dòng)會(huì)上，北京市美兒SMA關(guān)愛中心執(zhí)行總監(jiān)邢煥萍向與會(huì)人員介紹了中國SMA患者生存現(xiàn)狀?！拔乙娮C了SMA群體的苦難，也看到了多方努力下，這個(gè)群體正在走向希望。從近一年多來參與多學(xué)科規(guī)范管理的患者數(shù)據(jù)匯總來看，患者的運(yùn)動(dòng)功能和生活質(zhì)量都在發(fā)生著明顯的改變?！?/p>

北京市美兒脊髓性肌萎縮癥關(guān)愛中心執(zhí)行總監(jiān)邢煥萍致辭

隨著2018年5月SMA被納入國家《第一批罕見病目錄》，中國SMA領(lǐng)域發(fā)生了巨大變化——2019年2月，首個(gè)SMA治療藥物通過優(yōu)先審評審批程序在中國獲批；2019年5月，中國初級(jí)衛(wèi)生保健基金會(huì)推出SMA患者援助項(xiàng)目；SMA多學(xué)科管理專家共識(shí)和遺傳學(xué)診斷專家共識(shí)也相繼推出。SMA群體切身感受到了從診斷、治療、疾病多學(xué)科管理、以及治療可及性方面的巨大轉(zhuǎn)變。

邢煥萍表示：“未來，我們衷心希望全社會(huì)建立以政府為主導(dǎo)，聯(lián)合商業(yè)保險(xiǎn)、公益基金以及患者個(gè)人為一體的多方參與、多方籌資的罕見病醫(yī)療保障體系，讓更多的SMA患者可以獲得有效的治療和管理，助力SMA患者走向希望，早日實(shí)現(xiàn)健康中國一個(gè)都不能少的愿景?！?/p>